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遺傳病有哪些種類?

遺傳病有哪些種類?:遺傳病一般被分為兩大類:由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義,因為基因就存在于染色體上,故基因異常不可能不伴有染色體異常,而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下,染色體異�?梢栽陲@微鏡下看出來,基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異,所以作如此劃分還是有意義的。染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異

遺傳病一般被分為兩大類:由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義,因為基因就存在于染色體上,故基因異常不可能不伴有染色體異常,而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下,染色體異常可以在顯微鏡下看出來,基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異,所以作如此劃分還是有意義的。
染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病,另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病,又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因,有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀,有的只需單個存在就能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀,前者稱隱性基因,后者稱顯性基因。已知的單個異�;蛞鸬倪z傳病有3550種之多,其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2000余種。除此以外,還有由多個異�;蛞鸬亩嗷蜻z傳病。
染色體病的數(shù)目較基因病少,但也有400種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。
什么叫常染色體顯性遺傳��?
常染色體顯性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。如果父母(親代)雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有這樣的一個病理性基因傳給下一代(子代),子代就會出現(xiàn)與衛(wèi)生人才網(wǎng)親代同一種疾病,如并指、多指畸形,先天性成骨不全、結(jié)腸多發(fā)性息肉等。屬于這一類的疾疾已有1200余種。

從理論上分析,如果一個病人(雜合子,一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結(jié)婚,下一代可以一半為正常,一半為病人,而患病的子女中又有1/2可能生出有病的孩子,因此在一家?guī)状羞B續(xù)傳遞。如果夫婦雙方均為病人(雜合子),下一代3/4為病人,僅1/4是正常。

在人類,致病基因最初都是由于正�;蛲蛔兌鴣�,所以發(fā)病率很低。致病基因一般由親代傳來,所以患者雙親之一是患者;如果患者雙親無病,提示這可能是由于基因突變造成,男女發(fā)病機會相等。

什么叫常染色體隱性遺傳��?
常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。其傳遞方式是隱性的,當(dāng)一對染色體中都有致病基因時才能發(fā)病(稱為病人)。

如果父母雙方都是病理性基因攜帶者,則下一代1/4發(fā)病、2/4為攜帶者、1/4為正常。如果父母一方為病理性基因攜帶者,一方為正常人,則下一代外表上均無病,但1/2為攜帶者,1/2為正常人。常染色體隱性遺傳病的特點為:

①病兒雙親都無病,但都是肯定攜帶者。
②男女發(fā)病機會均等。
③病者子女中一般不發(fā)病,所以看不到連續(xù)傳遞,多數(shù)為散發(fā)或隔代遺傳。
④在近親婚配時,子代發(fā)病的風(fēng)險增高。目前已知這類疾病有900余種,例如白化病(皮膚、頭發(fā)變白,怕光),半乳糖血癥及先天性聾啞等。

什么叫X連鎖遺傳病?

X連鎖遺傳病是單基因遺傳病中的一種。人的性染色體,男性是XY,女性為XX,如果致病的基因位于X染色體上,并隨X染色體在上下代之間傳遞,稱為X連鎖遺傳病或伴性遺傳病。由于男女性染色體的上述特點,所以對女性來說有二條x雜色體,致病基因為顯性時,雜合子發(fā)�。恢虏』驗殡[性時,雜合子不發(fā)病,而僅僅是攜帶者。男性只有一條X染色體,另一條Y染色體,所以無論致病基因是顯性或隱性,只要X染色體上有了致病基因就會發(fā)病。另外,父親X染色體不能傳給兒子,而只能傳給女兒,因此男性的X連鎖基因只能從母親處傳來,將來只能傳給女兒。

X連鎖遺傳病中又分為:

①X連鎖隱性遺傳病,男性較女性多。雙親無病時,兒子可能發(fā)病,致病基因只能從攜帶者母親傳來,如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假性肥大型。

②X連鎖顯性遺傳病,此型少見,男女均可得病,但女性患者較男性患者多�;颊叩碾p親中必定有一方是發(fā)病的患者。男性患者的女兒都將發(fā)病,而兒子都正常;女性患者子女中,男女各有一半發(fā)病者,可以看到連續(xù)傳遞,抗維生素D性佝僂病即屬此一型。

什么是產(chǎn)前診斷?
產(chǎn)前診斷亦叫宮內(nèi)診斷,是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,在孕期的不同階段,選用一定的診斷手段,了解胎兒在子宮內(nèi)的情況,并對某些遺傳病,代謝病或先天性畸形,作出診斷。產(chǎn)前診斷是一門復(fù)雜的新學(xué)科。目前常用的方法包括以下幾個方面:

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