| 公開(公告)號 | CN1650032A |
| 公開(公告)日 | 2005.08.03 |
| 申請(專利)號 | CN03809794.X |
| 申請日期 | 2003.02.28 |
| 專利名稱 | 檢測遺傳疾病的方法 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68;C07H21/02;C07H21/04 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權 | 2002.3.1 US 60/360,232;2002.3.11 US 10/093,618;2002.5.8 US 60/378,354 |
| 申請(專利權)人 | 拉瓦格恩公司 |
| 發(fā)明(設計)人 | R·達拉安 |
| 地址 | 美國馬里蘭 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | PCT/US2003/006198 2003.2.28 |
| 進入國家日期 | 2004.10.29 |
| 專利代理機構 | 北京市中咨律師事務所 |
| 代理人 | 黃革生;林柏楠 |
| 國省代碼 | 美國;US |
| 主權項 | 用于檢測染色體異常的方法，所述方法包括：(a)確定來自模板DNA的目標基因座處等位基因的序列，(b)定量從(a)的目標基因座鑒定的雜合性目標基因座處等位基因的相對量，其中所述相對量以比率表示，且其中所述比率指示出存在或不存在染色體異常。 |
| 摘要 | 本發(fā)明提供了用于遺傳疾病檢測的方法。該方法包括確定目標基因座的等位基因序列，并定量目標基因座處等位基因的比率，其中該比率指示出存在或不存在染色體異常。本發(fā)明還提供了檢測胎兒中染色體異常的非侵入性方法。本發(fā)明特別用作確定胎兒DNA序列的非侵入性方法。 |
| 國際公布 | WO2003/074723 英 2003.9.12 |
