| 疾病名稱（英文) | congenital absence of limbs |
| 拚音 | XIANTIANXINGZHITIQUERU |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 在胚胎發(fā)育過(guò)程中，約在第4周先在胚體側(cè)面出現(xiàn)肢芽，在以后的3周內(nèi)，各肢芽逐漸由近端到遠(yuǎn)端分化成肢體。若肢芽的發(fā)生和分化過(guò)程由于遺傳或外在原因受到抑制，可產(chǎn)生先天性肢體缺如。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 根據(jù)缺如的部分不同，可產(chǎn)生不同的畸形。 橫形缺如:是指肢體的某段或全部缺如，可表現(xiàn)為一側(cè)上肢或下肢完全缺如，稱無(wú)肢畸形。近、遠(yuǎn)段完全缺如，僅留手或足與軀干相連者，稱短肢畸形，或海豹畸形。近段（上臂、大腿)缺如稱近段短肢畸形；遠(yuǎn)段（前臂、小腿)缺如稱遠(yuǎn)段短肢畸形。肢體末端（手、足)完全缺如稱無(wú)手畸形或無(wú)足畸形；完全無(wú)掌（跖)骨及指（趾)骨者，或指（趾)完全或部分缺如者為無(wú)指（趾)畸形�？v形缺如是缺少肢體的一側(cè)。例如前臂雙骨中缺一骨及其同側(cè)的掌、指骨；或小腿雙骨中缺一骨及其同側(cè)的跖、趾骨，稱為半肢畸形。這類畸形常納入骨缺如中。 先天性鎖骨缺如：是膜性成骨缺陷或不完全的一種畸形，所以它常與顱、骨盆的缺陷并存，由于這畸形又有遺傳因素，故有時(shí)稱為遺傳性鎖骨顱骨發(fā)育不全或突變性發(fā)育不全。典型表現(xiàn)是頭大而面小，肩下垂，胸狹。它可以一側(cè)鎖骨缺如，也可雙側(cè)缺如，也可僅有胸骨端或肩峰端。若兩側(cè)缺如，肩部可有過(guò)度活動(dòng)，可在胸前相碰。肩胛骨小，并呈翼狀。顱骨骨化不全，但顱底正常，前囟可伸延至眶嵴。頂額部隆起，眶距增寬，腭弓高而窄，有凸頦。骨盆發(fā)育差，恥骨聯(lián)合分離較大，骶髂關(guān)節(jié)間隙增寬�？沙霈F(xiàn)髖內(nèi)翻畸形。神經(jīng)弓不連接。胸廓扁窄，有時(shí)胸骨柄可缺如。同時(shí)可有三角肌前束和斜方肌鎖骨部缺如。 先天性橈骨缺：如是指胎兒的橈骨發(fā)育不全，約半數(shù)為完全缺如。本病不太少見(jiàn)，多單發(fā)，有遺傳因素。男多于女，半數(shù)為雙側(cè)性，單側(cè)者右側(cè)比左側(cè)多一倍。不完全缺如多為遠(yuǎn)端缺如，在近端發(fā)育不全的一段橈骨，與尺骨或肱骨融合在一起。近端缺如者極少見(jiàn)。若系完全缺如，該側(cè)的腕舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指也常缺如，或發(fā)育缺如，或發(fā)育不全。尺骨相應(yīng)縮短，凹側(cè)面向橈側(cè)，并彎曲、增粗，手偏向橈側(cè)。隨著年齡的增長(zhǎng)，畸形也逐漸加重。同側(cè)手、前臂和上臂的肌肉、神經(jīng)、血管均有相應(yīng)異�；蛉比�。同側(cè)肩胛骨和肱骨較正常側(cè)短小。掌指關(guān)節(jié)及指間關(guān)節(jié)僵硬。常合并其他畸形，如裂唇、裂腭、足畸形、腦積水、肋骨缺如，以及肺、脊柱等畸形。有時(shí)可有嚴(yán)重貧血。 出生后即應(yīng)開(kāi)始治療。用被動(dòng)手法將橈側(cè)軟組織逐步拉長(zhǎng)，將手和腕對(duì)合到尺骨遠(yuǎn)端，用石膏管型固定�；纬C正后，再用石膏托或支架維持。同時(shí)依靠被動(dòng)活動(dòng)，改善掌指關(guān)節(jié)和指問(wèn)關(guān)節(jié)的屈曲功能。若治療較遲，則需手術(shù)松解橈側(cè)軟組織，將腕、掌骨用細(xì)鋼針穿至尺骨髓腔固定，外用石膏固定3個(gè)月，以后長(zhǎng)期用支架維持。手指應(yīng)充分自由活動(dòng)。由于橈神經(jīng)遠(yuǎn)端缺如，正中神經(jīng)位于橈側(cè)，很表淺，故手術(shù)時(shí)應(yīng)避免損傷。 先天性短股骨畸形：是股骨上段缺乏，僅有發(fā)育不全的軟骨與股骨下段相連。病兒的大腿特短，髖關(guān)節(jié)屈曲、外展和外旋攣縮。髖臼極淺，常伴有嚴(yán)重的髖內(nèi)翻畸形。膝關(guān)節(jié)也常有屈曲攣縮，活動(dòng)受限。隨著年齡的增長(zhǎng)，發(fā)育不全的軟骨逐漸骨化，但因承重致使股骨干向后上方移位。及至成年，兩下肢長(zhǎng)度相差可達(dá)20—28cm。病人還可同時(shí)伴有其他部位的骨缺如或肢體缺如。X線片可明確診斷，但在6個(gè)月至2歲因股骨頭骨骺尚未出現(xiàn)骨化中心，很難確定是否有股骨頭軟骨存在。