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婦產(chǎn)科學(xué):六、遺傳性疾病的治療

從遺傳病的發(fā)病過(guò)程看,有關(guān)遺傳性疾病的防治可從4個(gè)方面來(lái)探討:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代謝水平;(四)臨床水平。一般來(lái)說(shuō),遺傳病發(fā)展到臨床水平時(shí),對(duì)已形成的臨床癥狀已無(wú)法預(yù)防,治療往往也為時(shí)太晚。所以應(yīng)當(dāng)從第三、第二甚至第一水平進(jìn)行識(shí)別、控…

從遺傳病的發(fā)病過(guò)程看,有關(guān)遺傳性疾病的防治可從4個(gè)方面來(lái)探討:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代謝水平;(四)臨床水平。

一般來(lái)說(shuō),遺傳病發(fā)展到臨床水平時(shí),對(duì)已形成的臨床癥狀已無(wú)法預(yù)防,治療往往也為時(shí)太晚。所以應(yīng)當(dāng)從第三、第二甚至第一水平進(jìn)行識(shí)別、控制,是最為理想的。從基因水平識(shí)別突變致病基因,并人為地改變異常基因的根治遺傳病的工作,稱基因工程或基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應(yīng)用,如從第二、第三水平上早期作出正確診斷,從而通過(guò)控制飲食或其他措施,調(diào)節(jié)代謝的平衡,達(dá)到治療和預(yù)防遺傳病的發(fā)病,這種控制或改變環(huán)境因素的防治方法,叫做環(huán)境工程。

環(huán)境工程防治遺傳性疾病的關(guān)鍵:bhskgw.cn(1)出生前即予確診,進(jìn)行產(chǎn)前治療或在出生后開(kāi)始治療。(2)典型癥狀出現(xiàn)前予以確www.med126.com診,盡量治療。其治療方法:(1)飲控制療法:如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物,可控制發(fā)病。(2)藥物治療;(3)酶的補(bǔ)充、替代;(4)手術(shù)治療;(5)對(duì)癥治療等。

就目前的治療水平看,預(yù)防才是最根本的治療措施。

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