從西醫(yī)上,這個(gè)病是這樣說(shuō)的:
病理生理和病因
戈謝氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病，是因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂成葡萄糖和N-�；拾贝�，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中大量沉積。巨噬細(xì)胞影響的主要細(xì)胞，包括所有單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞，特別是在肝臟枯否細(xì)胞，骨組織的破骨細(xì)胞，小膠質(zhì)細(xì)胞在中樞神經(jīng)系統(tǒng)和腦脊液中的巨噬細(xì)胞，肺泡巨噬細(xì)胞在肺，脾組織細(xì)胞，淋巴結(jié)，骨髓，胃腸道和泌尿道，以及腹膜。他們已經(jīng)在幾乎每一個(gè)身體器官。此病常在兒童期發(fā)病,但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病.
臨床表現(xiàn)
任何年齡自出生至80歲均可發(fā)病，但以少年兒童多發(fā)7歲以下更多可分為三型：
1. 成人型(Ⅰ型)為本病最常見(jiàn)類(lèi)型也是脂質(zhì)貯積病中常見(jiàn)者。任何年齡均可起病常以脾臟大就醫(yī)進(jìn)展可快可慢進(jìn)展慢者脾臟大尤甚有時(shí)有脾梗死或脾破裂而發(fā)生急腹癥癥狀肝臟呈進(jìn)行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內(nèi)、外眥，初呈黃白色后變?yōu)樽攸S色肺累及時(shí)可影響氣體交換而出現(xiàn)癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見(jiàn)也可累及股骨頸及
脊柱
骨有脾功能亢進(jìn)時(shí)可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。
2. 嬰兒型(Ⅱ型)患兒自生后即可有肝大脾大3～6個(gè)月時(shí)已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長(zhǎng)發(fā)育落后表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，頸強(qiáng)直頭后仰肌張力增高、角弓反張踺反射亢進(jìn)，最后變?yōu)檐洶c，無(wú)反應(yīng)腦神經(jīng)受累時(shí)可有內(nèi)斜面癱等癥狀。易并發(fā)
感染
。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無(wú)皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
3. 幼年型(Ⅲ型)常于2歲至青少年期發(fā)病脾大常于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一般呈中度腫大病情進(jìn)展緩慢，逐漸出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如：肌陣攣性抽搐動(dòng)作不協(xié)調(diào)精神錯(cuò)亂癲癇最后臥床不起。肝臟常輕微腫大但也可進(jìn)行性腫大而出現(xiàn)肝功能?chē)?yán)重?fù)p害。
西醫(yī)治療
癥狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負(fù)擔(dān)減輕貧血和出血傾向，改善發(fā)育狀態(tài)，偶可自行緩解而痊愈但有加速肝大及骨骼破壞的可能性。骨痛可用腎上腺皮質(zhì)激素。國(guó)外采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病.患者需要終身注射酶,兩個(gè)星期注射一次.劑量隨著體重的增加而增加.取得一定療效。酶治療對(duì)I 型療效好,II型和II型沒(méi)有治療方法。
我對(duì)這個(gè)病的分析和中醫(yī)的摸索之路：
女兒三歲半確診戈謝病I 型，當(dāng)時(shí)她的狀況是肚子很大 （肝大，巨脾)但特別瘦，晚上睡覺(jué)不安穩(wěn)老哭，臉色黃。在診斷之前，她發(fā)過(guò)好幾次肺炎。診斷的時(shí)候肝脾都大，巨脾。貧血，尤其是血小板少。診斷前大半年身高都不長(zhǎng)，偶爾有些流鼻血。
后來(lái)她用上西醫(yī)的酶替代療法，就是兩個(gè)星期打一針。有一年多。因?yàn)樗龝簳r(shí)還沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀例如肌陣攣性抽搐動(dòng)作不協(xié)調(diào)精神錯(cuò)亂癲癇等，西醫(yī)診斷她暫時(shí)為I型。不可否認(rèn)，西醫(yī)的因?yàn)榛颊呷鄙倜妇脱a(bǔ)充酶的治療是有療效的。在治療大半年后，她的肝和脾都回縮了近一半（還是肝大脾大，沒(méi)有完全復(fù)原，但肝脾都明顯縮小)，貧血消失，血小板上升很多（雖然還是沒(méi)有到正常水平)。但, 如果中里巴人老師說(shuō),西醫(yī)是蛇,治病的同時(shí)也傷害自己. 她打針后晚上磨牙流口水更加嚴(yán)重,而且剛打針的幾天晚上都盜汗. 她以前不便秘的,而且是上午一天一次大便,打了西醫(yī)一年的酶后,變成晚飯前后大便,甚至兩天一次大便. 請(qǐng)問(wèn)有高手幫我分析一下這些副作用是什么原因?
