很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細(xì)胞都有染色體異常，且被認(rèn)為是癌細(xì)胞的特征。自1960年在慢性粒細(xì)胞白血病（CML)患者發(fā)現(xiàn)了Ph染色體后，對(duì)腫瘤染色體異常的研究已發(fā)展為遺傳學(xué)的一個(gè)分支，即腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)。它的任務(wù)是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關(guān)系，同時(shí)把獲得的知識(shí)用于臨床，如通過染色體檢查來協(xié)助腫瘤的診斷、鑒別、預(yù)后和指導(dǎo)治療。
一個(gè)腫瘤的瘤細(xì)胞染色體常有許多共同的異常，這可以用它們都來源于一個(gè)共同的突變細(xì)胞，即腫瘤發(fā)生單克隆學(xué)說來解釋。但是癌細(xì)胞群體又受內(nèi)外環(huán)境的影響而處于不變異之中，因此這些細(xì)胞的核型常常不完全相同，而且在同一腫瘤的發(fā)展過程中，核型也可以不演變。一些染色體畸變致死性的，而另一些畸變卻能使細(xì)胞獲得生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)，因之腫瘤細(xì)胞群體經(jīng)常處于選擇和演變之中。腫瘤細(xì)胞群通過淘汰和生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)，逐漸形成占主導(dǎo)地位的細(xì)胞群體，即干系（stem line)。干系的染色體數(shù)稱為眾數(shù)（modal number)。干系以外有時(shí)還有非主導(dǎo)細(xì)胞系，稱為旁系（side line)。然而由于條件改變，旁系可以發(fā)展為干系。有的腫瘤沒有明顯的干系，有的則可以有兩個(gè)或兩個(gè)以上的干系。醫(yī).學(xué).全.在線.網(wǎng).站.提供
1．腫瘤的染色體數(shù)目異常正常人體細(xì)胞為二倍體細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞多數(shù)為非整倍體。非整倍體有兩種情況：①染色體雖然不是46但在46上下，比46多的稱超二倍體（hyperdiploid)，比46少的稱亞二倍體（hypodiploid)。瘤細(xì)胞染色體的增多或減少并不是隨機(jī)的。例如許多腫瘤比較常見到的是8、9、12和21號(hào)染色體的增多或7、22、Y染色體的減少。②染色體數(shù)成倍地增加（3倍、4倍)稱為高異倍性，但通常不是完整的倍數(shù)，故稱為高異倍性（hyperaneuploid)（圖9－5)。許多實(shí)體腫瘤染色體數(shù)或者在二倍體數(shù)上下，或在3－4倍數(shù)之間，而癌性胸腹水的染色體數(shù)變化更大。
腫瘤染色體異常的另一個(gè)特點(diǎn)是，即使在一個(gè)腫瘤中，各瘤細(xì)胞的染色體也不完全相同，甚至差別較大，但大多數(shù)腫瘤都可以見到1、2個(gè)干系，干系細(xì)胞的百分比并不固定。
圖9－5 一個(gè)癌細(xì)胞的染色體共104條，包括許多異常的染色體
2．腫瘤的染色體結(jié)構(gòu)異常 在56種人數(shù)腫瘤中發(fā)現(xiàn)3152種染色體結(jié)構(gòu)異常，包括易位、缺失、重復(fù)、環(huán)狀染色體和雙著絲粒染色體等。結(jié)構(gòu)異常的染色體又稱為標(biāo)記染色體（marker chromosome)。標(biāo)記染色體分為2種：一種是非特異性的，它只見于少數(shù)腫瘤細(xì)胞，對(duì)整個(gè)腫瘤來說不具有代表性；另一種是特異性的，它經(jīng)常出現(xiàn)在某一類腫瘤，對(duì)該腫瘤具有代表性。特異標(biāo)記染色體的存在支持腫瘤起源于一個(gè)突變細(xì)胞的設(shè)想，現(xiàn)將最重要的特異標(biāo)記染色體介紹如下：
