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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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現(xiàn)代實用醫(yī)學(xué)雜志2014年12期

山東醫(yī)藥雜志2012年19期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2007年1期目錄

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良產(chǎn)前診斷探討
包新華，平莉莉，王愛花，潘虹，吳曄，熊暉，張月華，時春艷，秦炯，吳希如，BAO Xin-hua，PING Li-li，WANG Ai-hua，PAN Hong，WU Ye，XIONG Hui，ZHANG Yue-hua，SHI Chun-yan，QIN Jiong，WU Xi-ru
48,XXXY一例
史云芳，張秀玲，李巖，張穎
女性年齡對卵母細(xì)胞紡錘體和染色體構(gòu)型的影響
陳雯，胡娟，劉群，魏玉蘭，朱桂金，CHEN Wen，HU Juan，LIU Qun，WEI Yu-lan，ZHU Gui-jin
漢族新生兒臍血中IGF2印跡表達狀態(tài)的調(diào)查
戴毅敏，胡婭莉，王志群，李潔，DAI Yi-min，HU Ya-li，WANG Zhi-qun，LI Jie
3233例遺傳病患兒染色體細(xì)胞遺傳學(xué)分析
尉庭華，唐芳，冷培，虞濤
SPG3A-遺傳性痙攣性截癱中的不完全外顯性和遺傳早現(xiàn)
明蕾，MING Lei
CYP17A1基因新突變致17α-羥化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷癥
陶紅，張波，陸召麟，裴育，米樹華，TAO Hong，ZHANG Bo，LU Zhao-lin，PEI Yu，MI Shu-hua
一氧化氮合酶3基因多態(tài)性與復(fù)發(fā)性早期自然流產(chǎn)的關(guān)系
樊偉，李尚為，汪燕，F(xiàn)AN Wei，LI Shang-wei，WANG Yan
脂聯(lián)素受體1基因-3881T/C多態(tài)位點與中國人糖代謝的關(guān)系
胡承，賈偉平，張蓉，王從容，方啟晨，馬曉靜，陸俊茜，徐靖，項坤三，HU Cheng，JIA Wei-ping，ZHANG Rong，WANG Cong-rong，F(xiàn)ANG Qi-chen，MA Xiao-jing，LU Jun-xi，XU Jing，XIANG Kun-san
中國人非小細(xì)胞肺癌EGFR和K-RAS基因突變情況的研究
劉峰，姜斌，龔圣濟，姚寶娣，張文穎，朱冠山，朱忠政，龔玉芳，王美玲，胡曉華，LIU Feng，JIANG Bin，GONG Sheng-ji，YAO Bao-di，ZHANG Wen-ying，ZHU Guan-shan，ZHU Zhong-zheng，GONG Yu-fang，WANG Mei-ling，HU Xiao-hua
一個弱D15型家系研究
熊文，秦建江，劉艷，周一炎，邵超鵬，XIONG Wen，QIN Jian-jiang，LIU Yan，ZHOU Yi-yan，SHAO Chao-peng
Parkin基因多態(tài)性與四川地區(qū)散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性研究
彭蓉，陳文軍，吳妍，劉鳴，賴曉輝，張錦紅，袁光固，茍嬰茹，李濤，王英成，PENG Rong，CHEN Wen-jun，WU Yan，LIU Ming，LAI Xiao-hui，ZHANG Jin-hong，YUAN Guang-gu，GOU Ying-ru，LI Tao，WANG Ying-cheng
橫紋肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表達和染色體遺傳變異
高紅，歐陽玲，張可仞，張志波，王維林，GAO Hong，OU Yang-ling，ZHANG Ke-ren，ZHANG Zhi-bo，WANG Wei-lin
羅伯遜易位一家系
關(guān)長吉，王格，韓維田，李學(xué)付，王彥
湖北漢族變應(yīng)性哮喘患者GPR154基因單倍型分析
朱紅艷，吳健民，崔天盆，ZHU Hong-yan，論文QQ81995535 WU Jian-min，CUI Tian-pen
馬蹄內(nèi)翻足大鼠模型踝部骨骼、組織及脊髓蛋白質(zhì)組學(xué)分析
李增剛，紀(jì)虹，富偉能，趙彥艷，金春蓮，吉士俊，孫開來，LI Zeng-gang，JI Hong，F(xiàn)U Wei-neng，ZHAO Yan-yan，JIN Chun-lian，JI Shi-jun，SUN Kai-lai
常染色體核型異常兩例
王鳳菊，劉偉，陳雙峰
CASP9基因在非小細(xì)胞肺癌中的表達及其多態(tài)性研究
婁毅，方長清，李建華，LOU Yi，F(xiàn)ANG Chang-qing，LI Jian-hua
產(chǎn)前診斷18號部分三體綜合征一例
許平，曾艷，俞信忠，范佳鳴，錢磊
應(yīng)用復(fù)合誘導(dǎo)突變分離PCR法檢測mtDNA的單核苷酸多態(tài)性
