概述:
腎小管性酸中毒(RTA)(腎內科),是由于近端及(或)遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒,主要臨床特征是:慢性高氯性酸中毒,水、電解質平衡失調,如低鉀血癥或高鉀血癥;低鈉、低鈣血癥;多尿、煩渴、多飲等;若不及時治療可出現腎性佝僂病或骨軟化癥;骨鈣化及(或)腎結石等。本綜合征可分五個臨床類型。
癥狀表現:
1.近端腎小管酸中毒(Ⅰ型)(PRTAⅠ)型, (1)多見于男性嬰兒或兒童;(2)多尿、煩渴、遺尿,可出現低血鉀,肌無力,骨軟化、骨疏松等;(3)尿pH值可降至5.5以下;(4)有代謝性酸中毒及鉀、鈉、鈣等電解質紊亂。2.遠端腎小管酸中毒(dRTA,Ⅱ型) (1)女性多見,多發(fā)病于20-40歲,亦可見于任何年齡;(2)典型的高氯性酸中毒、伴低鉀、鈉、鈣血癥;(3)早期可有多尿、煩渴、多飲頗似尿崩癥;(4)尿pH>6;(5)高鈣尿、腎結石和/或腎鈣化。3.混合型腎小管酸中毒(Ⅲ型) 臨床特征是Ⅰ型和Ⅱ型RTA的表現同時存在,臨床癥狀較嚴重。4.全遠端腎小管性酸中毒(GdRTA,Ⅳ型) (1)高氯性酸中毒伴持續(xù)性高鉀血癥;(2)部分病人有腎素分泌障礙,導致低腎素,低醛固酮血癥,高血壓可存在。5.腎功能不全的腎小管性酸中毒 任何慢性腎病,當GFR降至20-30ml/min常伴此型RTA,酸中毒較輕,癥狀不多。
診斷依據:
1.多尿,煩渴,多飲;除外糖尿病、尿崩癥;2.常有骨骼及肌肉疼痛;3.代謝性(高氯性)酸中毒,無氮質血癥(或輕);4.有鉀、鈉、鈣等電解質紊亂(常見低鉀或高鉀血癥、低鈉、低鈣血癥);5.未明原因的雙腎結石和腎鈣化。
治療:
治療原則 1.矯正代謝性酸中毒。2.糾正水、電解質紊亂。3.治療原發(fā)病。 4.治療并發(fā)癥。5.高鉀血癥嚴重、明顯時可行血透。6.對癥支持療法。
用藥原則 1.輕型者以口服碳酸氫鈉、枸櫞酸鉀和其他支持療法。2..合并腎結石者必要時排石治療。3.腎小管性酸中毒(Ⅳ型)出現高血鉀者,口服離子交換樹脂或加強利尿、補堿、補鈣等;若癥狀無改善,可行透析治療。
預防常識:
本綜合征是由于腎小管近端及(或)遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒,臨床并非少見,臨床癥狀輕重不一,輕者可無癥狀,重者以多尿、煩渴、多飲、骨骼及肌肉疼痛就診,檢查時可發(fā)現高氯性酸中毒(但無氮質血癥)。尿酸堿度增高等表現,也有不明原因雙腎結石或腎鈣化者,早期治療預后良好,晚期就診者待并發(fā)癥出現時,預后仍不樂觀。目前此病對癥治療仍可緩解,照常過正常生活及工作。若有上述表現者能及早診治,以免疾病的進一步發(fā)展而導致不良的預后。