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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2015年1期目錄
  • 中國(guó)帕金森病患者兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶及單胺氧化酶B基因的多態(tài)性分析

    郝宏瑩,邵明,安靜,陳楚霜,馮秀麗,謝淑,顧朱勤,陳彪
  • PEX10基因的表達(dá)異?赡芘c1p36拷貝數(shù)變異伴隨的癲癇相關(guān)

    張亞南,徐芳,譚躍球,胡建成,王華,Zhang Yanan,Xu Fang,Tan Yueqiu,Hu Jiancheng,Wang Hua
  • 46,XX,t(11;22) (q24;q12)/46,XX伴自然流產(chǎn)一例

    劉曉翌,胡飛雪,楊會(huì)林
  • 脆性X綜合征FMR1基因AGG排布式分析

    唐利芳,肖冰,徐燕,季星,蔣雯婷,劉曉青,陶炯,Tang Lifang,Xiao Bing,Xu Yan,Ji Xing,Jiang Wenting,Liu Xiaoqing,Tao Jiong
  • 熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)47,XXX/46,XX/45,X一例

    孔京慧,李嫻,趙鼎,宋銀森,李林飛
  • 應(yīng)用二代測(cè)序平臺(tái)篩查高苯丙氨酸血癥相關(guān)基因突變

    曹延延,瞿宇晉,宋昉,白晉麗,金煜煒,王紅,Cao Yanyan,Qu Yujin,Song Fang,Bai Jinli,Jin Yuwei,Wang Hong
  • 單側(cè)腎上腺增生性原發(fā)性醛固酮增多癥KCNJ5基因序列的檢測(cè)

    張晶晶,李南方,胡燕榮,邵丹,楊海,周玲,洪靜,Zhang Jingjing,Li Nanfang,Hu Yanrong,Shao Dan,Yang Hai,Zhou Ling,Hong Jing
  • 丙酸血癥患兒PCCA和PCCB基因突變分析

    陳占玲,溫鵬強(qiáng),王國(guó)兵,胡宇慧,劉曉紅,陳黎,陳淑麗,萬(wàn)力生,崔冬
  • 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的臨床、神經(jīng)電生理和基因特點(diǎn)分析

    亓法英,車峰遠(yuǎn),Qi Faying,Che Fengyuan
  • 胎盤胰島素樣生長(zhǎng)因子1的表達(dá)與DNA甲基化及巨大兒的相關(guān)性研究

    張積太,吳克樂,胥新蕓,劉子巍,林沖,王玉環(huán),閆洪濤,楊新軍
  • HLA-DPB1基因第2和第3外顯子測(cè)序方法的建立及其多態(tài)性分析

    和艷敏,陶蘇丹,章偉,王煒,何吉,朱發(fā)明,呂杭軍,He Yanmin,Tao Sudan,Zhang Wei,Wang Wei,He Ji,Zhu Faming,Lyu Hangjun
  • HLA測(cè)序分型中模棱兩可結(jié)果的分析及其解決策略

    王大明,何柳媚,鄒紅巖,高素青,鄧志輝,Wang Daming,He Liumei,Zou Hongyan,Gao Suqing,Deng Zhihui
  • Waardenburg綜合征致病基因SOX10重組真核細(xì)胞表達(dá)質(zhì)粒的構(gòu)建、表達(dá)及意義

    張華,馮娟,陳紅勝,李家大,羅渾金,馮永,Zhang Hua,F(xiàn)eng Juan,Chen Hongsheng,Li Jiada,Luo Hunjin,F(xiàn)eng Yong
  • 信息動(dòng)態(tài)

  • 新一代半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)檢測(cè)甲基丙二酸血癥MMAA基因突變

    孫云,蔣濤,馬定遠(yuǎn),楊貴江,楊冰,王彥云,許爭(zhēng)峰,Sun Yun,Jiang Tao,Ma Dingyuan,Yang Guijiang,Yang Bing,Wang Yanyun,Xu Zhengfeng
  • 一段有關(guān)遺傳病診斷與婚姻關(guān)系的對(duì)話

    孟英韜,舒劍波,李慧芬
  • 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型伴多囊腎家系的臨床特征和基因突變分析

    李海江,張林明,陳濤,楊丹,朱楊帆,王麗紅,Li Haijiang,Zhang Linming,Chen Tao,Yang Dan,Zhu Yangfan,Wang Lihong
  • 家族特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥3型SLC20A2基因新突變及臨床特點(diǎn)

    朱敏,方誠(chéng),李小兵,周美鴻,萬(wàn)慧,洪道俊,Zhu Min,F(xiàn)ang Cheng,Li Xiaobing,Zhou Meihong,Wan Hui,Hong Daojun
  • 一例9p部份單體合并11q部分三體的分析

    吳堅(jiān)柱,謝英俊,林少賓,陳寶江,陳健生,張志強(qiáng),紀(jì)媛君,Wu Jianzhu,Xie Yingjun,Lin Shaobin,Chen Baojiang,Chen Jiansheng,Zhang Zhiqiang,Ji Yuanjun
  • 白化病一家系4例

    張穎珍
  • 一例Pallister-Killian綜合征的產(chǎn)前診斷

    席惠,王華,賈政軍,周玉春,禹虹,劉靜,鄔玲仟,Xi hui,Wang Hua,Jia Zhenjun,Zhou Yuchun,Yu Hong,Liu Jing,Wu Lingqian
  • DMD基因c.2381-3T>C突變性質(zhì)的辨析

    晏元龍,楊元,Yan Yuanlong,Yang Yuan
  • Dystrophin基因外顯子無(wú)缺失或重復(fù)家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷

