| 疾病名稱（英文) | Wiskott-Aldrich syndrome |
| 拚音 | WISKOTT-ALDRICHZONGHEZHENG |
| 別名 | 伴其他嚴(yán)重缺損的免疫缺陷癥 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 免疫系統(tǒng)疾病，先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | Wiskott-Aldrich 綜合征又稱伴其他嚴(yán)重缺損的免疫缺陷癥。Wiskott-Aldrich綜合征，屬X-連鎖隱性遺傳，臨床特征為濕疹、血小板減少和容易感染。有陽性家屬史的新生男嬰出現(xiàn)血小板減少性紫癜、大便帶血的腹瀉或損傷部位持續(xù)滲血等就應(yīng)疑為本病。一般在l歲以內(nèi)發(fā)生過敏性皮炎和反覆感染，對肺炎球菌和帶多糖莢膜的其他細(xì)菌特別易感，中耳炎、肺炎、腦膜炎和敗血癥多見。隨著年齡增長，細(xì)胞免疫功能逐漸減退，卡氏肺孢子蟲性肺炎及皰疹病毒感染的幾率增高�；純汉币娀畹�10歲者，感染或出血是主要死因，少數(shù)死于惡性腫瘤。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張的免疫缺陷癥：臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性的小腦共濟(jì)失調(diào)，眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，慢性呼吸道和肺部疾患，惡性腫瘤發(fā)生率高，以及不定型的體液和細(xì)胞免疫缺陷。典型病例在小兒會走路后不久即出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，且進(jìn)行性惡化，通常在l0--12歲以前病人就因嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)而不能行走，一般在3--6歲以前發(fā)生毛細(xì)血管擴(kuò)張。約80%的病人發(fā)生反覆的鼻竇炎和肺部細(xì)菌性感染，大部分病人的甲胎蛋白含量增高，有的還伴有性腺發(fā)育不良、肝功能異常、非酮癥性的高血糖、抗胰島素性糖尿病等。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | Wiskott-Aldrich 綜合征：最早的免疫缺陷表現(xiàn)是缺乏對多糖抗原的體液免疫應(yīng)答，同族血凝集滴度明顯低下或測不出，以后對蛋白抗原的抗體滴度也下降，回憶反應(yīng)差或無，患兒的白蛋白IgG、IgA和lgM合成加速與分解過度，致使血清Ig濃度的變化不定，主要的異常是IgM水平低下、IgA和IgE升高、IgG正常或稍低。雖然病人的淋巴細(xì)胞對絲裂原的反應(yīng)正常，一般都缺乏皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)。病人血清中測不到抗血小板抗體，血小板減少似與血小板內(nèi)在的異常有關(guān)。 伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張的免疫缺陷癥：病人及雜合子攜帶者的細(xì)胞都對輻射離子的敏感性增加。DNA 修復(fù)功能受損，常引起染色體碎裂、倒位和移位，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳型。血清Ig減少，可影響IgA、IgE、IgG4和IgG2。產(chǎn)生特異性抗體的功能正�；蛳陆�。缺乏皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)。同種異型移植物在病人體內(nèi)的存活時(shí)間延長，但仍能被排斥。體外實(shí)驗(yàn)顯示細(xì)胞免疫功能下降或正常。 |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | Wiskott-Aldrich 綜合征：治療方案為控制出血和感染，可給病人輸血小板。有的病人作脾切除術(shù)后，血小板顯著上升，加上長期給抗生素治療和預(yù)防感染，可獲良好的臨床療效。也有在全身亞致死量照射等處理后，進(jìn)行HLA型別相配的同胞骨髓移植，完全糾正了血小板和免疫兩方面的異常。 伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張的免疫缺陷癥：尚無滿意的糾正免疫缺陷的療法。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
