心房間隔缺損是較常見(jiàn)的一種先天性心臟病。根據(jù)北京和上海的臨床資料，在各種先天性心臟病中心房間隔缺損分別占24.6％和21.7％。本病較多見(jiàn)于女性，女與男之比為2∶1到4∶1。心房間隔缺損是由于胚胎期構(gòu)成心房間隔的有關(guān)組織發(fā)育不全所形成。
根據(jù)臨床癥狀、體征、胸部X線(xiàn)、心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查，一般即可診斷第2孔型心房間隔缺損。少數(shù)癥狀體征不典型的病例，必要時(shí)作右心導(dǎo)管檢查，發(fā)現(xiàn)右心房血液氧含量比腔靜脈高1.9容積%以上以及心導(dǎo)管可通過(guò)缺損進(jìn)入左心房，更可明確診斷。
一部分較小的第2孔型心房間隔缺損病例，可能在出生后1年內(nèi)自行閉合，出生后2年則自行閉合的可能性極小。單純型第2孔型心房間隔缺損或第2孔型心房間隔缺損伴有部分右肺靜脈異位回流，肺循環(huán)血流量與體循環(huán)血流量之比超過(guò)1.5∶1者均應(yīng)考慮手術(shù)治療。最適當(dāng)?shù)氖中g(shù)年齡為4～5歲，早期手術(shù)治療可防止肺循環(huán)阻力升高和出現(xiàn)右心衰竭。嬰幼兒期呈現(xiàn)充血性心力衰竭，內(nèi)科手術(shù)未能控制心衰者，則需盡早施行手術(shù)。
肺循環(huán)阻力明顯增高，靜息時(shí)達(dá)6個(gè)Wood單位以上，運(yùn)動(dòng)后未下降或進(jìn)一步升高。臨床上出現(xiàn)紫紺、心房水平呈現(xiàn)逆向分流，運(yùn)動(dòng)后動(dòng)脈血氧飽和度進(jìn)一步降低的病例禁忌手術(shù)治療。
手術(shù)發(fā)展史：體外循環(huán)技術(shù)的發(fā)展為第2孔型心房間隔缺損的手術(shù)治療提供有效、可靠、安全的方法。手術(shù)治療的病例數(shù)量多，療效好。
在開(kāi)展心臟直視手術(shù)之前，Murray于1948年在臨床上用縫線(xiàn)或闊筋膜沿心房間隔平面穿過(guò)心房壁的前后方，束緊縫線(xiàn)可使心房間隔缺損的面積縮小，但療效欠滿(mǎn)意。1954年Sondergaard用粗絲線(xiàn)從心房壁外穿過(guò)心房間隔缺損前緣，再?gòu)姆块g溝穿出，在房間溝處結(jié)扎縫線(xiàn)使缺損縮小或閉合。Gross于1952年報(bào)道鉗夾部分右心房壁，在心房切口上縫接橡膠制成的“心房井”，開(kāi)放心房切口后，右心房血液進(jìn)入“井”內(nèi)但不外溢，術(shù)者經(jīng)“心房井”可直接對(duì)房房間隔缺損進(jìn)行縫合。Bailey,Santy,Cohn等均創(chuàng)用其它閉式手術(shù)治療心房間隔缺損。1953年Lewis,Taufic,1953年Swan先后應(yīng)用體表低溫麻醉，阻斷腔靜脈血液回流，經(jīng)右心房切口在直視下縫合心房間隔缺損。1953年Gibbon應(yīng)用人工心肺機(jī)在體外循環(huán)下，縫合或縫補(bǔ)心房間隔缺損，取得良好療效，并為各種心臟疾病在直視下進(jìn)行矯治術(shù)開(kāi)辟新的時(shí)代。
