| 疾病名稱（英文) | histidinemia |
| 拚音 | ZUANSUANXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 組氨酸血癥是組氨酸酶缺陷引起的氨基酸代謝障礙病，是一種較常見的常染色體隱性遺傳病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 近年因新生兒篩查普遍開展，發(fā)現(xiàn)本病發(fā)病率較高， 新生兒中的發(fā)病率為1:16740(Thalhammer，1975)一1:8800(日本，Naruse，1978)。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床癥狀為智能輕到中度低下，語言障礙、驚厥、共濟(jì)失調(diào)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 患者血、尿中組氨酸濃度增高，尿中除組氨酸外，尚排出咪唑丙酮酸等組氨酸中間代謝物，使尿三氯化鐵反應(yīng)陽性。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 低組氨酸飲食對(duì)本病有一定的療效。僅部分患者有臨床癥狀，而有癥狀與無癥狀患者之生化改變又無區(qū)別。鑒于無癥狀患者較多，故篩選出后是否需一律采用飲食控制治療，尚有不同意見。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
