免疫缺陷病的分類方法很多，根據(jù)其發(fā)生原因和時間可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。
原發(fā)性免疫缺陷病的種類很多，包括B細(xì)胞缺陷、T細(xì)胞缺陷、聯(lián)合免疫缺陷、吞噬細(xì)胞缺陷和補(bǔ)體缺陷等5個方面。
（一)原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病
本組疾病的臨床類型有3種：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，例如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無抗體應(yīng)答。各種原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病的一些主要特征見表27-2。
表27-2 常見原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學(xué)特征 |
| 1.性聯(lián)丙種球蛋白缺乏癥(Bruton型) | 6～10月 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 反復(fù)細(xì)菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發(fā)育不良 |
| 2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | ? | 同上,但較輕，預(yù)后較好,18～30個月可恢復(fù),偶可猝死 |
| 3.性聯(lián)低丙球血癥伴IgM正常或過高 | 嬰幼兒期 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 化膿菌易感,肝脾及淋巴結(jié)腫大；IgG,IgA低；IgM正�；蚋� |
| 4.選擇性IgA缺乏癥 | 任何時期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 發(fā)病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低 |
| 5.選擇性IgM缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | 家族性 | 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預(yù)后差 |
| 6.選擇性IgG亞類缺乏癥 | 任何時期 | 男,女 | 家族性 | IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復(fù)細(xì)菌感染,抗體應(yīng)答性差 |
| 7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥 | 5歲～成人 | 男,女 | 可有家族性 | 化濃菌感染,常3種Ig降低 |
| 8.遺傳性轉(zhuǎn)鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥 | 幼期兒 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 巨細(xì)胞性貧血,細(xì)胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效 |
| 9.Ig含量正常性抗體缺陷癥 | 嬰幼兒期 | 男,女 | 可有家族性 | 細(xì)菌感染,Ig正常,但對抗原刺激缺乏抗體應(yīng)答 |
（二)原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病
由于T細(xì)胞對抗體產(chǎn)生有調(diào)節(jié)作用，因此T細(xì)胞缺陷也可影響體液免疫效應(yīng)。T細(xì)胞缺陷共同的臨床表現(xiàn)是對病毒和真菌易感，易發(fā)生GVHR；淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞缺乏，易合并自身免疫病和惡性腫瘤。幾種常見的原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺乏病的特征見表27-3。
表27-3 幾種原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學(xué)bhskgw.cn/pharm/特征 |
| 1.先天性胸腺發(fā)育不全(DiGeorge型) | 新生兒 | 男,女 | － | 特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細(xì)胞成熟缺陷,外周血中極少T細(xì)胞 |
| 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 對細(xì)菌,病毒和真菌均易感,遲發(fā)型反應(yīng)(-),T細(xì)胞少,血和尿中尿酸含量低 |
| 3.慢性皮膚粘膜念珠菌病 | 任時期何 | 男,女 | － | 輕型不全性缺陷,慢性皮膚和粘膜念珠菌感染,易伴發(fā)內(nèi)分泌障礙 |
（三)原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病
原發(fā)性T細(xì)胞和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷病所占的比例較大，約為10％～25％，以重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID)的預(yù)后最差。本組疾病的上些主要特征見表27-4。
表27-4 常見原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學(xué)特征 |
| 1.重癥聯(lián)合免疫缺陷病 | ||||
| ①Swiss型 | 0～6月 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 對病原微生物易感,淋巴細(xì)胞發(fā)育不良,Ig降低 |
| ②Gitlin型 | <6月 | 男>女 | 性聯(lián)隱性 | 與上相似,但稍輕 |
