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尿苷二磷酸半乳糖4-表異構(gòu)酶缺乏

尿苷二磷酸半乳糖4-表異構(gòu)酶缺乏治療方法 醫(yī)學(xué)論壇 評(píng)論

尿苷二磷酸半乳糖4-表異構(gòu)酶缺乏(由于位于染色體1p36-p35表異構(gòu)酶基因異常)有兩種表現(xiàn)型:一種良性型和一種類似轉(zhuǎn)移酶缺乏型。兩型都是常染色體隱性遺傳。在日本,良性型的發(fā)病率是1/23000。更嚴(yán)重的類型還沒有可靠的數(shù)據(jù)。

良性型的表現(xiàn)似乎只局限于紅細(xì)胞和白細(xì)胞,沒有明顯的臨床表現(xiàn)。另一型是由于經(jīng)焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖轉(zhuǎn)化到1-磷酸半乳糖的堆積(圖269-1)。這一型在臨床上與經(jīng)典半乳糖血癥鑒別困難。雖然患者對(duì)限制乳糖的飲食反應(yīng)良好,但攝入一些半乳糖對(duì)保證許多代謝過程中尿苷二磷酸的供給也是至關(guān)重要的。

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