尿中有一種或數(shù)種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現(xiàn)少量氨基酸。即使被腎小球濾出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結(jié)合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h ，結(jié)合型約為2g/24h .結(jié)合型是氨基酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化的產(chǎn)物如某氨酸與苯甲酸結(jié)合生成馬尿酸；N －2 酰谷氨酸與苯甲酸結(jié)合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同，尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨基乙磺酸為主。排泄量在年齡組上有較大差異，某些氨基酸兒童的排出量高于成人，可能由于兒童腎小管發(fā)育未成熟，重吸收減少之故。但成人的β－ 氨基異丁酸、甘氨酸、門冬氨酸等又明顯高于兒童。尿氨基酸除與年齡有關(guān)外，也因飲食、遺傳和生理變化而有明顯差別，如妊娠期尿中組氨酸、蘇氰酸可明顯增加。檢查尿中氨基酸及其代謝產(chǎn)物，可作為遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗。血中氨基酸濃度增加，可溢出在尿中，見于某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷，腎小管重吸收障礙，腎閾值降低，所致腎型氨基酸尿時，病人血中氨基酸濃度則不高。
臨床意義
當(dāng)發(fā)生先天性或獲得性代謝缺陷時，尿中一種或數(shù)種氨基酸量比正常增多，稱為氨基酸尿。
（1)腎性氨基酸尿www.med126.com。這是由于腎小管對某些氨基酸的重吸收發(fā)生障礙所致。
①非特異性：Fanconi 綜合征（多發(fā)性腎近曲小管功能不全)、胱氰酸病、Wilson�。ㄟM行性肝豆?fàn)詈俗冃?/a>)、半乳糖血癥。
②特異性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。
（2)溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中間代謝的缺陷，導(dǎo)致血漿中某些氨基酸水平的升高，超過正常腎小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。
①非特異性：肝病、早產(chǎn)兒和新生兒、巨幼細胞性貧血、鉛中毒、肌肉營養(yǎng)不良、Wilson 病及白血病等。
②械糖尿病、Hartnup �。ㄟz傳性尼克酰氨缺乏)、苯丙酮尿。
（3)由氨基酸衍生物的異常排泄所致。黑酸尿、草酸鹽沉積癥、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。
1.胱氨酸尿檢查
胱氨酸尿是先天性代謝病，主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解，易達到飽和，易析出而形成結(jié)晶，反復(fù)發(fā)生結(jié)石，尿路梗阻合并尿路感染；嚴重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導(dǎo)致腎功能衰竭。
參考值
胱氨酸定性試驗：陰性或弱陽性
胱氨酸定量試驗：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83～830μmol （10～100 mg)/24h 尿（亞硝基鐵氰化鈉法)
臨床意義
定性如呈明顯陽性為病理變化，見于胱氨酸尿癥。
2.酪氨酸尿檢查
酪氨酸代謝病是一種罕見的遺傳性疾病。由于缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶，尿中對羥基苯內(nèi)酮酸和酪氨酸顯著增加，臨床表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發(fā)性腎小管功能障礙等。
參考值
尿酪氨酸定性試驗：陰性（亞硝基苯酚法)
臨床意義
臨床見于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝壞死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或傷寒等。
3.苯丙酮尿檢查
苯丙酮尿癥是由于患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累積在血液和腦脊液中，并隨尿液排出。
參考值
尿液苯丙酮酸定性試驗：陰性（三氯化鐵法)
臨床意義
苯丙酮酸尿見于先天性苯丙酮酸尿癥。大量的苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，對病人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害并影響體內(nèi)色素的代謝。此病多在小兒中發(fā)現(xiàn)，病人的智力發(fā)育不全，皮膚和毛發(fā)顏色較淡。
4.尿黑酸檢查
尿黑酸是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，本病是由于患者體內(nèi)缺乏使黑酸轉(zhuǎn)化為乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代謝終止在尿黑階段。尿黑酸由尿排出后，暴露在空氣中逐漸氧化成黑色素。其早期臨床癥狀為尿呈黑色，皮膚色素沉著，在兒童期和青年期往往被忽視，但在中老年期常發(fā)生脊柱和大關(guān)節(jié)炎等嚴重情況醫(yī)學(xué) 全在.線提供。
參考值
尿黑酸定性試驗：陰性（硝酸銀法)
臨床意義
黑酸尿在嬰兒期易觀察，因其尿布上常有黑色污斑�；颊咭话銦o臨床癥狀，至老年時可產(chǎn)生褐黃病（即雙頰、鼻、鞏膜及耳郭呈灰黑色或褐色)，是尿黑酸長期在組織中積儲所致。
5.Hartnup 病的檢查
Hartnup 病是一種先天性常染色體隱性遺傳病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表現(xiàn)為糙皮病性皮疹及小腦共濟失調(diào)。這是由于腎小管對色氨酸重吸收發(fā)生障礙所致�？捎帽臃ㄓ枰源_證，在層析圖上可見10 種以上的氨基酸。
參考值
Hartnup 病的檢查：陰性（2，4 －二硝基苯肼法)
