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母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法及其試劑盒

公開(公告)號(hào) CN1490415A  
公開(公告)日 2004.04.21  
申請(qǐng)(專利)號(hào) CN03156762.2  
申請(qǐng)日期 2003.09.10  
專利名稱 母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法及其試劑盒  
主分類號(hào) C12Q1/68  
分類號(hào) C12Q1/68  
分案原申請(qǐng)?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(qǐng)(專利權(quán))人 戴樸  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 戴樸;袁慧軍;李為民;曹菊陽(yáng)  
地址 100853北京市五棵松301醫(yī)院耳鼻咽喉三病區(qū)  
頒證日  
國(guó)際申請(qǐng)  
進(jìn)入國(guó)家日期  
專利代理機(jī)構(gòu) 北京三高永信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司  
代理人 江崇玉  
國(guó)省代碼 北京;11  
主權(quán)項(xiàng) 一種母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法,其特征在于該方法使用Genetool Lite程序協(xié)助設(shè)計(jì)引物,通過PCR擴(kuò)增,在被測(cè)樣本的PCR擴(kuò)增片段上產(chǎn)生定點(diǎn)突變,從而在該基因的1555位鄰近引入一個(gè)包括1555位在內(nèi)的新的限制性酶位點(diǎn),然后用相應(yīng)的限制性酶消化,檢測(cè)該突變的存在。  
摘要 本發(fā)明涉及母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測(cè)方法。該方使用GenetoolLite程序協(xié)助設(shè)計(jì)改良引物,通過聚合酶鏈反應(yīng)引入新的限制酶位點(diǎn)HaeIII,再用相應(yīng)的酶切反應(yīng)檢測(cè)A→G突變。本發(fā)明還涉及制備根據(jù)該方法的體外檢測(cè)母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的試劑盒,以及該試劑盒在檢測(cè)所說的A→G突變中的應(yīng)用。該方法簡(jiǎn)單、成本低,檢測(cè)結(jié)果直接、可靠,適用于對(duì)母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的大規(guī)模的篩查或預(yù)防性檢查。  
國(guó)際公布  
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