遺傳性果糖不耐受為常染色體隱性遺傳。在最早報道這種疾病的瑞士，發(fā)病率是1/20000。攝入極少量的果糖或蔗糖(水解產(chǎn)生葡萄糖和果糖)引起低血糖癥，出汗，震顫，頭暈，惡心，嘔吐，腹部疼痛，并且可能驚厥，昏迷。長期攝入果糖可以引起近側(cè)腎小管酸中毒并伴隨尿中磷酸和葡萄糖丟失，肝硬化以及神經(jīng)退化。
嬰兒期，果糖攝入后不久有癥狀發(fā)生可提示診斷。通過肝臟活檢，顯示有酶的缺乏，以及經(jīng)靜脈注射果糖250mg/kg，5～40分鐘后血糖下降可以確診。當(dāng)證實有血糖下降時應(yīng)立刻靜脈注射葡萄糖。通過直接的DNA分析可以診斷和確認(rèn)基因突變的雜合子攜帶者。
治療是去除飲食中的果糖(主要在甜水果中)，蔗糖，山梨醇。避免含糖的糖果和水果可以不發(fā)生齲齒。果糖引起的低血糖癥用葡萄糖治療。
