Alagille綜合征

【概述】　返回

　　Alagille綜合征又稱先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征，動(dòng)脈-肝臟發(fā)育不良綜合征；Watson-Alagille綜合征；Alagille綜合征。

【診斷】　返回

　　根據(jù)典型癥狀及肝活檢才能確診。具有下列三項(xiàng)或三項(xiàng)以上者方可診斷為本病：

　　1.肝內(nèi)膽管發(fā)育不全。

　　2.周圍肺動(dòng)脈狹窄。

　　3.典型的面部特征。

　　4.脊柱前弓分裂。

　　5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。

【治療措施】　返回

　　 無(wú)特殊療法，可給予消膽胺或中藥，以治療膽汁淤積，并補(bǔ)充脂溶性維生素。

【病理改變】　返回

　　先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥，表現(xiàn)為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數(shù)門管區(qū)無(wú)膽管，有時(shí)可見(jiàn)發(fā)育不良的膽管，多無(wú)明顯管腔，伴有明顯的淤膽現(xiàn)象和門管區(qū)輕度纖維化，睪丸可見(jiàn)間質(zhì)纖維化等�！�

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　男女均可發(fā)病，在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征；嚴(yán)重瘙癢，血膽固醇高達(dá)50.8mmol/L，堿性磷酸酶升高，谷丙轉(zhuǎn)氨酶正常；前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動(dòng)脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開(kāi)，不融合，無(wú)脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩；可有睪丸發(fā)育不良。

【鑒別診斷】　返回

　　本征應(yīng)與嬰幼兒期其它膽汁淤積性疾病相鑒別。