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一般描述：
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石骨癥是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，又稱之為大理石骨病、周身性骨硬化癥、粉筆樣骨 |
| 、泛發(fā)性脆性骨硬化癥。特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者骨髓腔封 | |
| 閉，造成嚴重貧血。本病常有家族性，為常染色體顯性和隱性遺傳。病變在胎內(nèi)形成，可在 | |
| 出生后任何年齡發(fā)病。 | |
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診斷要點：
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石骨癥分為良性型和惡性型，良性型為常染色體顯性遺傳，惡性型為常染色體隱性遺傳。 |
| 良性型（成年型)多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或X線檢查時發(fā) | |
| 現(xiàn)本病，無嚴重后果。 | |
| 惡性型（幼兒型)主要見于嬰幼兒，患者對感染的抵抗力減低，病勢急劇，常因嚴重貧血、 | |
| 腦積水和反復感染等原因而早期死亡�！� 進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，全身淋巴 | |
| 腺腫大，腦積水和自發(fā)性骨折為主要特性。骨折發(fā)生后愈合慢，塑性差。骨硬化導致顱底畸 | |
| 形，出現(xiàn)面癱、失明�！� 少數(shù)患者可生存至兒童期，生長較慢，身材矮小，智力和性發(fā)育 | |
| 不良，常伴佝僂病、齲齒和骨髓炎。 | |
| 血清酸性磷酸酶增高，堿性磷酸酶正常，血清鈣正常。 | |
| X線正常：全身骨骼廣泛性硬化，呈無結(jié)構(gòu)的密度增高，骨小梁消失，呈對稱性分布。股骨 | |
| 后端及脛腓骨的遠端受累最重。骨盆除密度增高外，骼骨翼有暈輪樣、同心性扇形呈圓形致 | |
| 密帶。椎體上下骨板增厚致密，中心區(qū)稀疏透亮，似“夾心蛋糕”。椎間隙不受影像。顱骨 | |
| 骨硬化主要在顱底。 | |
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疾病辨析：
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氟骨癥。 |
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