西醫(yī)治療一年多后，隨著小孩體重的增加要增加劑量。這個(gè)酶的其他副作用就表現(xiàn)出來(lái)。在治療一段時(shí)間后，小孩開(kāi)始在打針的時(shí)候說(shuō)有些腳痛。后來(lái)，就變成小孩一般白天沒(méi)事，晚上睡覺(jué)一上床就說(shuō)右腳，有時(shí)兩個(gè)腳痛（小腿痛)，如果熱敷或者用毛巾包住能緩解。小孩而且打酶后連續(xù)幾天食欲大的恐怖，就像餓了幾天沒(méi)吃過(guò)飯的人一樣。她以前都是像其他小孩一樣怕熱，現(xiàn)在是怕冷。她甚至出現(xiàn)打針后一天無(wú)緣無(wú)故摔倒的癥狀,問(wèn)她為什么摔倒,她也不知道.對(duì)了,得這個(gè)病的小孩的皮膚都很干. 我請(qǐng)教過(guò)一個(gè)老中醫(yī), 得出的結(jié)論是這個(gè)酶的劑量太大了,傷了陽(yáng)氣,是否正確?
這個(gè)病西醫(yī)認(rèn)為是遺傳,我認(rèn)為中醫(yī)里面先天不足能同樣解釋?zhuān)遣皇?a class="channel_keylink" href="http://bhskgw.cn/tcm/2009/20090113023325_77511.shtml" target="_blank">腎陰虛還是其他的與腎有關(guān)？ 我一直貧血，人黃黃的，懷孕的時(shí)候營(yíng)養(yǎng)不好。后來(lái)快生小孩的時(shí)候，父母過(guò)來(lái)，給我吃了補(bǔ)的東西，結(jié)果開(kāi)始長(zhǎng)疹子,開(kāi)始是肚子上，后來(lái)生小孩前全身都長(zhǎng)了紅色的疹子,生下小孩就好了，是否有聯(lián)系？對(duì)了,這個(gè)病西醫(yī)最早治療的酶是從胎盤(pán)里面提取出來(lái)的, 是不是更加說(shuō)明這點(diǎn)? 后來(lái)的酶就是化學(xué)合成物了.還有西醫(yī)認(rèn)為是單核巨噬細(xì)胞缺乏一種酶不能分解脂質(zhì), 這個(gè)細(xì)胞最多是肝脾骨神經(jīng)系統(tǒng)等等, 是否也和中醫(yī)的腎有密切關(guān)系？
這個(gè)病表面上還內(nèi)熱很?chē)?yán)重.小孩感冒的時(shí)候,我曾經(jīng)給她艾灸大椎和命門(mén)一個(gè)星期,但,讓我很震驚的是,雖然感冒是治好了,但她的肝脾明顯變大! 后來(lái)打西醫(yī)的酶才又縮回去艾灸前的樣子. 我也給她吃過(guò)一個(gè)星期的每天一點(diǎn)點(diǎn)鹿茸 (因?yàn)橛兄嗅t(yī)說(shuō)她體內(nèi)大寒, 不愛(ài)飲水,要補(bǔ),是體內(nèi)大寒把熱向外逼---但是我覺(jué)得這個(gè)中醫(yī)說(shuō)的不對(duì),不然就不會(huì)有我寫(xiě)的這些問(wèn)題了.),發(fā)現(xiàn)她開(kāi)始便秘, 一個(gè)星期后,肝脾也大了,后來(lái)打針又縮回去啦. 感覺(jué)她一受熱,就會(huì)便秘肝脾大.
因?yàn)榇蜥樀母弊饔? 也因?yàn)槲覐男牡桌锖芟胱屌畠翰灰裎麽t(yī)說(shuō)的打一輩子的酶. 我曾悄悄的減少她的酶的劑量?jī)纱�，有一次針減少到只有一半的時(shí)候，剛打完針的第二天早上，發(fā)現(xiàn)她狂打噴嚏，一天可以打30-50個(gè)，留清鼻涕，幾天才好�？墒撬髅鞔┑亩啵稽c(diǎn)都沒(méi)有感冒，我得出的結(jié)論是這個(gè)酶是大寒的，補(bǔ)陰的。但是，如果沒(méi)有減低劑量，她沒(méi)有辦法把寒氣排出來(lái)，就表現(xiàn)出超要吃葷菜，食欲亢進(jìn),甚至摔倒,是否正確? 在我曾經(jīng)給她減少劑量的另外一次,發(fā)現(xiàn), 她如果一個(gè)月不打針,就開(kāi)始會(huì)慢慢出現(xiàn)便秘和流鼻血,我認(rèn)為她脾胃很弱,但表現(xiàn)出來(lái)的像個(gè)熱癥, 才會(huì)流鼻血，肝脾大，是否正確?