直視下施行心房間隔缺損縫合術(shù)，術(shù)野無(wú)血，可以清晰地顯示心臟內(nèi)部解剖結(jié)構(gòu)，精確地進(jìn)行手術(shù)操作，矯治極為滿(mǎn)意，因而各種閉式手術(shù)即被直視術(shù)手術(shù)所取代。在開(kāi)展心內(nèi)直視手術(shù)的早年階段，較多的第2孔型心房間隔缺損病例應(yīng)用低溫麻醉，阻斷循環(huán)進(jìn)行手術(shù)。低溫下直視心內(nèi)手術(shù)無(wú)需復(fù)雜的人工心肺機(jī)等設(shè)備條件，但由于僅能提供6～8分鐘的心內(nèi)操作安全時(shí)限，因而僅適用于卵圓窩型心房間隔缺損縫合術(shù)。缺損較大或上腔靜脈型、下腔靜脈型缺損需要用織片作縫補(bǔ)術(shù)，以及併有其它心臟畸形需同期矯治者，低溫麻醉所能提供的安全時(shí)限不足以完成心內(nèi)操作。此外，低溫麻醉可引致嚴(yán)重心律失常、腦缺氧等併發(fā)癥。隨著體外循環(huán)的裝備和技術(shù)的不斷改進(jìn)，多年來(lái)臨床實(shí)踐已證明第2孔型心房間隔缺損在體外循環(huán)下施行直視手術(shù)，心內(nèi)操作時(shí)間充裕，不同部位的心房間隔缺損或併有其它心臟畸形的病例均可同期進(jìn)行矯治手術(shù)，其安全性至少與低溫麻醉相等或更為安全。目前已公認(rèn)體外循環(huán)是手術(shù)治療心房間隔缺損的首選方法。
操作技術(shù)：一般采用胸骨正中切口。青年婦女為美容需要，亦可采用雙側(cè)乳腺下切口，游離切口上下方皮瓣，再縱向鋸開(kāi)胸骨或橫斷胸骨，經(jīng)雙側(cè)第4肋間切口進(jìn)胸；亦可經(jīng)右側(cè)前外第5肋間切口進(jìn)胸。切開(kāi)心包后即可見(jiàn)右心房、右心室肺動(dòng)脈顯著擴(kuò)大，肺總動(dòng)脈處尚可捫到收縮期震顫，注意有無(wú)左上腔靜脈以及肺靜脈進(jìn)入左心房的部位有無(wú)異常，用手指按壓右心房壁，�？蓲械椒块g隔缺損。經(jīng)右心耳切口伸入手指作右房探查可判明心房間隔缺損的位置、大小及其邊緣情況，肺靜脈和冠狀靜脈竇開(kāi)口是否正常以及二尖瓣和三尖瓣有無(wú)關(guān)閉不全。然后注射肝素，游離上、下腔靜脈繞置紗帶，經(jīng)右心房及右心耳切口插入上下腔靜脈引血插管，升主動(dòng)脈插入給血管，建立體外循環(huán)并通過(guò)血液降溫將體溫降至32℃左右，阻斷主動(dòng)脈血流，于升主動(dòng)脈根部注入冷心臟停搏液，心包腔內(nèi)注入冷生理鹽水。束緊環(huán)繞上下腔靜脈的紗帶，在右心房界嵴前方作斜行縱切口，吸出右心房血液，顯露心房間隔。但不宜吸除過(guò)多血液，以免空氣進(jìn)入左心房，引致氣栓。詳細(xì)窺察右心房?jī)?nèi)部解剖結(jié)構(gòu)，注意房間隔缺損的部位和面積，邊緣組織是否完整；肺靜脈開(kāi)口有無(wú)異常；冠狀靜脈竇開(kāi)口，房室瓣，上、下腔靜脈開(kāi)口及下腔靜脈瓣的情況。卵圓窩型缺損直徑在3cm以?xún)?nèi)可直接連續(xù)縫合（圖1)，再用間斷縫線(xiàn)加固數(shù)針，縫針應(yīng)穿過(guò)缺損前后緣較多的房間隔組織使縫合牢固。