圖286-3 常染色體隱性遺傳
典型的系譜見于圖286-3。一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(例如鐮狀細胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。
常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：
·假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常；
·受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子；
·受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子；
·兩個受累者結婚生出的孩子都將受累；
·男女受累的機會均等；
·雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。
近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。據估計，每個人都是6～8個等位基因的雜合子(即攜帶者)，這些等位基因在純合子狀態(tài)下會導致疾病。詳細了解家族史可以發(fā)現未知的或遺忘的血緣關系。親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的后代，因為他們的基因有50%是相同的。
