| 疾病名稱（英文) | congenital megacolon |
| 拚音 | XIANTIANXINGJUJIECHANG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性巨結腸是指從結腸某一部位起到直腸末端的腸壁內肌間神經叢和粘膜下神經叢的神經節(jié)細胞缺如，因而病變腸段經常處于收縮狀態(tài)，不能產生排便作用，致使糞便積聚，近端結腸擴張，臨床表現(xiàn)為功能性腸梗阻的一種疾病，是比較多見的胃腸道發(fā)育畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男女之比為4:1，病變范圍似與性別有關，無神經節(jié)細胞段越短，男性比例越高；病變腸段越長，性別差異越小。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 發(fā)病率為5000出生嬰兒中1例。 |
| 發(fā)病機理 | 神經節(jié)細胞缺如腸段的發(fā)生，胚胎學的研究證實，在胚胎第5-7周時，神經嵴的神經母細胞即循從頭端到尾端的方向移行到消化道壁內，并從肌叢間向粘膜下伸展，整個移行過程到胚胎第12周時完成。如若移行時受阻，在受阻以下腸段的腸壁神經節(jié)細胞就未能發(fā)育，停頓得越早，無神經節(jié)細胞腸段就越長，尾端的直腸、乙狀結腸是神經母細胞最后移人的部位，因此是最常見的病變部位。至于導致發(fā)育停頓的病因尚不能肯定，可能與遺傳性或家族性因素有關。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 病理改變在痙攣腸段最為明顯，腸壁三個神經叢內肌間叢（Auerbach叢)、粘膜下深層叢（Henle叢)、粘膜下淺層叢（Meissner叢)神經節(jié)細胞完全缺如，但肌層間有較粗的膽堿酯酶（Cholinesterase，CHE)陽性神經干，在環(huán)肌中亦有較正常為多的膽堿酯酶染色強陽性神經纖維存在，遠端最多，至近端就逐漸減少。在肌間神經叢處的腎上腺素能神經纖維的數(shù)量較正常顯著增多，且有中等大小的神經束。神經節(jié)細胞缺如的痙攣段，多數(shù)病例（75％)是從齒狀線開始，包括直腸及乙狀結腸的遠端部分，部分病例（8% ),僅累及直腸中下段（短段型)，少數(shù)病例（10％)可延伸至降結腸以上（長段型)，全結腸型（5％)包括全部結腸和部分回腸末端，全腸無神經節(jié)細胞癥較少見。該腸段較正常略細，外觀較僵硬，彈性差缺乏蠕動。痙攣段以上為擴大段，有正常的神經節(jié)細胞，腸管較正常增粗1—3倍，腸壁肥厚，腔內積有糞石。在痙攣段與擴大段之間有一移行區(qū)，往往呈漏斗形，長度3—8cm左右，其間偶可見神經節(jié)細胞。 由于腸壁神經節(jié)細胞缺如，喪失了對副交感神經的調節(jié)，腸管環(huán)肌不斷地受副交感神經興奮，經常處于收縮狀態(tài)，以及副交感神經纖維增生，釋放乙酰膽堿增多，膽堿酯酶活性增強，使腸管呈持續(xù)痙攣狀態(tài)，因而使遠端病變腸段失去正常蠕動，形成一種功能性梗阻，糞便通過發(fā)生阻礙。同時此種病人的正常排便反射喪失，不能產生正常的反射性直腸收縮和肛門括約肌弛緩，因而糞便不能排出，大量積聚在上端結腸內，日久之后上段結腸就逐漸擴張，腸壁肥厚而形成巨結腸。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)胎便延遲排出的病史，典型的便秘，腹脹，以及長期使用灌腸方法幫助排便，已可初步得出診斷。癥狀不典型者須有一段觀察過程，方能作出定論。診斷方法有：①鋇劑灌腸攝片：可見直腸段與乙狀結腸遠端腸腔正�；蚵元M窄，而乙狀結腸近端及降結腸呈極度擴張，側位片遠端狹窄和近端擴張對比尤為明顯，遠近端間有移行段。24h后鋇劑仍存留于結腸內。②直腸肛管測壓：正常情況下直腸壺腹內壓力增高時，內括約肌呈反射性松弛，因而使直腸內壓力下降。而先天性巨結腸病例，內括約肌非但不松弛而呈反射性收縮，壓力更上升。