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PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子多態(tài)性

公開(公告)號(hào) CN1519377A  
公開(公告)日 2004.08.11  
申請(qǐng)(專利)號(hào) CN03115072.1  
申請(qǐng)日期 2003.01.22  
專利名稱 PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子多態(tài)性  
主分類號(hào) C12Q1/68  
分類號(hào) C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11  
分案原申請(qǐng)?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(qǐng)(專利權(quán))人 上海人類基因組研究中心  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 黃薇;施錦繡;奚慧峰;金力  
地址 201203上海市浦東新區(qū)碧波路250號(hào)  
頒證日  
國際申請(qǐng)  
進(jìn)入國家日期  
專利代理機(jī)構(gòu)  
代理人  
國省代碼 上海;31  
主權(quán)項(xiàng) 一種檢測(cè)人PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子的單核苷酸多態(tài)性的方法,其特征在于,它包括步驟:(a)確定在人PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子的SEQ ID NO:1所示序列的第353位的核苷酸;(b)檢測(cè)在所述位置是否存在單核苷酸多態(tài)性。  
摘要 本發(fā)明涉及PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。本發(fā)明提供了分析PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子的SNP或其活性的方法。本發(fā)明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人PRKCBP2基因第一號(hào)外顯子的第353位的A->G多態(tài)性。該SNP導(dǎo)致編碼蛋白第118位發(fā)生Thr(T)->Ala(A)改變,從而改變了蛋白活性。  
國際公布  
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