| 疾病名稱(chēng)（英文) | argininosuccinic aciduria |
| 拚音 | JINGANSUANHUPOSUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 精氨酸琥珀酸尿癥是一種家族性尿素循環(huán)代謝障礙疾病，同一家族可有多個(gè)成員患病，為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 病人的肝臟、腦、紅細(xì)胞等缺乏精氨酸琥珀酸酶，其他尿素循環(huán)酶正常。因此瓜氨酸和天門(mén)冬氨酸合成為精氨酸化琥珀酸(ASA)后，進(jìn)一步分解為精氨酸和延胡索酸受阻，A5A在體內(nèi)積蓄并從尿中排出。由于血漿中ASA及餐后高氨(NH3)血癥，引起中樞神經(jīng)等功能異常而致病。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 紅細(xì)胞精氨酸琥珀酸酶測(cè)定有助于確診，羊水ASA定量測(cè)定和羊水細(xì)胞精氨酸琥珀酸酶測(cè)定可用于嬰兒生前診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本癥臨床表現(xiàn)可分為三型：①新生兒型：患嬰有厭食、昏睡、氣促、抽搐等表現(xiàn)，常于短期內(nèi)夭折。②亞急性型：與新生兒型的表現(xiàn)相似，但病情進(jìn)展較慢。③遲發(fā)型：此型最多見(jiàn)，一般于嬰兒或青年期開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)有智力障礙，發(fā)作性抽搐和共濟(jì)失調(diào)，結(jié)節(jié)性脆發(fā)(頭發(fā)短、有結(jié)節(jié)而易斷裂)，肝大，肝功能輕度異常，有時(shí)伴有先天性心臟畸形。尿ASA含量(正常僅有微量)顯著增加，24h尿中總量可達(dá)2—9g，尿茚三酮試驗(yàn)陽(yáng)性。血和腦脊液ASA濃度均明顯升高，尤以后者為甚，可為血濃度的2—4倍�？崭寡闭�，但飯后血氨常升高，可達(dá)146．8μmol／L(250μg／dl)。對(duì)任何高血氨病人，尤其是年輕病人，應(yīng)注意與本癥鑒別。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療：主要是限制蛋白質(zhì)攝入，減少ASA的代謝來(lái)源，但蛋白質(zhì)攝人量必須能適應(yīng)生長(zhǎng)發(fā)育需要而不致發(fā)生餐后高氨血癥，還對(duì)加用精氨酸，但療效不著。應(yīng)在新生兒期即開(kāi)始治療，以預(yù)防腦損害的發(fā)展，否則療效往往不夠滿意。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
