| 疾病名稱(chēng)（英文) | acid lipase deficiency |
| 拚音 | SUANXINGZHIMEIQUEFAZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 溶酶體酸性酯酶可催化中長(zhǎng)鏈甘油三酯和膽固醇酯水解，該酶活性缺失可導(dǎo)致膽固醇酯和甘油三酯在體內(nèi)大多數(shù)器官組織內(nèi)大量堆積，稱(chēng)為酸性酪酶缺乏癥。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 膽固醇酯沉積病：肝臟體積可達(dá)正常2倍以上，有廣泛的分隔狀纖維性變。肝細(xì)胞腫脹，空泡化，巨人的肝巨噬細(xì)胞內(nèi)有空泡及PAS染色陽(yáng)性顆粒。中央?yún)^(qū)、匯管區(qū)和肝實(shí)質(zhì)中有大量泡沫組織細(xì)胞。電鏡下見(jiàn)肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞有大量脂滴，大多位于溶酶體內(nèi)，光面及粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)擴(kuò)張。Wolman病匯管區(qū)有纖維化，可發(fā)展成肝硬化，腎上腺有針尖大小鈣化點(diǎn)。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 酸性酯酶缺乏癥有兩種基因類(lèi)型： ①Wolnan�。簽榕R床上的急性嚴(yán)重型。在1歲前起病，臨床表現(xiàn)有噴射性嘔吐腹瀉、腹脹、肝脾腫大、黃疸、生長(zhǎng)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，表現(xiàn)為活動(dòng)少、腱反射亢進(jìn)、踩陣攣和角弓反張，以及腎上腺鈣化�；純撼Ｓ�1歲前死亡。 ②膽固醇酯沉積病：是慢性良性型，常在成年時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。表現(xiàn)為肝臟腫大，全身脂質(zhì)沉著，高β脂蛋白血癥(ⅡA、ⅡB型)常見(jiàn)腎上腺鈣化少見(jiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 膽固醇酯沉積�。簩�(shí)驗(yàn)室檢查，患者常有貧血，骨髓穿刺及外周血可見(jiàn)充滿脂肪顆粒的組織細(xì)胞和泡沫細(xì)胞，棘形紅細(xì)胞增多，血清膽紅素和轉(zhuǎn)氨酶增高。患者可有脂肪痢。131Ⅰ-甘油三酯吸收試驗(yàn)異常。Wolman病者，血漿膽固醇和甘油三酯大多正常，而膽固醇酯沉積病者則對(duì)有高膽固醇血癥和高甘油三酪血癥。 |
| 血液 | 生化分析可發(fā)現(xiàn)Wolman兩者肝內(nèi)甘油三酯量可達(dá)正常2—10倍，膽固醇酯含量可達(dá)正常的5—160低脾臟內(nèi)含量可達(dá)正常的8—100倍，膽固醇酯沉積病的異常見(jiàn)于肝、脾、小腸、淋巴結(jié)、主動(dòng)脈及皮膚成纖維細(xì)胞，肝內(nèi)膽固醇酯量可達(dá)正常的120—350倍。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病為常染色體隱性遺傳，目前無(wú)特效治療辦法。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 該病曾命名為全身性黃色瘤。 |
