| 公開(公告)號(hào) | CN1510139A |
| 公開(公告)日 | 2004.07.07 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN02159781.2 |
| 申請(qǐng)日期 | 2002.12.25 |
| 專利名稱 | 人類心房顫動(dòng)致病基因和編碼蛋白及其用途 |
| 主分類號(hào) | C12N15/12 |
| 分類號(hào) | C12N15/12;C12N15/63;C07H21/00;C07K14/435;C07K14/47;C12P21/02;C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/00 |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 同濟(jì)大學(xué);國(guó)家人類基因組南方研究中心 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 陳義漢;黃薇;徐世杰;徐文淵;;謝陪俐 |
| 地址 | 200092上海市四平路1239號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 上海專利商標(biāo)事務(wù)所 |
| 代理人 | 徐迅 |
| 國(guó)省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種分離的AFGene基因編碼多肽，其特征在于，它包括具有SEQ ID NO：2所示氨基酸序列的多肽，或其含有氨基酸序列FLIVLVCLIFGVLSTIEQYAALATGTLFWM(SEQ ID NO：4)的保守性變異多肽或其活性片段或其活性衍生物。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一個(gè)人類心房顫動(dòng)致病基因及其編碼蛋白。人類心房顫動(dòng)致病基因是KCNQ1基因的一個(gè)變異體，突變位置發(fā)生在KCNQ1基因外顯子1。此外，本發(fā)明還公開了該基因的核苷酸序列、編碼蛋白以及其制備方法和用途。該發(fā)明特別涉及到轉(zhuǎn)該人類心房顫動(dòng)致病基因的細(xì)胞模型和動(dòng)物模型的制備方法和用途。該發(fā)明還公開了人類心房顫動(dòng)致病基因編碼蛋白形成的功能增益的KCNQ1S140G-KCNE1(Iks)復(fù)合物。 |
| 國(guó)際公布 |
