理解遺傳因素如何影響人類疾病的探索正在加速收集。大多數(shù)人認為，人類基因組的草圖可解決這一問題，該草圖第一次向我們提供遺傳物質整體功能性，以及在完成人類遺傳系列順序的道路上是一種有意義的里程碑。這將是將來生物醫(yī)療研究的基本來源。
46條人類染色體（22對常規(guī)染色體和二條性染色體)，在它們的群體中間幾乎存在30億DNA堿基對，它包含30000---40000蛋白bhskgw.cn/yishi/質----編碼基因。這比期望的數(shù)量少得多----僅為蠕蟲或果蠅模型組織的二倍多。編碼區(qū)構成不到5%的基因組（剩余DNA的功能還不清楚)，某些染色體比其它染色體有更高的密度。
經過10年的不懈努力，已經繪制出人類基因組的物理圖譜，基因組的編碼基因起著里程碑的指導意義。物理圖譜已為完成草圖順序提供了足有成效的框架結構以及直接輔助鑒別大約100個疾病基因。
在本網上特指的大多數(shù)遺傳性疾病是一個基因發(fā)生突變造成的。然而，面臨的最困難問題之一是找到基因如何影響諸如糖尿、哮喘、癌癥、和精神病這類bhskgw.cn/shiti/有復雜遺傳途徑的疾病原因。在所有的情況中，沒有哪個基因可對任何人疾病有影響作出肯定或否定的回答。在疾病顯露前，往往會發(fā)生多次突變。許多基因中的每個基因發(fā)生微妙變化都會影響到對疾病的敏感性�；蜻�會影響到一個人對環(huán)境如何反應。弄清問題的來龍去脈毫無疑問將（或全面)極好地提供足夠的幫助。