髖臼極淺可表明股骨頭缺如，有時(shí)需作髖關(guān)節(jié)造影才能確定。 其他表現(xiàn)為甲發(fā)育不良，肘關(guān)節(jié)發(fā)育不良和骨盆發(fā)育不良。這是一種常染色體顯性遺傳疾病，其基因與血型基因有肯定聯(lián)系，只遺傳結(jié)同血型的后代。髕骨可完全缺如或發(fā)育不良，只有根小的髕骨，易脫位。 先天性脛骨缺如：脛骨缺如可以是完全的，也可以是部分的。脛骨完全缺如時(shí)，小腿明顯短小，同側(cè)腓骨粗大、彎曲、近端向上外側(cè)移位，達(dá)股骨外髁旁；足內(nèi)收內(nèi)翻，足底向內(nèi)，內(nèi)踝缺如。它常伴發(fā)其他畸形，如股骨缺如、短股骨、跖、趾骨缺如（常為內(nèi)側(cè)部分)，或腓骨部分缺如等。此外，可有不同程度的膝屈曲攣縮和跗骨聯(lián)合。 先天性腓骨缺如：本癥的特點(diǎn)足外踝缺如，使足外翻下垂，小腿短小。這是較多見(jiàn)的長(zhǎng)骨缺如，以右側(cè)較為常見(jiàn)，女與男為2: 1，多數(shù)合并其他畸形，如上肢、對(duì)側(cè)肢體、足部或股骨等部分缺如、隱性脊柱裂等。也可是單純的腓骨缺如、或單側(cè)缺如合井同側(cè)脛骨弓形彎曲前凸、跗骨異常、跖、趾缺如等。腓骨缺如處常留下一纖維帶，是生長(zhǎng)中導(dǎo)致脛骨彎曲前凸和足下垂外翻的主要因素。X線片上有時(shí)難與脛骨缺如區(qū)分，鑒別點(diǎn)是本病可見(jiàn)脛骨近端與股骨形成關(guān)節(jié)，腓骨不會(huì)與股骨形成關(guān)節(jié)。 單純腓骨缺如而無(wú)其他畸形者，可用矯形鞋墊高患肢。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 根據(jù)缺如的部分不同，可產(chǎn)生不同的畸形。 先天性腓骨缺如：鑒別點(diǎn)是本病可見(jiàn)脛骨近端與股骨形成關(guān)節(jié)，腓骨不會(huì)與股骨形成關(guān)節(jié)。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 橫形缺如:治療主要是裝配假肢。 先天性鎖骨缺如：一般病廢不嚴(yán)重，不需治療。 先天性橈骨缺：出生后即應(yīng)開(kāi)始治療。用被動(dòng)手法將橈側(cè)軟組織逐步拉長(zhǎng)，將手和腕對(duì)合到尺骨遠(yuǎn)端，用石膏管型固定�；纬C正后，再用石膏托或支架維持。同時(shí)依靠被動(dòng)活動(dòng)，改善掌指關(guān)節(jié)和指問(wèn)關(guān)節(jié)的屈曲功能。若治療較遲，則需手術(shù)松解橈側(cè)軟組織，將腕、掌骨用細(xì)鋼針穿至尺骨髓腔固定，外用石膏固定3個(gè)月，以后長(zhǎng)期用支架維持。手指應(yīng)充分自由活動(dòng)。由于橈神經(jīng)遠(yuǎn)端缺如，正中神經(jīng)位于橈側(cè)，很表淺，故手術(shù)時(shí)應(yīng)避免損傷。 先天性短股骨畸形：治療應(yīng)從一出生就開(kāi)始，用被動(dòng)運(yùn)動(dòng)逐漸牽拉軟組織以矯正髖部畸形和膝部的屈曲攣縮；必要時(shí)作軟組織松解術(shù)和雙側(cè)皮膚牽引。應(yīng)避免患肢承重以免上段軟骨向后移位。病兒開(kāi)始站立時(shí)，可穿戴附有腰帶和下肢固定牽引裝置的支具。3—4歲后裝配有腰帶的坐骨承重假肢。如果膝關(guān)節(jié)畸形嚴(yán)重，裝配假肢有困難者，可將脛骨中上部切除約2cm，將小腿遠(yuǎn)端旋轉(zhuǎn)180°，利用踝關(guān)節(jié)的背屈功能替代膝關(guān)節(jié)的屈曲功能，并裝配假肢，預(yù)期可獲得較好效果，但應(yīng)防止遠(yuǎn)端旋回原位的傾向。 先天性脛骨缺如：若脛骨完全缺如，足部畸形嚴(yán)重，腓骨細(xì)小，可在1歲—1歲半時(shí)作膝關(guān)節(jié)離斷，裝配假肢。若僅脛骨近段缺如，可將腓骨近端與股骨髁融合，再裝配假肢。必要時(shí)可作Syme截肢術(shù)。若脛骨遠(yuǎn)端缺如，可將腓骨遠(yuǎn)端與跗骨融合，再裝配假肢。必要時(shí)作膝關(guān)節(jié)融合術(shù)。 先天性腓骨缺如： 單純腓骨缺如而無(wú)其他畸形者，可用矯形鞋墊高患肢。若在生長(zhǎng)中購(gòu)側(cè)長(zhǎng)度相差增大，可行健側(cè)骺干固定術(shù)。脛骨彎曲和足下垂外翻傾向者，5歲前可將殘留腓骨處的纖維帶切除，松解其他軟組織，畸形可以減少，甚至不發(fā)生。兩側(cè)肢體長(zhǎng)度如果相差過(guò)大（超過(guò)10cm)可作足部截肢，裝配假肢。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
