公開(公告)號(hào)
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CN1510139A
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公開(公告)日
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2004.07.07
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申請(qǐng)(專利)號(hào)
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CN02159781.2
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申請(qǐng)日期
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2002.12.25
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專利名稱
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人類心房顫動(dòng)致病基因和編碼蛋白及其用途
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主分類號(hào)
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C12N15/12
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分類號(hào)
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C12N15/12;C12N15/63;C07H21/00;C07K14/435;C07K14/47;C12P21/02;C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/00
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分案原申請(qǐng)?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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申請(qǐng)(專利權(quán))人
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同濟(jì)大學(xué);國(guó)家人類基因組南方研究中心
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發(fā)明(設(shè)計(jì))人
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陳義漢;黃薇;徐世杰;徐文淵;;謝陪俐
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地址
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200092上海市四平路1239號(hào)
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頒證日
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國(guó)際申請(qǐng)
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進(jìn)入國(guó)家日期
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專利代理機(jī)構(gòu)
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上海專利商標(biāo)事務(wù)所
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代理人
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徐迅
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國(guó)省代碼
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上海;31
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主權(quán)項(xiàng)
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一種分離的AFGene基因編碼多肽,其特征在于,它包括具有SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的多肽,或其含有氨基酸序列FLIVLVCLIFGVLSTIEQYAALATGTLFWM(SEQ ID NO:4)的保守性變異多肽或其活性片段或其活性衍生物。
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摘要
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本發(fā)明公開了一個(gè)人類心房顫動(dòng)致病基因及其編碼蛋白。人類心房顫動(dòng)致病基因是KCNQ1基因的一個(gè)變異體,突變位置發(fā)生在KCNQ1基因外顯子1。此外,本發(fā)明還公開了該基因的核苷酸序列、編碼蛋白以及其制備方法和用途。該發(fā)明特別涉及到轉(zhuǎn)該人類心房顫動(dòng)致病基因的細(xì)胞模型和動(dòng)物模型的制備方法和用途。該發(fā)明還公開了人類心房顫動(dòng)致病基因編碼蛋白形成的功能增益的KCNQ1S140G-KCNE1(Iks)復(fù)合物。
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國(guó)際公布
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