| 疾病名稱（英文) | pure gonadal dysgenesis |
| 拚音 | DANCHUNXINGXINGXIANFAYUZHANGAIZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 單純性性腺發(fā)育障礙癥指性染色體為正常（46XX或46XY)．但由于某種原因，性腺分化異常，不發(fā)育，呈條索狀，內(nèi)生殖器為女性，表現(xiàn)型亦為女性，同性腺發(fā)育障礙癥（Turner綜合征)，但區(qū)別點(diǎn)為身材不矮小，而且沒(méi)有或只有極個(gè)別（如肘外翻)Turner綜合征中的先大性畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 單純性性腺發(fā)育障礙癥主要有兩種：46XX及46XY。其臨床表現(xiàn)相近，出生時(shí)外生殖器符合女性，至青春期性不發(fā)育，呈原發(fā)性閉經(jīng)，身材為正�；蛞蚬趋垦舆t融合而較高，身體比例呈性發(fā)育不全類型，下半身高于上半身，伸臂指距大于身高。偶有陰蒂增大、多毛等男性化表現(xiàn)，血清睪酮略高于正常女性，此可能系高濃度促性腺激素刺激下，性腺門細(xì)胞增生，分泌較多睪酮所致。有男性化及盆腔腫塊者應(yīng)疑及性腺腫瘤。46XY型不同于46XX型為陰蒂較大，青春期后較多男性化。此兩型單純性腺發(fā)育障礙癥為兩種不同的疾病，46XY型較多見，性染色質(zhì)塊陰性；46XX型較少見，性染色質(zhì)塊陽(yáng)性。46XY型的遺傳方式為伴X染色體的隱性遺傳或限于男性的常染色體顯性遺傳，患者的父母多非近親聯(lián)姻；46XX型的遺傳方式符合常染色體隱性遺傳，患者父母常為近親結(jié)婚，此型可同時(shí)有神經(jīng)性聾啞癥。46XY型中性腺發(fā)生惡性腫瘤，如性腺胚細(xì)胞瘤、無(wú)性細(xì)胞瘤的機(jī)會(huì)較多，可為雙側(cè)性。46XX型性腺發(fā)生腫瘤者甚少見。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血及尿雌激素低，血及尿促性腺激素高。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 單純性性腺發(fā)育障礙癥多為家族性，而在Turner綜合征不明顯。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療同典型的性腺發(fā)育障礙癥，青春期后可用雌激素和孕酮周期性替代補(bǔ)充治療。46XY型應(yīng)切除雙側(cè)性腺，以免發(fā)生惡性腫瘤。46XX型者除非有男性化時(shí)，一般不需手術(shù)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
