| 公開(公告)號 | CN1618814A |
| 公開(公告)日 | 2005.05.25 |
| 申請(專利)號 | CN200310108710.8 |
| 申請日期 | 2003.11.19 |
| 專利名稱 | 利用NIPA1基因突變熱點診斷、治療遺傳性痙攣性截癱的方法 |
| 主分類號 | C07K19/00 |
| 分類號 | C07K19/00;C12N15/12;C12Q1/68;C12Q1/25;C07H21/00;A61K38/17;G01N33/68 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中山大學(xué) |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 王一鳴;宋純;陳素琴;黃偉俊;陳赟;周雁;孫建冬;陳爭;郭輝;秦?zé)?賀林 |
| 地址 | 510275廣東省廣州市新港西路135號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 上海智信專利代理有限公司 |
| 代理人 | 吳林松 |
| 國省代碼 | 廣東;44 |
| 主權(quán)項 | 一種NIPA1基因突變蛋白，其特征在于，它具有SEQIDNO：2所示的氨基酸序列，其中第106位氨基酸為精氨酸。 |
| 摘要 | 本發(fā)明描述了發(fā)現(xiàn)一個NIPA1基因內(nèi)的突變熱點及這一熱點中的兩個新突變的過程，這個基因中的突變會導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱。同時還與小鼠、大鼠、河豚和斑馬魚中的NIPA1同源基因進(jìn)行同源性比對。這個基因的轉(zhuǎn)錄子和翻譯產(chǎn)物在檢測和診斷遺傳性痙攣性截癱，發(fā)展針對遺傳性痙攣性截癱的治療技術(shù)，以及在分離和生產(chǎn)NIPA1突變基因編碼的蛋白質(zhì)和構(gòu)建表達(dá)此突變基因的轉(zhuǎn)基因動物模型中都十分有用。 |
| 國際公布 |
