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點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常

  
疾病名稱(英文) punctate achondrogenesis
拚音 DIANZHUANGRUANGUFAYUYICHANG
別名 先天性鈣化性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙,點(diǎn)狀骨骺,Conradi病,
西醫(yī)疾病分類代碼 骨骼疾病,遺傳性疾病,先天性疾病,
中醫(yī)疾病分類代碼
西醫(yī)病名定義 點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常(Chondrodystrophia punctata)亦有人稱為先天性鈣化性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙及點(diǎn)狀骨骺,Conradi病等,主要表現(xiàn)為骨骺部位有分散的鈣化點(diǎn),并伴有短肢型侏儒,皮膚病變及先天性白內(nèi)障等。
中醫(yī)釋名
西醫(yī)病因 臨床上分為兩型:重型(肢體型),為常染色體隱性遺傳;輕型(Conradi-Hueimann型),為常染色體顯性遺傳。與軟骨發(fā)育不全相似。
中醫(yī)病因
季節(jié)
地區(qū)
人群 一般在出生時(shí)起病。
強(qiáng)度與傳播
發(fā)病率
發(fā)病機(jī)理
中醫(yī)病機(jī)
病理 骨骺血管及成軟骨細(xì)胞成熟非常不規(guī)則,X線片上的斑點(diǎn)是異位骨化區(qū)及有礦鹽沉積的軟骨樣組織。以后鈣化區(qū)逐漸融合而骨化。
病理生理
中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)
中醫(yī)診斷
西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)
西醫(yī)診斷依據(jù) 診斷完全依靠X線檢查。
發(fā)病
病史
癥狀
體征 重型者患兒表現(xiàn)為短肢、扁臉、塌鼻梁,有3/4發(fā)生雙側(cè)性白內(nèi)障,并有各種皮膚病變,智力發(fā)育延遲及先天性心臟病等其他異常。輕型者,常只有單肢縮短及肩、髖、膝關(guān)節(jié)攣縮,約有1/5發(fā)生白內(nèi)障。
體檢
電診斷
影像診斷 X線片可見不透明分散的或密集的斑點(diǎn),占據(jù)骨骺軟骨的部位。在跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所替代。長(zhǎng)骨干縮短及肥厚,骨端呈八字形,骺線不規(guī)則。在重型的椎體上有垂直的透光條,但在輕型者不一定有此表現(xiàn)。有人報(bào)告在鼻中隔、氣管及喉軟骨亦可見鈣化,后者可造成喉狹窄。隨著年齡的增長(zhǎng),分散的斑點(diǎn)會(huì)逐漸融合,骨骺的病變亦見改善。由于關(guān)節(jié)面不規(guī)則,常出現(xiàn)早期骨性關(guān)節(jié)病。
實(shí)驗(yàn)室診斷
血液
尿
糞便
腦脊液
其他診斷
免疫學(xué)
組織學(xué)檢驗(yàn)
西醫(yī)鑒別診斷 主要的鑒別診斷是多發(fā)性骨骺發(fā)育異常及克汀病。
中醫(yī)類證鑒別
療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)
預(yù)后 重型者,常為死產(chǎn)或于出生后一年內(nèi)死亡。感染常為其死因。
并發(fā)癥
西醫(yī)治療 對(duì)此病無特殊治療。可用截骨術(shù)矯正畸形或治療兩下肢不等長(zhǎng)。在某些情況下可以考慮治療白內(nèi)障。
中醫(yī)治療
中藥
針灸
推拿按摩
中西醫(yī)結(jié)合治療
護(hù)理
康復(fù)
預(yù)防
歷史考證
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