黃瘤（xanthoma)是以皮膚損害為突出表現(xiàn)的脂質(zhì)沉積性疾病。吞噬有脂質(zhì)的細胞局限性聚集于真皮和肌腱，臨床上表現(xiàn)為黃色、桔黃色或棕紅色丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊。常伴有全身性脂質(zhì)代謝紊亂和心血管系統(tǒng)等損害，可原發(fā)也可繼發(fā)于其他系統(tǒng)性疾病。
根據(jù)皮損的特點、特別是損害的顏色和分布易于診斷。重要的是在于確定有無伴隨的一身疾病存在。按黃瘤的類型。出現(xiàn)的年齡、家族發(fā)病的情況以及有關(guān)各系統(tǒng)的癥狀和檢查，結(jié)合必要的實驗室檢查結(jié)果可進一步判斷是否伴有其他系統(tǒng)性疾患。
對伴隨有的系統(tǒng)性疾患經(jīng)處理和控制后，�？墒裹S瘤逐漸消退。對播散性黃瘤和部分發(fā)疹性黃瘤，因可自行消退不必處理。
某些局限性損害如瞼黃瘤和腱黃瘤等，若影響到美容或功能，以局部治療為主，如33%三氯醋酸點涂、二氧化碳激光、液氮冷凍或手術(shù)切除。較大的結(jié)節(jié)性黃瘤需要治療者可行手術(shù)切除。
高脂蛋白血癥是黃瘤生成的主要原因，患者血漿脂質(zhì)中過度增高的膽固醇、甘油三酯和磷脂等易在體表皮膚真皮內(nèi)局限性沉積。見于各種類型的原發(fā)性和繼發(fā)性高脂蛋白血癥中。
血漿脂質(zhì)正常者也可出現(xiàn)黃瘤，稱之為正常脂蛋白血癥性黃瘤，其發(fā)病則是由于血漿蛋白的異常病變或是組織細胞的異常增生而導(dǎo)致繼發(fā)性的血漿脂質(zhì)局部沉積。如見于多發(fā)性骨髓瘤、高γ球蛋白血癥、巨球蛋白血癥和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原發(fā)性組織細胞增生性疾病和朗格罕組織細胞增生癥（組織細胞增生癥X)等患者中均可見有黃瘤出現(xiàn)。此外、由于遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黃瘤性損害。
各型黃瘤的組織象類似。主要是在真皮內(nèi)聚集了吞噬脂質(zhì)的組織細胞（泡沫細胞)，又名黃瘤細胞。早期常伴有炎癥細胞、退行期則有成纖維細胞增生。有時可見到核呈環(huán)狀排列的多核巨細胞（Touton細胞)。冰凍切片用猩紅或蘇丹紅染色可顯示泡沫細胞中存在的膽固醇和膽固醇酯。
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根據(jù)黃瘤的形態(tài)和發(fā)生部位，臨床上主要有以下幾種類型。
�。ㄒ�)扁平黃瘤 為淡黃到桔黃色略高于皮面的扁平丘疹或斑塊，自米粒到蠶豆大小，邊界清晰。臨床上最常見的一種好發(fā)于眼瞼周圍，稱之為瞼黃瘤，常見于中年婦女，好發(fā)于上眼瞼內(nèi)眥，單個或多個，發(fā)展緩慢，可波及兩側(cè)上下眼瞼，形成一環(huán)繞瞼周的黃色圈，十分特殊。此型黃瘤若在40歲以后始出現(xiàn)者常不能檢出脂質(zhì)異常，而在青少年發(fā)病者常伴有高脂蛋白血癥Ⅱ型。扁平黃瘤偶見對稱泛發(fā)于瞼周、頸側(cè)、軀干和四肢，見于中老年人或是伴有各種異常蛋白血癥的患者中，稱為泛發(fā)性正常脂血癥性扁平黃瘤。扁平黃瘤可沿掌紋和手指掌面紋理呈線條狀出現(xiàn)，稱為掌紋黃瘤，常伴高脂蛋白血癥Ⅲ型。
�。ǘ�)結(jié)節(jié)性黃瘤 為黃豆到核桃、甚至雞蛋大小的丘疹或結(jié)節(jié)，初柔軟、淡黃到桔黃色，以后因纖維化而變堅實、呈棕紅色。緩慢增大并融合后可呈明顯高出皮面的分葉狀斑塊，邊界清楚。好發(fā)于肘、膝、指節(jié)伸面、髖、臀等部位。常伴有高脂蛋白血癥Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。結(jié)節(jié)性黃瘤可發(fā)生在肌腱、靭帶和筋膜處，又稱為腱黃瘤，多見于跟腱處，結(jié)節(jié)深在、堅實。多見于嚴重的高脂蛋白血癥Ⅱ型和繼發(fā)性高脂蛋白血癥患者中。
�。ㄈ�)發(fā)疹性黃瘤 為多數(shù)針頭到火柴頭大的柔軟小丘疹，初呈桔黃色、圍有紅暈，后轉(zhuǎn)黃棕色。突然成批發(fā)出于軀干上部、臀部和肢體伸面，并可累及口唇和口腔粘膜�？裳杆僮孕邢瞬涣艉圹E�；颊叨喟橛懈咧鞍籽YⅠ、Ⅴ型，偶見于Ⅲ型或繼發(fā)性高脂蛋白血癥。
�。ㄋ�)播散性黃瘤 是一種罕見的正常脂血癥性非家族性黃瘤，常見于青年男性，為多發(fā)性疹性小丘疹和結(jié)節(jié)、從桔黃、紅黃色轉(zhuǎn)紅木色，成堆而不融合、常對稱分布于頸、腋、肘窩、腹股溝、腘窩和軀干屈面，約1/3患者有粘膜損害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至氣管；約1/3患者可累及視丘一垂體后葉而致尿崩癥。病程慢性但可自發(fā)緩解。
檢查項目應(yīng)包括血清外觀、血脂測定和脂蛋白電泳，藉以明確高脂蛋白血癥及其類型。有時尚需進行蛋白電泳、血清蛋白、免疫球蛋白測定、心血管系統(tǒng)功能檢查及黃瘤組織病理檢查。