| ③腺苷脫氨酶缺乏 | 嬰幼兒 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 易感染,骨改變,血細(xì)胞內(nèi)酶下降,淋巴細(xì)胞受損 |
| ④網(wǎng)狀組織發(fā)育不全 | 新生兒 | 男,女 | 個別家族性 | 易感染,胸腺和骨髓發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞和中性粒細(xì)胞下降 |
| 2.其他聯(lián)合免疫缺陷病 | ||||
| ①Nezelof綜合征 | 嬰幼兒 | 常染色體 隱性遺傳 | 反復(fù)感染,胸腺和淋巴組織發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞少 | |
| ②共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 | <1歲 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 胸腺發(fā)育不良,小腦共濟(jì)失調(diào),毛細(xì)血管擴(kuò)張,選擇性IgA缺乏,性發(fā)育異常 |
| ③Wiskott-Aldrich綜合征 | <1歲 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 胸腺發(fā)育不良,感染,濕疹,血小板減少性紫癜,IgM降低 |
| ④軟骨毛發(fā)發(fā)育不全綜合征 | 嬰兒期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 四肢短小,毛發(fā)缺少,頸短粗,T細(xì)胞功能降低,血Ig均降低 |
這組疾病主要指單核細(xì)胞和中性粒細(xì)胞的缺陷，包括其趨化作用、吞噬作用和殺傷作用各個方面。常見疾病及其特征見表27-5。
表27-5 常見原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病及其主要特征
| 病名 | 受損細(xì)胞 | 功能缺陷 | 發(fā)生機(jī)制 | 遺傳方式 | 其他特征 |
| 1.慢性肉芽腫 | 中性粒細(xì)胞單核細(xì)胞 | 殺菌力↓ | 過(超)氧化酶產(chǎn)生障礙 | X性聯(lián)隱性 | 患兒母親有SLE樣紅斑 |
| 2.髓過氧化酶缺乏癥 | 中性粒細(xì)胞 | 殺菌力↓ | 同上 | 常染色體 隱性遺傳 | |
| 3.G-6-PD缺乏癥 | 中性粒細(xì)胞 | 殺菌力↓ | 同上 | 性聯(lián)隱性（?) | |
| 4.Swachman綜合征 | 中性粒細(xì)胞 | 移動性↓ | 粒細(xì)胞減少 | 常染色體 隱性遺傳 | 胰腺功能↓骨髓發(fā)育↓ |
| 5.懶白細(xì)胞病 | 中性粒細(xì)胞 | 移動性↓ | ? | ? |
（五)原發(fā)性補(bǔ)體缺陷病
在五類原發(fā)性免疫缺陷病中，補(bǔ)體缺陷的發(fā)病率最低。補(bǔ)體系統(tǒng)的各種成分均可發(fā)生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色體隱性遺傳)和C1抑制劑缺陷（常染色體隱性遺傳)較為常見。大多數(shù)補(bǔ)體缺陷患者可出現(xiàn)反復(fù)感染，或伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡和慢性腎炎等，有的也可表現(xiàn)正常。C1抑制劑缺陷患者表現(xiàn)為特有的遺傳性血管神經(jīng)性水腫。
上述五大類原發(fā)性免疫缺陷病的各種癥狀中，以感染最為多見，但各種免疫缺陷病出現(xiàn)的類型互有不同（表27-6)，對免疫缺陷病的臨床診斷有參考意義。
表27-6 各種免疫缺陷病的感染及特點
| 免疫缺陷病 | 感染類型 | 病原體類別 |
| 體液免疫缺陷病(B細(xì)胞系) | 敗血癥、化膿性腦膜炎、肺炎、氣管炎、中耳炎等 | 以化膿性球菌感染為主,例如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎鏈球菌等 |
| 細(xì)胞免疫缺陷(T細(xì)胞系) | 重癥病毒感染、真菌感染布氏菌病,結(jié)核,麻風(fēng)病等 | 細(xì)胞內(nèi)寄生蟲病原體感染為主,如病毒,真菌,放線菌和布氏菌等 |
| 聯(lián)合免疫缺陷(T,B細(xì)胞系) | 全身重癥細(xì)菌及病毒感染,頑固性腹瀉或膿皮病等 | 以化膿菌為主,有時合并胞內(nèi)寄性病原體感染 |
| 吞噬細(xì)胞和補(bǔ)體缺陷 | 肺炎、化膿性淋巴結(jié)炎、膿皮病、全身性內(nèi)肉芽腫 | 化膿菌為主,補(bǔ)體缺陷時也常見腦膜炎球菌和淋球菌感染 |
繼發(fā)性免疫缺陷病是出生后由物理（如射線)、化學(xué)（如藥物)和生物（如病毒)等因素造成，亦可因營養(yǎng)、疾�。ㄈ缒[瘤)和大型外科手術(shù)造成，發(fā)病不僅局限于兒童。疾病可涉及免疫系統(tǒng)的各個方面，其臨床表現(xiàn)和免疫學(xué)特征與相應(yīng)的原發(fā)性免疫缺陷病相似，多可找到明顯的致病因素。
近年來發(fā)現(xiàn)了一種對人類生命和健康威脅很大的免疫缺陷病棗獲得性免疫缺陷綜合征（acquiredimmunodefiencysyndrome，AIDS，艾滋病)，由人類免疫缺陷病毒（HIV)引起。HIV是一類逆轉(zhuǎn)錄病毒，T細(xì)胞表面的CD4分子是其天然受體，因此主要侵犯輔助性T細(xì)胞；其他如B細(xì)胞和單核－巨噬細(xì)胞等也間接或直接地在一定程度bhskgw.cn/shouyi/上受累。因此受感染者免疫應(yīng)答啟動不力，表現(xiàn)為獲得性免疫缺陷。
HIV主要通過性接觸、輸注污染血制品、共用注射器或母－嬰途徑傳播。感染幾周后有些可出現(xiàn)類似傳染性單核細(xì)胞增多病或流感的癥狀，持續(xù)3～14天，并伴有抗HIV抗體出現(xiàn)，之后進(jìn)入潛伏期。艾滋病的潛伏期可長達(dá)2～10年甚至更長。患病初期為流感樣癥狀，有發(fā)熱、咽喉痛、肌肉痛和皮疹，血中可查出HIV。艾滋病相關(guān)綜合征主要表現(xiàn)為持續(xù)性體重減輕、間歇發(fā)熱、慢性腹瀉、全身淋巴結(jié)腫大和進(jìn)行性腦�。欢嘤泻粑�、消化道和神經(jīng)系統(tǒng)感染或惡性腫瘤，最常見的是卡氏肺孢子菌肺炎（50％以上)和Kaposi肉瘤（30％以上)。
