基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片及其應(yīng)用
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公開(公告)號
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CN1483837A
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公開(公告)日
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2004.03.24
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申請(專利)號
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CN03131741.3
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申請日期
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2003.07.25
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專利名稱
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基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片及其應(yīng)用
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主分類號
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C12Q1/68
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分類號
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C12Q1/68
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分案原申請?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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申請(專利權(quán))人
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江蘇省腫瘤醫(yī)院
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發(fā)明(設(shè)計(jì))人
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王亞平;張曉梅;李金田;吳曉柳
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地址
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210009江蘇省南京市百子亭42號
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頒證日
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國際申請
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進(jìn)入國家日期
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專利代理機(jī)構(gòu)
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南京蘇高專利事務(wù)所
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代理人
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柏尚春
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國省代碼
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江蘇;32
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主權(quán)項(xiàng)
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一種基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片，其特征在于：1)對于僅有單個(gè)候選基因的遺傳性疾病，選取不少于3個(gè)的檢測基因，其中一個(gè)為致病基因，其余為參照基因，以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構(gòu)，選擇外顯子中具有相近Tm值長度為30～50個(gè)堿基的序列并合成探針；2)對于具有多個(gè)候選基因遺傳性疾病，選取不少于3個(gè)的疾病相關(guān)基因作為檢測基因，以基因外顯子為單位，互為參照，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構(gòu)，選擇外顯子中具有相近Tm值長度為30～50個(gè)堿基的序列并合成探針。
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摘要
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本發(fā)明公開了一種基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片及其應(yīng)用，解決了現(xiàn)有技術(shù)中受技術(shù)方法或樣本通量限制而難以臨床常規(guī)開展遺傳性疾病的基因大片段缺失檢測的不足和相關(guān)基因檢出率不高的缺點(diǎn)，提供一種樣本能量高、基因撿出率高的基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片和檢測方法，其特征在于：選取檢測基因，以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構(gòu)，選擇外顯子中具有相近Tm值長度為30～50個(gè)堿基的序列并合成探針；探針點(diǎn)樣固定于玻片，探針的分布符合統(tǒng)計(jì)量的要求；待檢DNA樣本酸化處理，制備成一定大小的DNA片段；待檢DNA樣本內(nèi)加引物低度擴(kuò)增，并標(biāo)記熒光；待檢DNA樣本與芯片雜交，專用軟件分析各雜交探針點(diǎn)熒光信號，確定待檢DNA的目標(biāo)基因是否存在大片段缺失。
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國際公布
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