馬方綜合癥是一種結(jié)締組織疾病，所以影響許多結(jié)構(gòu)，包括骨胳、肺、心臟、眼睛和血管。該疾病通常以細(xì)長肢為特征，據(jù)信已影響Abrahama Lincoln.
馬方綜合癥是一種被定位到染色體15上FBN1基因的顯性常規(guī)染色體疾病。FBN1編碼一種稱之為原纖維蛋bhskgw.cn/zhuyuan/白，它是形成結(jié)締組織彈性纖維的基礎(chǔ)bhskgw.cn/yishi/。沒有這種原纖維提供的結(jié)構(gòu)支持，許多組織是纖弱的，其嚴(yán)重性也由此而來，例如主動脈壁破裂。
Beta封閉劑常用于控制某些馬方綜合癥的心血管癥狀，然而，它們不能有效對付骨胳和眼睛疾患，這些疾患還很嚴(yán)重。在模型鼠中鼠原纖維合成、分泌物和結(jié)締組織形成的研究將對進(jìn)一步掌握人類馬方綜合癥是有希望的。
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