冉鵬，李英碧，顏靜，張蓓蕾，張霽，單華鑫，葉志鵬，侯一平，張林，廖淼，吳謹(jǐn)，RAN Peng，LI Ying-bi，YAN Jing，ZHANG Bei-lei，ZHANG Ji，SHAN Hua-xin，YE Zhi-peng，HOU Yi-ping，ZHANG Lin，LIAO Miao，WU Jin
46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
李偉
單細(xì)胞水平檢測von Hippel-Lindau病基因突變的實驗研究
金衛(wèi)，王利民，鄭菊芬，李錚，黃翼然，JIN Wei，WANG Li-min，ZHENG Ju-fen，LI Zheng，HUANG Yi-ran
染色體核型異常一家系兩例
何生燕，任洪進，李麗莎，寧郁玲
內(nèi)含子或外顯子缺失DMD家系女性攜帶者的基因診斷
黃文，張成，謝有梅，陳松林，張為西，姚曉黎，曾纓，盧錫林，HUANG Wen，ZHANG Cheng，XIE You-mei，CHEN Song-lin，ZHANG Wei-xi，YAO Xiao-li，ZENG Ying，LU Xi-lin
基因定量檢測方法研究進展
馬慧莉，陳彪，MA Hui-li，CHEN Biao
46,XX,t(11q;22q)一例
黃海燕，張香改，劉杰，譚鳳欽
光譜核型分析技術(shù)在染色體異常診斷中的應(yīng)用
郭奇桑，張月萍，李笑天，韓金蘭，GUO Qi-sang，ZHANG Yue-ping，LI Xiao-tian，HAN Jin-lan
62例胚胎停育絨毛染色體核型分析
趙麗娟，許紅，張麗娟
發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良一個家系調(diào)查及其危險因素分析
應(yīng)桂英，賈勇，裴福興，周宗科，欒榮生，余海濤，楊靜，沈彬，馮衛(wèi)，陳治宇，鄭友成，劉文國，唐書貴，宋志勇，YING Gui-ying，JIA Yong，PEI Fu-xing，ZHOU Zong-ke，LUAN Rong-sheng，YU Hai-tao，YANG Jing，SHEN Bin，F(xiàn)ENG Wei，CHEN Zhi-yu，ZHENG You-cheng，LIU Wen-guo，TANG Shu-gui，SONG Zhi-yong
浙江漢族人群KIR2DL3基因遺傳多態(tài)性
朱發(fā)明，姜侃，呂沁風(fēng)，章偉，何吉，許先國，嚴(yán)力行，ZHU Fa-ming，JIANG Kan，LV Qin-feng，ZHANG Wei，HE Ji，XU Xian-guo，YAN Li-xing
21三體患兒合并inv(9)一例
李琳
HLA-DRB1基因多態(tài)性與克山病及其核心家系的關(guān)系研究
魏瑾，牛小麟，董新，王亞萍，朱建宏，WEI Jin，NIU Xiao-lin，DONG Xin，WANG Ya-ping，ZHU Jian-hong
藏族群體Y染色體14個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性
趙健民，袁東亞，康龍麗，劉凱，李生斌，ZHAO Jian-min，YUAN Dong-ya，KANG Long-li，LIU Kai，LI Sheng-bin
廣西毛南族群體15個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性
徐林，李松峰，鄧瓊英，周麗寧，龔繼春，徐銳，XU Lin，LI Song-feng，DENG Qiong-ying，ZHOU Li-ning，GONG Ji-chun，XU Rui
偏頭痛一家系
劉凌，鄧?yán)�，向薇，席靜，姜曉峰，楊曉燕，徐嚴(yán)明
云南彝族2型糖尿病與HLA-DRB1等位基因多態(tài)性關(guān)聯(lián)的研究
楊紅英，薛麗，徐勉，任春鋒，袁惠云，邰文琳，楊宇，何薇，YANG Hong-ying，XUE Li，XU Mian，REN Chun-feng，YUAN Hui-yun，TAI Wen-lin，YANG Yu，HE Wei
男性性器官發(fā)育不良一家系三例
王軍榮，劉志婷，續(xù)薇，關(guān)寶杰
威廉斯綜合征25例的熒光原位雜交檢測
解春紅，楊建濱，邵潔，秦玉峰，趙正言
軟骨發(fā)育不全一例
李晶，王強
腦海綿狀血管瘤家系永生細(xì)胞株的建立
楊寶珍，魏軍，王利新，潘月英
46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流產(chǎn)一例
方為群，陶萬林，譚瓊珍
2型糖尿病大鼠糖脂代謝相關(guān)基因表達譜
林慶明，莊維特，陳剛，林麗香，林苗，鐘文亮，溫俊平，李連濤，侯建明
伴腓腸肌假肥大的面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥一家系三例
席靜，何俐，徐嚴(yán)明，曾艷，商慧芳，周東
染色體異常對體外胚胎發(fā)育的影響
韓芳，劉娟，翁寧，許薇
女性染色體異常核型七例
涂向東，張寶珍
遺傳性痙攣性截癱一家系
盧德國，車峰遠(yuǎn)，朱愛菊，劉世國，馬旭
寧波地區(qū)2374例不良孕育婦女的染色體分析
趙雅云，周惠耕，魯莉萍，孫亦婷
46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育異常一例
陶萬林，譚瓊珍，方為群
先天性甲基丙二酸血癥一例
王昱，陳晶，桂芹
延髓脊髓性肌萎縮癥一例
楊曉蘇，彭晶晶，李國良
腓骨肌萎縮癥伴2型糖尿病一家系
俞峻，齊江彤，劉改玲，查曹兵，金海加，徐雷，王寶祥，陸旭東，謝惠君
遺傳性神經(jīng)血管性水腫一家系五例
袁強，周紅雨

