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檢測(cè)兒童失神癲癇主效基因CACNA1H突變基因的方法及CACNA1H突變基因

公開(kāi)(公告)號(hào) CN1521268A  
公開(kāi)(公告)日 2004.08.18  
申請(qǐng)(專(zhuān)利)號(hào) CN03102037.2  
申請(qǐng)日期 2003.01.27  
專(zhuān)利名稱(chēng) 檢測(cè)兒童失神癲癇主效基因CACNA1H突變基因的方法及CACNA1H突變基因  
主分類(lèi)號(hào) C12Q1/68  
分類(lèi)號(hào) C12Q1/68;C07H21/04;C12P19/34  
分案原申請(qǐng)?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 北京諾賽基因組研究中心有限公司  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 吳希如;沈巖;陳育才;吳滬生;;許克銘;潘虹;張?jiān)氯A;劉曉燕;;呂建軍;玉武  
地址 100176北京市經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)永昌北路3號(hào)707  
頒證日  
國(guó)際申請(qǐng)  
進(jìn)入國(guó)家日期  
專(zhuān)利代理機(jī)構(gòu) 北京三友知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司  
代理人 黃健  
國(guó)省代碼 北京;11  
主權(quán)項(xiàng) 一種檢測(cè)兒童失神癲癇主效基因之一CACNA1H突變基因的方法,其中該方法為直接測(cè)序法或限制內(nèi)切酶法。  
摘要 本發(fā)明涉及一種檢測(cè)兒童失神癲癇主效基因之一CACNAlH突變基因的方法,所述方法為直接測(cè)序法或限制內(nèi)切酶法。本發(fā)明同時(shí)涉及CACNAlH突變基因。本發(fā)明進(jìn)一步涉及檢測(cè)上述突變基因的試劑盒及應(yīng)用。另外,本發(fā)明還涉及上述檢測(cè)方法和突變基因的應(yīng)用。本發(fā)明將CACNAlH基因與兒童失神癲癇的藥物治療聯(lián)系起來(lái),為此病的藥物治療提供了新的靶點(diǎn),同時(shí)也為兒童失神癲癇和其他類(lèi)型的特發(fā)性全身性癲癇以及與CACNAlH基因相關(guān)的其他系統(tǒng)疾病的新藥研發(fā)奠定了基礎(chǔ)。  
國(guó)際公布  
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