家族性地中海熱(家族性陣發(fā)性腹膜炎)為遺傳性疾病，以反復(fù)發(fā)熱和腹膜炎為特征，較少病例表現(xiàn)為胸膜炎，關(guān)節(jié)炎，皮膚病變和心包炎。
患者雖不都是，但大多是起源于地中海地區(qū)(例如西班牙和葡萄牙的猶太人，亞美尼亞人，土耳其人)的人。其他人群中，尤其是以色列的阿斯克那士猶太人，已發(fā)生足夠多的病例而應(yīng)引起警惕，需在家系不典型時排除診斷。大約50%病人沒有該病的家族史。
家族性地中海熱按常染色體隱性病征遺傳。在第16號染色體短臂上的致病基因已被克隆�；虻漠a(chǎn)物是781個氨基酸組成的蛋白質(zhì)。一組發(fā)現(xiàn)者將其命名為pyrin，另一組則稱其為marenostrin。它只在循環(huán)的嗜中性白細胞中表達，其作用可能是減少這些白細胞前炎性啟動子的轉(zhuǎn)錄。
癥狀，體征和診斷
通常在5～15歲間發(fā)病，但可晚得多，或者甚至在幼兒時發(fā)病。發(fā)熱并無有規(guī)律的復(fù)發(fā)類型，在同一個病人中也有變化。一般持續(xù)24～72小時，但也有長達1周或更長時間的。發(fā)生頻率從每周2次到1年1次(大部分每2～4周1次)。隨著年齡增長，或懷孕，或有淀粉樣變性，病情減輕，頻率減少。自發(fā)緩解可持續(xù)幾年。
主要表現(xiàn)是發(fā)熱高達40℃，常伴有腹膜炎。偶爾是伴低熱的漿膜炎。大約95%病人有腹痛(通常開始于腹部的一個1/4區(qū)域，然后擴至全腹部)，每次發(fā)病時腹痛程度不一。發(fā)作高峰時會有腸鳴音減少，腹脹，肌衛(wèi)和反跳痛，體檢時難以與內(nèi)臟穿孔相鑒別。結(jié)果是未能作出正確診斷前，許多病人做了急癥剖腹術(shù)。橫膈受累時可有胸部夾緊感和一側(cè)或雙側(cè)肩胛痛。其他癥狀包括急性胸膜炎疼痛(75%)，急性大關(guān)節(jié)炎(25%)和小腿丹毒樣疹。復(fù)發(fā)性心包炎伴胸痛相對少見。www.med126.com
實驗室檢查均不能作出診斷。未發(fā)現(xiàn)特殊的病理變化。發(fā)作高峰時作剖腹探查可見少量腹腔液，內(nèi)含嗜中性白細胞。由于血管周圍有血清淀粉樣蛋白A的沉積，可出現(xiàn)淀粉樣變性。自從使用秋水仙堿以來，這已少多了。急性發(fā)作時雖不總是，但常有多形核白細胞增多癥。急性期的試劑試驗結(jié)果大多升高(ESR，血清纖維蛋白原，C反應(yīng)蛋白)。其他實驗室檢查則正常。
因此，診斷主要依據(jù)臨床而不是實驗室檢查(診斷要點為適合的民族屬性，陽性家族史，復(fù)發(fā)性自限性腹膜炎，兩次發(fā)作間身體健康)。
預(yù)后，預(yù)防和治療
盡管急性發(fā)作時癥狀嚴(yán)重，大部分病人恢復(fù)迅速，并可保持健康直至下一次發(fā)作。廣泛使用秋水仙堿預(yù)防后已使淀粉樣變性及其所致的腎功能衰竭的發(fā)生率明顯減少。
秋水仙堿0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次，有的只需每日1次)作預(yù)防，可使85%的病人完全緩解或明顯改善。對于發(fā)作次數(shù)不多并有明顯的前驅(qū)期的病人，可在癥狀開始時服用，開始時的4小時內(nèi)每小時口服0.6mg，然后的4小時內(nèi)每2小時服1次，然后48小時內(nèi)每12小時服1次。在發(fā)作高峰時用秋水仙堿，即使是靜脈內(nèi)注射，不大會有效果。兒童往往需要用成人的劑量來達到有效的預(yù)防。對女性病人使用秋水仙堿不會進一步增加她們已有的不孕和流產(chǎn)風(fēng)險，在妊娠期使用，也不會增加畸胎數(shù)。
有時需要用麻醉藥來解除疼痛，但必須謹(jǐn)慎使用以免形成藥癮。
