機體的代謝包括合成代謝及分解代謝兩個過程，前者是由簡單的成份合成大分子物質，以維持組織結構和功能。后者是由大分子物質分解成小分子物質，主要提供機體所需要的能量。主要的代謝物質為碳水化合物，脂肪與蛋白質，這三者的代謝過程不能截然分開。
代謝疾病是物質代謝過程的紊亂，多為酶或蛋白異常所致，受改變的人體酶約百余種，幾乎影響全身各組織、器官的功能。臨床可分為下列兩類：①先天性缺乏，部分有遺傳性的染色體異常，范圍很廣，但發(fā)病率多不高，例如糖元積存癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三脂血癥、痛風等。經臨床表現(xiàn)所提示的線索，以及特異性代謝產物的測定，診斷并不困難，但因罕見，易延誤診斷。②癥狀在代謝紊亂，許多其他系統(tǒng)疾病，可能在某一階段引起機體的代謝異常，使臨床表現(xiàn)和診斷治療更復雜化，例如肝硬化肝功不全時可能出現(xiàn)低血糖和高血糖、高胰島血癥，腎病晚期可能發(fā)生電解質紊亂和低蛋白血癥；甲狀腺功能減退時經常伴高脂血癥，腎上腺糖皮質固醇過多可致負氮平衡等。
