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基因與疾病:第一節(jié) 杜興型肌營養(yǎng)不良

杜興型肌bhskgw.cn/zhicheng/營養(yǎng)不良(DMD)是以肌肉假肥大性為特證的一組肌肉營養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響bhskgw.cn/job/男性,大約在世界范圍內(nèi)的發(fā)病…

杜興型肌bhskgw.cn/zhicheng/營養(yǎng)不良(DMD)是以肌肉假肥大性為特證的一組肌肉營養(yǎng)不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養(yǎng)不良癥,并以肌肉快速退化為特征的疾病,它發(fā)生在生命的早期階段,全部是伴性的,主要影響bhskgw.cn/job/男性,大約在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1/3500男孩。

在X-染色體上發(fā)現(xiàn)了DMD的基因,編碼一個大的肌細胞蛋白。在肌肉細胞中為維持細胞結(jié)構(gòu)支架需要肌細胞蛋白,可想象為通過把細胞支架內(nèi)部成分固定至細胞膜表面來加強肌細胞。一旦失去了肌細胞蛋白,細胞膜就變得可滲透,細胞外面的組分就會進入細胞內(nèi),增加細胞內(nèi)壓直至肌細胞“爆炸“和死亡,隨后的免疫應(yīng)答就發(fā)生危險。

已有一種DMD的鼠模型,它有利于進一步論證我們對肌細胞蛋白正常功能和疾病途徑的理解。尤其是,為彌補病鼠肌細胞蛋白的損失增加肌細胞蛋白生產(chǎn)的初步實驗有希望成功。

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