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2012年臨床醫(yī)學婦產(chǎn)科學三基考點:代謝性遺傳疾病產(chǎn)前的診斷

來源:本站原創(chuàng) 更新:2012-2-21 醫(yī)學三基考試論壇

下是臨床醫(yī)學婦產(chǎn)科學三基考試基礎(chǔ)知識 ,由醫(yī)學全在線為您收集整理,祝您考試成功! 

       
    代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變,造成酶的缺失或異常,由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行,代謝過程發(fā)生紊亂和破壞,造成一些物質(zhì)缺乏,另一些物質(zhì)大量堆積,從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病,多數(shù)常染色體隱性遺傳,少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

  診斷方法:1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物醫(yī)學.全在.,線提,供bhskgw.cn,如尿中測定甲基丙二酸;2.羊水分析,測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物,如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量;3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等,測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(yīng)(PCR)等新技術(shù)。

 

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