缺損巨大直接連續(xù)縫合，張力較大，或缺損邊緣房間隔組織比較薄弱，縫合后易于撕裂者則宜用大小形態(tài)適宜的滌綸織片或心包片縫合于缺損邊緣。成年病例直接縫合缺損后產(chǎn)生的張力易引致術(shù)后房性心律紊亂，因此宜用織片或心包片縫補(bǔ)缺損（圖2)。併有部分右肺靜脈異位回流的病例，則將縫線(xiàn)或補(bǔ)片縫合固定于肺靜脈開(kāi)口前方的缺損右緣的房間隔組織，使缺損縫閉后肺靜脈血液回流入左心房（圖3)。上腔靜脈型房間隔缺損的位置靠近上腔靜脈開(kāi)口，且常伴有右上肺靜脈異位回流入右心房，作右心房切口時(shí)，應(yīng)避免損傷竇房結(jié)。此型缺損需用心包片或織片作縫補(bǔ)術(shù)，而不宜直接縫合，以免引致上腔靜脈狹窄梗阻。使用補(bǔ)片的寬度比缺損直徑長(zhǎng)50%，補(bǔ)片長(zhǎng)度則比肺靜脈異位開(kāi)口上緣到缺損下緣的長(zhǎng)度長(zhǎng)25%，這樣在縫補(bǔ)缺損后左右心房通道即行隔斷，異位右肺靜脈又可經(jīng)房間隔缺損通暢地回流入左心房，同時(shí)上腔靜脈血液回流也不受阻礙（圖4)。有的病例一支較小的肺靜脈異位回流入上腔靜脈，且開(kāi)口入上腔靜脈的位置較高，在這種情況下，只宜縫補(bǔ)房間隔缺損而對(duì)異位回流的小支肺靜脈不作處理，以避免補(bǔ)片伸入上腔靜脈腔內(nèi)引致上腔靜脈管腔梗阻。術(shù)后殘留的少量左至右分流也不至于影響循環(huán)系統(tǒng)生理功能。有的作者主張作右心房整形術(shù)以擴(kuò)大右心房與上腔靜脈交接處的口徑。
圖1 卵圓孔型房間隔缺損縫合術(shù)
圖2 心房間隔缺損織片縫補(bǔ)術(shù)
圖3 房缺伴肺靜脈異位回流縫補(bǔ)術(shù)
圖4 上腔靜脈型房缺修補(bǔ)術(shù)
下腔靜脈型心房間隔缺損：一般缺損面積較大，位置低，多數(shù)病例宜行縫補(bǔ)術(shù)。術(shù)中顯露右心房后，必須注意辨認(rèn)下腔靜脈瓣，以免將下腔靜脈瓣誤認(rèn)為缺損下緣予以縫合，以致術(shù)后下腔靜脈血液回流入左心房，產(chǎn)生大量右至左分流。不論直接縫合或用心包片或織片作縫補(bǔ)術(shù)，在缺損下緣可將縫線(xiàn)穿過(guò)缺損兩側(cè)房間隔組織和左心房后壁，這樣可避免下腔靜脈后壁皺縮�？p合缺損下緣時(shí)還應(yīng)注意避免損傷房室結(jié)和房室束（圖5)。心房間隔缺損縫合或縫補(bǔ)術(shù)即將完成時(shí)，于左心房?jī)?nèi)插入小導(dǎo)管，左側(cè)心腔內(nèi)注入生理鹽水，氣管插管加壓使肺充氣排出左心房?jī)?nèi)殘留氣體，然后結(jié)扎最后1針縫線(xiàn)，縫合右心房切口。放松腔靜脈束帶，于左心室心尖部和主動(dòng)脈根部插入粗注射針排凈殘留氣體后，逐漸放松主動(dòng)脈阻斷鉗，待心臟恢復(fù)正常搏動(dòng)，體溫升高到35℃以上停止體外循環(huán)，術(shù)畢抽取上腔靜脈和右心房或肺動(dòng)脈血液作氧含量測(cè)定，可以判明有無(wú)殘余左至右分流。按常規(guī)拔除腔靜脈及主動(dòng)脈插管，縫合心包切口。心包腔內(nèi)及前縱隔放引流管，縫合胸骨及胸壁切口。第2孔型心房間隔缺損手術(shù)死亡率一般為0～1%。