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基因與疾病:第九節(jié) 鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞性貧血(SCA)在美國是最常見的遺傳性血液疾病,大約有72000個美國人受到影響或在非洲后裔美國人中的概率為1/500。SCA是以發(fā)生疼痛、慢性溶血性貧血、和嚴重感染為特征的疾病。通常開bhskgw.cn始于兒童期。SCA是一種常規(guī)染色體隱性疾病,在染色體11pwww.me…

鐮狀細胞性貧血(SCA)在美國是最常見的遺傳性血液疾病,大約有72000個美國人受到影響或在非洲后裔美國人中的概率為1/500。SCA是以發(fā)生疼痛、慢性溶血性貧血、和嚴重感染為特征的疾病。通常開www.med126.com始于兒童期。

SCA是一種常規(guī)染色體隱性疾病,在染色體11pbhskgw.cn/pharm/15.4發(fā)現(xiàn)的血紅蛋白Beta基因突變引起貧血。攜帶HBB的頻率在世界各地不同,由于攜帶者有點兒抗瘧疾能力,所以高發(fā)率與高發(fā)瘧疾地區(qū)有關。

大約8%非洲后裔美籍人是攜帶者。HBB的突變導致產生結構不正常的Hbs血紅蛋白(Hb),Hb是一種產生血蛋白的攜氧蛋白,具帶色特點。在某些如低氧或高濃度血紅蛋白的條件下,具有Hbs血紅蛋白的患者,其不正常的Hbs簇聚集,把受擾亂的RBCs變成鐮刀形,改形并固定下來,結果就產生疼痛甚至形成危害性組織。

雖然到目前為止,SCA還沒有治愈的方法,但流質、止痛藥、抗體、和輸血的結合常用于臨床治療。一種抗腫瘤藥羥基脲在防止疼痛危象方面已顯示出效果。當患SCA的患者服用羥基脲時,誘導胎兒形成Hb(HbF),使胎兒期或新生期產生的正常aHb,防止鐮刀型貧血產生。已開發(fā)出的SCA鼠模型,正在成為有效治療SCA的潛在新方法。

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