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病歷摘要
患者男性,16歲,因反復(fù)咳嗽、咳痰4年余,加重伴發(fā)熱3個(gè)月于2006年11月入院。
患者于4年前初夏開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)胸悶、咳嗽,每日咳黃綠色粘痰20 ~30 ml,腥臭多泡沫,偶帶血絲,無(wú)拉絲;咳嗽、咳痰癥狀以夜間及晨起為著,夜間常憋醒,排痰后方可好轉(zhuǎn)。伴間斷發(fā)熱,體溫最高38℃,下午及夜間為著。以冬季好發(fā)。無(wú)盜汗、胸痛。4年前秋于外地醫(yī)院就診,X線胸片示右肺上、中葉大片狀不規(guī)則低密度陰影,診為“肺結(jié)核”,予抗結(jié)核治療(具體不詳)3個(gè)月無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。后曾診為“哮喘”,予對(duì)癥抗炎平喘治療2個(gè)月無(wú)效。胸部CT示“支氣管擴(kuò)張合并感染”。多次痰培養(yǎng)為銅綠假單胞菌。先后予亞胺培南/西司他丁鈉、頭孢他啶、氧哌嗪青霉素等多種抗生素治療,體溫可降至正常。3個(gè)月前上述癥狀加重,痰臭分層,最多50 ml/d,伴發(fā)熱(最高38.4℃),為進(jìn)一步診治收入我院�；颊�1年來(lái)體重下降�；颊叱錾�8個(gè)月時(shí)出現(xiàn)進(jìn)食肉類后腹瀉,此后長(zhǎng)期控制肉食攝入,9年前曾因腹瀉于我院診斷為脂肪瀉,予胰酶制劑治療1年,此后仍間斷腹瀉。
入院查體 BP 100/60 mmHg,R 28次/分,P 95次/分。營(yíng)養(yǎng)差,體重指數(shù)(BMI)13.5 kg/m2�？诖阶辖C,杵狀指/趾明顯。桶狀胸。雙肺呼吸音低,滿布濕羅音。心律齊,各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹軟,肝臟肋下3 cm,質(zhì)軟,無(wú)觸痛,未及包塊,脾臟肋下未及。雙下肢無(wú)水腫。
討論
患者為少年男性,反復(fù)出現(xiàn)咳嗽、咳痰,痰量多有臭味,靜置分層,CT提示支氣管擴(kuò)張,診斷首先考慮支氣管擴(kuò)張癥。需要詢問(wèn)患者幼年有無(wú)麻疹、百日咳等呼吸系統(tǒng)嚴(yán)重感染史�；颊咴形绾蟮蜔帷⑾�,胸片提示病變以上肺為主,應(yīng)該與肺結(jié)核相鑒別。另外,患者有夜間發(fā)作為主的咳嗽、憋醒,需要與支氣管哮喘相鑒別,特別是那些以哮喘為表現(xiàn),可以出現(xiàn)支氣管擴(kuò)張的疾病,如變態(tài)反應(yīng)性支氣管肺曲霉菌病(ABPA),本病發(fā)展可以出現(xiàn)肺內(nèi)游走性的浸潤(rùn)影,甚至可以出現(xiàn)支氣管擴(kuò)張的影像學(xué)改變。雖然該患者有典型的支氣管擴(kuò)張的影像學(xué)改變,但有脂肪瀉等其他系統(tǒng)受累表現(xiàn),自幼出現(xiàn),還要考慮有無(wú)某種先天或遺傳性疾病可以解釋患者的全部癥狀。
既往史:足月順產(chǎn),出生時(shí)體重3.3 kg,無(wú)產(chǎn)傷,妊娠期間母親無(wú)毒物接觸及感染史。母乳喂養(yǎng),按時(shí)出牙。出生5天即患“肺炎”,此后平均每年因“肺炎”住院治療1次。4歲因“肺炎”住院期間曾接受輸血漿治療。否認(rèn)麻疹肺炎、百日咳史,否認(rèn)鼻竇炎、中耳炎病史。自幼汗液干后皮膚留有鹽粒。無(wú)家族遺傳病史。按期接種疫苗。查體可見(jiàn)體毛缺失,外生殖器發(fā)育幼稚。
首先讓我們來(lái)看一下支氣管擴(kuò)張的可能病因(見(jiàn)表1)�；颊哂幸韵聨追N可能: 常見(jiàn)的支氣管及肺部感染所致的支氣管擴(kuò)張,氣道先天性發(fā)育缺陷,某些遺傳相關(guān)疾病,或免疫功能缺陷性疾病。
