彭德萊綜和癥是造成10%遺傳性耳聾的一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為先天性雙側(cè)神經(jīng)性聾，伴甲狀腺腫形成，而無甲狀腺功能減退。最近發(fā)現(xiàn)的彭德萊綜合癥遺傳病因為科學(xué)家一百多年的困惑作出了解釋。
1997年十二月，在NIN’s國家人類基因組研究機構(gòu)，使用物理圖譜來幫助缺認(rèn)可能引起彭德萊綜合癥的異常基因。
正常基因標(biāo)識一種Pendrin蛋白質(zhì)，它只有在甲狀腺有效水平中找到，且與大量硫酸鹽輸送密切相關(guān)。但這種蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變時攜帶這種突變基因的患者將在臨bhskgw.cn床上顯示bhskgw.cn/kuaiji/出彭德萊綜合癥。
因為甲狀腺腫不總是只在患彭德萊綜合癥的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原來與某些耳聾有關(guān)，而在次以前沒有認(rèn)識到這點。Pendrin的發(fā)現(xiàn)還激發(fā)起把新的研究手段用于甲狀腺研究，并改變硫酸鹽輸送在人類疾病中的作用。
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