    李濤,侯巧芳,吳東,王紅丹,劉紅彥,楊艷麗,張朝陽(yáng),丁雪冰,廖世秀
  • 男性不育患者Y染色體無(wú)精子因子基因微缺失的研究

    付莉,毛熙光,陳紹威,張紅斌,王明勇,黃桂英,王芳,F(xiàn)u Li,Mao Xiguang,Chen Shaowei,Zhang Hongbin,Wang Mingyong,Huang Guiying,Wang Fang
  • LOXL1基因多態(tài)性與四川地區(qū)原發(fā)性開角型青光眼的關(guān)聯(lián)研究

    龔波,李秀蘭,李寧,郝芳,陳蓉,曾光群,張丁丁,Gong Bo,Li Xiulan,Li Ning,Hao Fang,Chen Rong,Zeng Guangqun,Zhang Dingding
  • 新疆維吾爾族、漢族胱硫醚β-合成酶 論文QQ81995535 基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性

    時(shí)慶平,張穎,王紅,歐陽(yáng)菊艷,陳芳,許夢(mèng),Shi Qingping,Zhang Ying,Wang Hong,Ouyang Juyan,Chen Fang,Xu Meng
  • β3-AR基因T190C多態(tài)性與卡維地洛治療心力衰竭療效的相關(guān)性

    俞海峰,韋凡平,錢國(guó)權(quán),李麗芳,張川,程震鋒,Yu Haifeng,Wei Fanping,Qian Guoquan,Li Lifang,Zhang Chuan,Cheng Zhenfeng
  • α-1,3-N-乙酰半乳糖胺等位基因421T>C突變導(dǎo)致A抗原弱表達(dá)

    王滿妮,陳利萍,吳大洲,左琴琴,葉世輝,徐華,Wang Manni,Chen Liping,Wu Dazhou,Zuo Qinqin,Ye Shihui,Xu Hua
  • miRNA調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的遺傳變異研究進(jìn)展

    郭臻,周宏灝,張偉,Guo Zhen,Zhou Honghao,Zhang Wei
  • ALDH2基因rs671多態(tài)性與飲酒人群腫瘤易感性之間相關(guān)性的研究進(jìn)展

    陳傳萍,李魯平,Chen Chuanping,Li Luping
  • 25510份孕中期羊水細(xì)胞的染色體分析

    賴怡,劉之英,秦利,魏楊君,謝良玉,陳久容,夏蓓,鄭杰梅,鄭蘭
  • 46,XX,t(3;9)(p25;q13)伴自然流產(chǎn)一例

    蔣洪昆,陸慧,馮科,白金平,吳國(guó)沛
  • 3929位高齡孕婦產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷結(jié)果分析

    周玉春,王華,賈政軍,彭向京,王丹,張宗磊,胡浩,席惠,馬曉琦
  • 早孕期絨毛穿刺的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    范佳鳴,許平,張麗芳,錢飛燕
  • 孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)與胎兒染色體異常的相關(guān)性分析

    鄒波,張莉超,施丹華
  • 染色體平衡易位一家系

    黎文婷,張小珍,霍小春,樂萍,李垠嬌
  • 566例身材矮小兒童的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    王紅英,朱宏,何亞香,陳臨琪,楊乃超,洪禮儀,邵雪君
  • 胚胎絨毛染色體培養(yǎng)檢出49,XX,+2,+6,+21一例

    史彩虹,劉芳
  • 327對(duì)自然流產(chǎn)夫婦的染色體核型分析

    陳美佳,呂福通,黃霈,華榮
  • 46,XY,t(4:13) (p15:q31)平衡易位一例

    齊育英,葉作東,董文婿
  • 150例早期自然流產(chǎn)絨毛的染色體非整倍體分析

    李紅閣,瞿陽(yáng),羅玉琴,翁炳煥,徐晨明
  • 精神發(fā)育遲滯、性腺發(fā)育不全、癲癇、腦白質(zhì)病變并高同型半胱氨酸血癥一家系

    商丹丹,史長(zhǎng)河,秦潔,宋波,許予明,孫石磊
  • 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)SCA1基因突變一家系

    陳靜娟,王玉凱,曾桄?zhèn),李?guó)德
  • 產(chǎn)前診斷胎兒47,XYY/46,XY嵌合體一例

    孫惟佳,費(fèi)冬梅,黃紅倩,歐陽(yáng)魯平,劉天盛,歐珊
  • 汗孔角化癥伴發(fā)直腸癌一例及家系調(diào)查

    于俊秀,許俊龍
  • 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)一家系5代10例研究

    張林明,楊丹,李海江,朱楊帆,梁麗拼,陳濤
  • 46,XY,t(12,14)平衡易位一例

    李素萍,金玉霞,劉曉丹,苗正友
  • 跖骨短小癥一家系二例

    李群偉,索朗次登,邊巴次仁,李寶華,次仁,格桑達(dá)瓦
  • 21三體合并平衡易位兩例

    種發(fā)榮,李琳
  • 姐弟具有不同染色體的核型異常

    王家銀,李琳,鄭書琪,張繼霞
  • 48,XXYY兩例

    諸葛寶忠,李公祥,李琳
  • 45,X伴SRY基因易位男性無(wú)精癥一例

    彭迪,李琳琳,張永勝,岳嘉明,劉倩,劉睿智
  • 46,X,der(Y)t(Y;9)染色體異常一例

    畢海靜,藍(lán)信強(qiáng)
  • 一例1q部分三體10q部分單體患兒的分子細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    張穎,朱瑞芳,吳星,趙光鋒,史逸燕,楊瀅,李潔
  • 艱辛的歷程 輝煌的人生——獻(xiàn)給我國(guó)著名的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家孫開來(lái)教授

    趙彥艷
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