閉合或縫合缺損后，左至右分流消失，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音消失或減輕，心功能改善，臨床癥狀消失。20歲以下病例術(shù)后胸片檢查顯示心影逐漸縮小，但心電圖檢查房性心律紊亂，右束支傳導(dǎo)阻滯和右心室肥大征象仍可持續(xù)存在�？傊中g(shù)治療的效果良好，童年期進(jìn)行治療者，遠(yuǎn)期療效與正常人相似。術(shù)前有長(zhǎng)期右心衰竭和肺動(dòng)脈高壓的成年病人，手術(shù)死亡率增高。少數(shù)病人由于術(shù)中損傷竇房結(jié)或房室結(jié)，可併發(fā)病竇綜合征或傳導(dǎo)阻滯。
圖5 下腔靜脈型房缺縫補(bǔ)術(shù)
⑴切口�、骑@露缺損處�、侵苯涌p合，縫合即將完成時(shí)，于左心房?jī)?nèi)插入小導(dǎo)管，氣管插管加壓，使肺充血以排出左心房?jī)?nèi)殘留氣體�、瓤p合右心房切口
胎兒時(shí)期肺不需承擔(dān)呼吸功能，處于不張狀態(tài)。肺循環(huán)阻力高，血流量很少，因此回入右心房的血液必須能夠通過(guò)心房間隔進(jìn)入左心房，以適應(yīng)胎兒期特殊的循環(huán)生理要求。為此心房間隔在其生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，一直具有心房間孔，出生之后心房間孔始行閉合。約在胚胎期第1月末，從原始心房壁的背部上方，從中線(xiàn)生長(zhǎng)出第1隔，與此同時(shí)房室交界處也分別從背側(cè)和腹側(cè)向內(nèi)生長(zhǎng)出心內(nèi)膜墊。在發(fā)育過(guò)程中，這兩片心內(nèi)膜墊逐漸長(zhǎng)大并互相融合。其上方與心房間隔相連接，下方生長(zhǎng)成為心室間隔的膜部，與心室間隔肌部相連接。在房室間隔兩側(cè)的心內(nèi)膜墊組織則生長(zhǎng)形成房室瓣組織，右側(cè)為三尖瓣的隔瓣葉，左側(cè)為二尖瓣大瓣葉。第1隔呈馬蹄形，向心內(nèi)膜墊方向生長(zhǎng)，它的前、后部分分別與相應(yīng)的心內(nèi)膜墊互相連接，而在馬蹄的中央部分則仍留有新月形的心房間孔，稱(chēng)為第1孔，右心房血液即經(jīng)此孔流入右心房。當(dāng)?shù)?隔的中央部分與心內(nèi)膜墊互相連接，第1孔即將閉合時(shí)，第1隔上部組織又自行吸收形成另一個(gè)心房間孔，稱(chēng)為第2孔，以保持兩側(cè)心房間的血流通道。繼而在第1隔的右側(cè)又從心房壁上生長(zhǎng)出另一個(gè)隔組織，稱(chēng)為第2隔。第2隔亦呈馬蹄形，它的前下端與腹側(cè)心內(nèi)膜墊融合后分為兩個(gè)部份，一部份向后沿第1隔組織的底部生長(zhǎng)而與第2隔的后下端相連接，形成卵圓孔的下緣。另一部分則在冠狀靜脈竇與下腔靜脈之間生長(zhǎng)，并參與形成下腔靜脈瓣。第2隔中部的卵圓形缺口稱(chēng)為卵圓孔。卵圓孔的左側(cè)被第1隔組織（卵圓瓣)所襯蓋，由此而形成的淺窩稱(chēng)為卵圓窩。在胚胎期第8周，心房間隔的發(fā)育過(guò)程已完成。第1隔與第2隔組織互相融合，僅在卵圓窩與卵圓瓣的上部，兩側(cè)心房仍留有血流通道。