除了先天的腎的問(wèn)題,我發(fā)現(xiàn)這個(gè)病是脾虛非常嚴(yán)重的. (比如我女兒黃, 睡覺(jué)磨牙流口水, 很多這個(gè)病的小孩不吃飯)比較主觀的說(shuō),我發(fā)現(xiàn)她如果吃較多的肉，好像脾會(huì)大點(diǎn)或硬點(diǎn)，但是如果吃冷的綠豆蜂蜜水等，脾也會(huì)變大和硬。我無(wú)意中看到過(guò), 小孩腹瀉不能喝牛奶,因?yàn)椴荒芟?改吃米湯和藕粉.但我小孩已經(jīng)在老家老人帶的時(shí)候腹瀉半年,一直沒(méi)有給她治,還給她喝牛奶,我的理解是這個(gè)病也和脾胃病有很大的關(guān)系.是否就因?yàn)槟菢?體內(nèi)的酶耗盡呢？或者說(shuō)更加脾虛嚴(yán)重.
這里要提一下藕粉. 因?yàn)樾『⒌牟?我看過(guò)一本書(shū). 根據(jù)易經(jīng)藕粉比較適合她,還有什么五脈散適合她等等. 我后來(lái)了解到,藕粉可以健脾胃和去脂，也是補(bǔ)陰的。于是我給小孩吃了.我發(fā)現(xiàn), 打針和吃藕粉她有些類(lèi)似的反應(yīng)，吃藕粉一段時(shí)間后, 還吃得話,晚上就會(huì)有點(diǎn)盜汗，腿痛, 主觀上我甚者感覺(jué)到它內(nèi)能夠使脾縮小.當(dāng)然打西醫(yī)的酶導(dǎo)致的盜汗和腿痛和肝脾縮小酒更明顯.. 這個(gè)病在沒(méi)有治療之前我覺(jué)得像是陰虛內(nèi)熱,但是吃藕粉一個(gè)月后再打西醫(yī)的酶,發(fā)現(xiàn)她變得這么怕冷.,結(jié)論是兩個(gè)都是寒冷的東西,小孩陽(yáng)氣受傷. 對(duì)了,她第二次停止西醫(yī)的酶, 在吃藕粉的時(shí)候,就沒(méi)有流鼻血了. 因?yàn)槲矣袝r(shí)還是帶她去接受西醫(yī)的酶, 兩個(gè)的協(xié)同作用太強(qiáng),我就最近兩個(gè)星期停了藕粉. ----我多么希望藕粉可以救她, 可以救很多這么多這個(gè)病或者脂質(zhì)沉積病的可憐的小孩. 但是,太多不確定的因素,不知道自己是否正確.
因?yàn)樗牟?我也去研究小兒推拿. 后來(lái)我發(fā)現(xiàn)小孩本來(lái)晚上睡覺(jué)到12點(diǎn)前有些吵,會(huì)哭醒.但是如果我用小孩推拿補(bǔ)脾補(bǔ)肺補(bǔ)腎, 她晚上就不會(huì)哭了.得出的結(jié)論是她這個(gè)病是”虛” 癥.正確嗎?所以我經(jīng)常晚上睡覺(jué)前給她小兒推拿補(bǔ)脾補(bǔ)腎有時(shí)還清肝經(jīng).
我女兒在情志上但有些喜歡想事情的時(shí)候皺眉. 我知道中醫(yī)認(rèn)為這是有生理原因的,請(qǐng)問(wèn)是什么?
寫(xiě)了很多，謝謝您有耐心看完。如果您治療過(guò)類(lèi)似的疾病，可否分享一下您的治療方法？ 或者您能指導(dǎo)我和其他有小孩有這個(gè)病的家長(zhǎng)該怎么做？ 得這個(gè)病的小孩都很可憐，很多人沒(méi)有辦法接受西醫(yī)的酶，就算是接受很多人治療，10多年后發(fā)展成癲癇而死亡的比例在中國(guó)人中也挺大的。我一直認(rèn)為中醫(yī)是很神氣偉大的，也一直在不斷的學(xué)習(xí)。不知道您可否愿意幫幫我和我小孩？接下來(lái)我們也能幫到很多可憐的小朋友。
您還有什么問(wèn)題，需要了解更詳細(xì)的情況，我會(huì)盡力告知。
盼復(fù)！謝謝！
謝zhuzhlideal和小春版主
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