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良產(chǎn)前診斷探討

48,XXXY一例

女性年齡對卵母細(xì)胞紡錘體和染色體構(gòu)型的影響

漢族新生兒臍血中IGF2印跡表達狀態(tài)的調(diào)查

3233例遺傳病患兒染色體細(xì)胞遺傳學(xué)分析

SPG3A-遺傳性痙攣性截癱中的不完全外顯性和遺傳早現(xiàn)

CYP17A1基因新突變致17α-羥化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷癥

一氧化氮合酶3基因多態(tài)性與復(fù)發(fā)性早期自然流產(chǎn)的關(guān)系

脂聯(lián)素受體1基因-3881T/C多態(tài)位點與中國人糖代謝的關(guān)系

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一個弱D15型家系研究

Parkin基因多態(tài)性與四川地區(qū)散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性研究

橫紋肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表達和染色體遺傳變異

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馬蹄內(nèi)翻足大鼠模型踝部骨骼、組織及脊髓蛋白質(zhì)組學(xué)分析

常染色體核型異常兩例

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產(chǎn)前診斷18號部分三體綜合征一例

應(yīng)用復(fù)合誘導(dǎo)突變分離PCR法檢測mtDNA的單核苷酸多態(tài)性

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

單細(xì)胞水平檢測von Hippel-Lindau病基因突變的實驗研究

染色體核型異常一家系兩例

內(nèi)含子或外顯子缺失DMD家系女性攜帶者的基因診斷

基因定量檢測方法研究進展

46,XX,t(11q;22q)一例

光譜核型分析技術(shù)在染色體異常診斷中的應(yīng)用

62例胚胎停育絨毛染色體核型分析

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良一個家系調(diào)查及其危險因素分析

浙江漢族人群KIR2DL3基因遺傳多態(tài)性

21三體患兒合并inv(9)一例

HLA-DRB1基因多態(tài)性與克山病及其核心家系的關(guān)系研究

藏族群體Y染色體14個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性

廣西毛南族群體15個短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性

偏頭痛一家系

云南彝族2型糖尿病與HLA-DRB1等位基因多態(tài)性關(guān)聯(lián)的研究

男性性器官發(fā)育不良一家系三例

威廉斯綜合征25例的熒光原位雜交檢測

軟骨發(fā)育不全一例

腦海綿狀血管瘤家系永生細(xì)胞株的建立

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流產(chǎn)一例

2型糖尿病大鼠糖脂代謝相關(guān)基因表達譜

伴腓腸肌假肥大的面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥一家系三例

染色體異常對體外胚胎發(fā)育的影響

女性染色體異常核型七例

遺傳性痙攣性截癱一家系

寧波地區(qū)2374例不良孕育婦女的染色體分析

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育異常一例

先天性甲基丙二酸血癥一例

延髓脊髓性肌萎縮癥一例

腓骨肌萎縮癥伴2型糖尿病一家系

遺傳性神經(jīng)血管性水腫一家系五例

馬蹄內(nèi)翻足大鼠模型踝部骨骼、組織及脊髓蛋白質(zhì)組學(xué)分析