首先,應(yīng)該考慮原發(fā)性不動(dòng)纖毛綜合征(PCD),這是一種常染色體隱性遺傳病,由纖毛的超微結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致的疾病。PCD表現(xiàn)與本例非常類似,自幼其病的反復(fù)呼吸道感染、支氣管擴(kuò)張,可伴鼻竇炎和中耳炎,成年后出現(xiàn)不育。但是難以解釋患者的消化功能障礙及皮膚異常。PCD的一個(gè)亞型為卡塔格內(nèi) (Kartagener) 綜合征,表現(xiàn)為內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張和鼻竇炎三聯(lián)征,與本例不符。
另外需要與先天性巨大氣管-支氣管癥相鑒別,這也是一種常染色體隱性遺傳病,其特征是氣管和主支氣管顯著擴(kuò)張,臨床上同樣表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染。但是影像學(xué)檢查可見(jiàn)氣管直徑超過(guò)3.0 cm ,左、右主支氣管直徑分別超過(guò)2.3 cm、2.4 cm,與本例不符合。
其他需要鑒別的疾病還有:馬凡綜合征,為常染色體顯性遺傳,表現(xiàn)為結(jié)締組織變性,可出現(xiàn)支氣管擴(kuò)張,常有眼部癥狀、蜘蛛指/趾和瓣膜病變,亦與本例不符。醫(yī).學(xué).全.在.線.網(wǎng).站.提供免疫缺陷性疾病常有多系統(tǒng)受累癥狀,且免疫功能檢查發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白、補(bǔ)體、外周血T淋巴細(xì)胞亞群等異常,容易鑒別。
實(shí)驗(yàn)室檢查: WBC 11.1×109/L (正常值4.0×109~10.0×109/L),NEU 51.9%(50%~75%),Hb145 g/L(男120~165 g/L),血小板(Plt) 334×109/L (100×109~350×109/L);血沉(ESR)49 mm/1h(男<15 mm /1h),C反應(yīng)蛋白(CRP)11.5 mg/L(正常值﹤8 mg/L)。血免疫球蛋白定量(Ig):IgG 28.0 g/L(7~17 g/L)、IgA 3.91 g/L (0.7~3.8 g/L),IgM 3.26 g/L (0.6~2.5 g/L),T細(xì)胞亞群:淋巴細(xì)胞數(shù)目大致正常,CD4+/CD8+比例倒置。免疫指標(biāo)大致正常。肺功能提示為阻塞性通氣功能障礙:1秒鐘用力呼氣量占預(yù)計(jì)值百分?jǐn)?shù)( FEV1%pred ) 27.6% Pred,用力肺活量 59.1% Pred,1秒率 50.2% Pred,可逆試驗(yàn)(-),殘氣量 3.68 L,363.6% Pred,肺總量5.73 L,135.5% Pred,殘總比 64.18%,彌散量 63.3% Pred。胸部高分辨CT(HRCT,見(jiàn)圖1、2):雙肺可見(jiàn)支氣管擴(kuò)張,伴肺內(nèi)滲出斑片影。糞便蘇丹Ⅲ染色(+); 血白蛋白(ALB) 32 g/L(35~51 g/L),丙型肝炎病毒抗體(HCV-Ab)(+);腹部B超:肝劍下4.0 cm,肋下3.1 cm,肝回聲增粗欠均勻,可見(jiàn)條索樣回聲,提示肝彌漫性病變。
患者自嬰幼兒期起反復(fù)出現(xiàn)慢性下呼吸道感染,痰菌培養(yǎng)多次提示有銅綠假單胞菌,胸部CT最終出現(xiàn)典型的支氣管擴(kuò)張表現(xiàn)。嬰兒期即出現(xiàn)油脂類食物不耐受,提示存在胰腺外分泌功能不全。體檢發(fā)現(xiàn)患者營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)差,生長(zhǎng)發(fā)育遲滯,生殖系統(tǒng)無(wú)發(fā)育。以上表現(xiàn)符合囊性纖維化(CF)的表現(xiàn)。如果患者出現(xiàn)包括汗液和電解質(zhì)異常在內(nèi),至少2 個(gè)臟器受累的臨床表現(xiàn), 即可診斷CF。 汗液中Na+、Cl-濃度在兒童大于60 mmol/ L ,成人Cl- 大于70 mmol/L,可考慮診斷CF。
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