③直腸粘膜組織化學測定：采用吸取活檢，直腸粘膜經染色后，可見到粘膜固有層乙酰膽堿酯酶強陽性染色，診斷準確率高。④直腸粘膜與全層活體組織檢查：查看有無神經節(jié)細胞。粘膜活檢可采用吸取法，須作連續(xù)切片標本檢查。切取全層活檢已很少應用。先天性巨結腸的診斷，決不能單一的依靠臨床，必須采用上述各種方法組合診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)主要為出生后沒有胎便排出�；騼H排出少量，持續(xù)2—3天尚未排凈，同時出現(xiàn)腹脹和嘔吐，表現(xiàn)為急性低位腸梗阻癥狀。肛指檢查時常促使氣體和胎便沖出，當灌腸排出胎便后，癥狀得到暫時緩解，但數(shù)日后便秘癥狀又重復出現(xiàn)。部分病例初生時排便基本正常，數(shù)周或數(shù)月后才出現(xiàn)便秘，反覆發(fā)生且進行性加重，須用開塞路通便或灌腸。少數(shù)于病程中并發(fā)小腸結腸炎，腹瀉排出大量奇臭的水樣便，伴腹脹，高熱，脫水，電解質紊亂，中毒癥狀嚴重，全身情況急劇惡化。其病因可能為腸管局部免疫機制改變或變態(tài)反應所致，一旦發(fā)生結腸穿孔，病死率甚高。病程長者常有營養(yǎng)不良，低蛋白血癥和程度不等的腹脹。 |
| 體檢 | 觸摸后常出現(xiàn)腸型，左下腹可捫及結腸內蓄積的糞塊，指檢時直腸空虛。 |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 在臨床上除與繼發(fā)性巨結腸、獲得性巨結腸、癥狀性巨結腸等疾病鑒別之外，尚須與類巨結腸病（或稱先天性巨結腸同源病)作鑒別。主要有以下幾種：①腸神經元發(fā)育不良癥（Neuronal lntestinal Dysplasia，NID)：其臨床癥狀與先天性巨結腸相似，病理改變卻不同，有以下特征：粘膜下和肌間神經叢增生伴巨神經節(jié)形成；粘膜固有層及肌層之間有或無神經節(jié)細胞；粘膜固有層和環(huán)肌的副交感神經纖維內乙酰膽堿酯酶活性中度增高；腸肌神經叢的交感神經發(fā)育不全。②神經節(jié)細胞減少癥（hypoganglionosis)：系腸肌間神經叢的神經節(jié)細胞減少，致腸動力減弱，排便功能障礙，病變可累及直腸、遠端結腸甚至整個結腸，發(fā)病年齡偏大，鋇灌腸示結腸嚴重擴張，無明顯移行段。③神經節(jié)未成熟癥（immatureganglia)：系腸肌層神經叢的神經節(jié)細胞發(fā)育未成熟致排便功能障礙，粘膜下神經叢尚屬正常，而肌間神經叢增生伴形態(tài)異常，神經節(jié)細胞減少且發(fā)育極不成熟，呈細胞核小，細胞結構模糊。④超短段型無神經節(jié)細胞癥（ultrashortaganlionosis)：是遠端直腸無神經節(jié)細胞癥的一種特殊類型，病變僅限于直腸末端。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療要點： ①結腸灌洗法：適用于尚未確診病例或全身情況差不宜作根治性手術時，應用肛栓，服輕瀉劑或灌腸以解除便秘，結腸灌洗是最有效的暫時性措施。 ②暫時性結腸造口術：如應用結腸灌洗方法不能維持正常排便功能，甚至仍發(fā)生暫時性腸梗阻，而全身情況又不允許根治手術者，應早期施行結腸造口術，這是暫時處理新生兒巨結腸的較好方法，可以預防并發(fā)癥，如小腸結腸炎，腸穿孔等。 ③根治性手術：在診斷明確后經過適當?shù)男g前準備，應爭取早日施行根治性手術，基本的手術方法有四種：①Swenson術。②Duhanel術。③Soave術。④Rehbein術。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 | 1886年Hirschsprung首先對此病癥作詳細描述，因而命名為Hirschsprung病，1948年以后根據(jù)病理，又稱先天性無神經節(jié)細胞癥（congenita1anglionosis)。巨結腸這一名詞僅描述結腸繼發(fā)擴張表現(xiàn)，井未闡明疾病本質，但仍廣為采用。 |
