先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳，其缺陷在于前B細(xì)胞分化為B細(xì)胞的分化過(guò)程發(fā)生障礙。本病僅見(jiàn)于男性，又名Bruton。
原則是用替代療法，補(bǔ)充病人不能產(chǎn)生的抗體。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，劑量為γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG約12.0g/L。此方案雖只能維持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明顯的治療作用。長(zhǎng)年反復(fù)注射，會(huì)引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發(fā)熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應(yīng)，應(yīng)及時(shí)按過(guò)敏性休克處理。部分肌肉注射γ球蛋白無(wú)效或因疼痛不能耐受的病人，可連續(xù)靜脈輸入血漿10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg；輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松，能明顯減少球蛋白的副作用[7]。對(duì)各種感染宜于抗生素治療。甲氨芐啶與磺胺甲惡唑聯(lián)用對(duì)因IgA缺乏的慢性鼻竇和肺部感覺(jué)有效。
【臨床表現(xiàn)】 返回
在出生4～6個(gè)月以后，來(lái)自母體的IgG的保護(hù)作用消失，開(kāi)始反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的化膿性細(xì)菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見(jiàn)有化膿性支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發(fā)生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關(guān)節(jié)炎等。但對(duì)毒素及真菌則無(wú)特殊易感性�；純毫馨徒Y(jié)發(fā)育不良，扁桃體小或缺如，雖反復(fù)發(fā)生感染，淋巴結(jié)及脾臟均不腫大。
1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測(cè)到。
2.循環(huán)中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細(xì)胞顯著減少，這點(diǎn)與常見(jiàn)變異型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同種血球凝集素或效價(jià)很低。
4.對(duì)菌苗接種抗體反應(yīng)極低或缺如。
5.外周血中淋巴細(xì)胞數(shù)值正常，其中T細(xì)胞的百分比上升，而B細(xì)胞很少（＜0.5%)或缺如。T/B細(xì)胞比值上升。
6.細(xì)胞免疫功能正常。
淋巴結(jié)及扁桃體活檢 缺乏生發(fā)中心和漿細(xì)胞（而骨髓中有正常量的前B細(xì)胞)。
1.嬰兒期暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B細(xì)胞計(jì)數(shù)正常。③淋巴結(jié)活檢雖缺少成熟漿細(xì)胞，但有漿細(xì)胞樣淋巴細(xì)胞。④一般不超過(guò)18個(gè)月即可恢復(fù)合成免疫球蛋白的能力。
2.正常5～9月齡嬰兒：①血清IgG雖低，但高于350mg/dl。②血清中可測(cè)到IgM及IgA。
