軟骨發(fā)育異常（dyschondroplasia)又稱內生軟骨瘤病（enchondromatosis)，Ollier病等。其特征為，長骨的干骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊，伴骨干縮短及畸形，在指骨尤為常見。1899年首先由Ollier所描寫，雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認為本病不應屬于腫瘤范圍。
如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區(qū)別；但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：①在兒童早期起病。②多發(fā)性的病變，大多發(fā)生在長骨的兩端。③X線上透光區(qū)活檢為軟骨組織。
對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，亦可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
病因不明。為先天性發(fā)育畸形，無遺傳性及家族史。有人認為，可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以后骨增長，但它們留在干骺端，且保留了增生的能力。在適當?shù)臈l件下，就發(fā)展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見。男稍多于女，在兒童期或青年期發(fā)病。
鏡下可見在透明的基質中有許多軟骨細胞塊，從小的成軟骨細胞一直到比較成熟的大的空泡的軟骨細胞，無秩序的成團狀排列。有纖維性間隔及粘液變性區(qū)。并有鈣鹽沉積成斑塊狀及點狀。在鏡下本病與內生軟骨瘤無法區(qū)別。
【臨床表現(xiàn)】 返回
出生時一般無異常表現(xiàn)。在生長期起病，好發(fā)于生長活躍的長骨的干骺端，如膝關節(jié)上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發(fā)于髂嵴。肘關節(jié)較少見。由于骨骺生長不對稱肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。
X線表現(xiàn) 在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區(qū)，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀。干骺端有不規(guī)則的擴大，骨干增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨，有膨大的不規(guī)則的囊性透亮區(qū)，其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點，使指骨變形。在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到軟骨細胞柱而代之為密的斑點，提示病變趨向愈合。
有時需與下列疾病相區(qū)別。①骨干連續(xù)癥：有明顯的遺傳性，表現(xiàn)為多發(fā)性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。②脆弱性肌硬化（骨斑點癥)：骨斑點廣泛分布全身，骨結構正常，無內生軟骨性腫塊。③纖維結構不良：雖為囊性病變，但好發(fā)于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
本病的預后良好，不影響生命。軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1～5%，如發(fā)生突然增大現(xiàn)象或產生疼痛，應穎有惡變，治療原則同軟骨肉瘤。
