Friedreich共濟失調(diào)癥:
臨床表現(xiàn):本病好發(fā)年齡為青少年,個別病例成年以后發(fā)病。同一家族人發(fā)病年齡大致相同,但輕重不一。其癥狀主要有以下幾個重點:1、癥狀漸起,最常見的癥狀是雙下肢共濟失調(diào),步態(tài)蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩(wěn),不一定因閉目而加重。 2、隨著病情進展,軀干和上肢也發(fā)生共濟失調(diào),字跡潦草、甚至無法書寫?捎兄w和頭部震顫,或出現(xiàn)舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。3、本病約70%患者有眼球震顫,水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性均可出現(xiàn)。言語障礙也屬本病特征,說話緩慢,單調(diào)含糊不清,或時斷時續(xù),呈爆發(fā)狀,或發(fā)音過度緩慢拉長,時而過分急促。
治療措施:對先證者一般采用支持治療及神經(jīng)營養(yǎng)藥物治療為主,如毒扁豆堿、胞二磷膽堿等。本病無特殊治療方法,為校正足畸形可行腱轉(zhuǎn)移,延長術(shù),關(guān)節(jié)融合術(shù)等。同時肢體的功能鍛煉有利于保持動作的正確性及防止攣縮。目前西醫(yī)尚無有效的藥物和治療措施,有學者認為中醫(yī)治療或有希望。
懇請各位朋友,如有對這種病的治療有了解或研究的,或是知道國內(nèi)哪兒對這個病有比較好的治療方法的,尤其是中醫(yī)上的治療方法,請一定不吝賜教,給可憐的小孩過一個正常普通人的希望,真心的先謝謝大家了!