本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。bhskgw.cn
大多數(shù)患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。少數(shù)患者的異�；蛭挥�4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。bhskgw.cn
