一、B細胞缺陷性疾病
由于血清Ig測定的常規(guī)化，故先天性抗體產生缺陷病免疫學診斷較易。
�。ㄒ�)性聯(lián)低丙種球蛋白血癥
首例病于1952年由Bruton報道，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥，為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。
患兒血清Igs水平很低或測不出，外周血和淋巴組織中b 細胞減少或缺乏，淋巴結中無生發(fā)中心，組織中無漿細胞。前B細胞雖VDJ重排及μ鏈產生正常，但輕鏈基因的重排和表達有缺陷，因此前B細胞不能成熟為sIgM陽性B細胞。而患兒T細胞的成熟、數目及功能基本正常。
該病由在一條X 染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位于X染色體長臂q21.3 ～22區(qū)帶。已證明，該病并非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。
患兒有結膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反復化膿性感染，但對胞內寄生菌和真菌感染反應正常。Lgs制劑治療有效。
�。ǘ�)選擇性免疫球蛋白缺陷
1．選擇性IgA缺陷 是最常見的一種選擇性Ig缺陷。發(fā)病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正�；蚵愿摺１磉_IgA的B細胞不能分化成分泌抗體的漿細胞，但α鏈基因和膜IgA表達均正常。
2．選擇IgM缺陷 大多由B細胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細胞對TH細胞的刺激無反應。
3．選擇性IgG亞類缺陷 大多由B細胞分化異常引起，少數因不同恒定區(qū)基因缺失所致。
4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 為性聯(lián)遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細胞反應。病人IgG和IgA重鏈轉換有障礙。
二、T細胞缺陷性疾病
（一)DiGeoge綜合癥（先天性胸腺發(fā)育不良)
此先天性選擇性T細胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊發(fā)育障礙，致使胸腺、甲狀旁腺、主動脈弓、唇和耳等發(fā)育不良。因T細胞不能成熟而致細胞免疫缺陷、低血鈣、肌肉顫搐，大血管和面部畸形等。血中T細胞缺乏或大量減少，但抗體水平基本正常。患者對胞內寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T細胞可能在胸腺外組織中成熟，故隨年齡增長病性可自然緩解，5歲前常可恢復正常。無胸腺的裸鼠是T細胞選擇性缺陷的天然動物模型。
（二)T細胞活化和功能缺陷
近年才有此方面報道，其機制可能有：T細胞受體（TCR)：CD3復合物表達缺陷；TCR：CD3復合物信號傳導異常；IL-2和IFV-γ等細胞因子產生缺陷；IL-2或IL-1受體表達缺陷。
三、T和B細胞聯(lián)合缺陷性疾病
�。ㄒ�)嚴重聯(lián)合免疫缺陷
嚴重聯(lián)合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiency disease,SCID)是因干細胞分化缺陷而表現T、B細胞減少，體液和細胞免疫均缺陷。出生6個月起發(fā)病，對各種類型感染均易感。
SCID有性聯(lián)隱性和常染色體隱性兩種遺傳方式，后者首例病人在瑞士發(fā)現，故也稱Swiss型低丙種球蛋白血癥。
約20%SCID由腺苷脫氨酶（adenodine deaminase,ADA)缺陷引起，ADA催化腺苷和脫氧腺苷脫氨而分別成為肌苷和2-脫氧肌苷。位于2號染料色體上的ADA基因缺失或突變則引起ADA缺陷。ADA分布極廣，在淋巴細胞中尤豐富。ADA缺乏導致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在胞內特別是淋巴細胞內，這兩種代謝產物對淋巴細胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成。
ADA基因已克隆出，可將有功能ADA基因轉染入自身骨髓細胞并將它們回輸病人以達到治療目的。
少數常染色體隱性遺傳SCID由位于第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleosidephosphorylase,PNP)基因缺失或突變所致，PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤，PNP缺乏導致有毒性的脫氧鳥苷和脫氧三酸鳥苷蓄積在胞內。
最近發(fā)現，MHCⅡ類基因表達缺陷也可引起常染體隱性遺傳性SCID，稱為裸淋巴細胞綜合癥�；颊連細胞、Mφ和樹突狀細胞上不表達或很少表達HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一種DNA-結合蛋白異常引起MHCⅡ類基因轉錄降低，因而抗原不能呈遞給CD4+細胞。
HLA匹配同胞骨髓移植可獲免疫重建，也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植進行治療的。
SCID突變品系CB-17小鼠有T細胞受體和Ig基因重排及表達缺陷，但人類尚未證實這種缺陷所致的SCID。
�。ǘ�)Wiskott-Aidrich綜合癥
為性聯(lián)隱性傳缺病。以濕疹、血小板減少和感染（有莢膜化膿菌為主)三聯(lián)癥為特點。引起本病的基因位于X染色體短臂P11.1區(qū)帶�；颊吣さ鞍滋擒栈系K，故CD43等表達間障礙。隨年齡增長，病情加重，淋巴瘤發(fā)病率增加。胸腺移植和胸腺因子治療可達到完全或部分免疫重建。
�。ㄈ�)共濟失調毛細血管擴張癥
共濟失調毛細血管擴張（ataxia-telangiectasia)為多系統(tǒng)異常病，神經、血管、內分泌和免疫系統(tǒng)均被累及�，F為共濟失調、毛細血管擴張、鼻竇和呼吸道反復感染。多在2歲前發(fā)病，40%以上病人有選擇性IgA缺陷。隨年齡增長病性加重、并發(fā)腫瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴發(fā)非何杰金淋巴瘤。該病可能與多基因缺陷有關，DNA修復機制也有缺陷，24%病人14號染色體有異常。