但是，由于卵圓瓣起活門(mén)作用，血液僅能從右心房經(jīng)卵圓窩、第2孔而流入左心房。卵圓孔與卵圓瓣的全部融合則發(fā)生在出生之后（圖6)。但根據(jù)病理解剖資料統(tǒng)計(jì)，出生時(shí)卵圓孔仍持續(xù)存在者約占20～30%。由于胎兒出生后即需靠自己的肺進(jìn)行呼吸，肺組織擴(kuò)張，肺血管阻力下降，肺循環(huán)血流量顯示增多，左心房壓力升高并大于右心房，從而使卵圓瓣緊蓋卵圓窩。因此，即使卵圓孔在解剖上仍未閉合，然而在正常生理情況下并不產(chǎn)生心房之間的血液分流。但如存在肺動(dòng)脈狹窄或右心室流出道梗阻等病理情況時(shí)，右心房壓力升高，即可產(chǎn)生右至左分流，右房血液經(jīng)未閉的卵圓孔進(jìn)入左心房（圖6)。
圖6 心房間隔胚胎學(xué)
從心房間隔的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程可以看到：第2孔型心房間隔缺損是由于第2隔或卵圓瓣發(fā)育不全所造成。第1孔型心房間隔缺損是由于心內(nèi)膜墊發(fā)育不全，未能與第1隔完全融合。房室共道的形成則由于心內(nèi)膜墊嚴(yán)重發(fā)育不全，因而除了第1孔不閉之外，尚并有二尖瓣、三尖瓣的隔瓣葉裂缺，重者尚兼有心室間隔膜部缺損。單腔心房是由于心房間隔組織不發(fā)育或缺失所引起。
第2孔型心房間隔缺損：絕大多數(shù)病例缺損為單發(fā)性，有時(shí)可有兩個(gè)或多個(gè)小孔。按缺損所在的部位可分為下列數(shù)種類(lèi)型（圖7)。
圖7 房間隔缺損類(lèi)型
1.卵圓窩型缺損 此型最常見(jiàn)，在心房間隔缺損病例中約占70%。缺損位于心房間隔的中央部份，相當(dāng)于胚胎期卵圓窩所在之處。一般呈橢圓形或圓形，缺損面積較大，直徑大多為2～4cm或更大。大多數(shù)病例呈單個(gè)巨大缺孔，但應(yīng)可被不規(guī)則條索狀的殘留第1隔組織（卵圓瓣)分隔成許多小孔，呈篩孔樣。多數(shù)病例缺損邊緣完整，冠狀靜脈竇開(kāi)口位于缺損的前下方，缺損下緣與房室瓣之間仍有較多的房間隔組織，缺損距離房室結(jié)較遠(yuǎn)，縫合缺損時(shí)較易避免傳導(dǎo)組織受損傷。有些病例缺損較大，后緣的房間隔組織極少或缺失，右肺靜脈開(kāi)口進(jìn)入缺損區(qū)易被誤認(rèn)為右肺靜脈部分異位回流。
2.上腔靜脈型缺損或高位缺損 亦稱(chēng)靜脈竇缺損，在心房間隔缺損中約占5～10%。缺損位于上腔靜脈開(kāi)口與右心房聯(lián)接的部位。缺損下緣為房間隔組織。缺損面積一般不大，很少超過(guò)2cm。缺損上緣即為騎跨于左右心房上方的上腔靜脈。高位房間隔缺損經(jīng)常伴有右肺上靜脈異位回流入右心房或上腔靜脈。
3.下腔靜脈型缺損或低位缺損 又稱(chēng)后位房間隔缺損，在房間隔缺損中約占20%。缺損位于心房間隔的后下部份。缺損下緣接近下腔靜脈入口處，缺損下緣與下腔靜脈之間可能仍存在少量卵圓窩組織，但房間隔組織亦可全部缺失。缺損下緣與下腔靜脈入口之間沒(méi)有明顯界限，易將下腔靜脈瓣誤認(rèn)為缺損下緣的房間隔組織，手術(shù)時(shí)應(yīng)注意識(shí)別，以免縫合后造成下腔靜脈血液全部回流入左心房。右肺動(dòng)脈開(kāi)口位于缺損區(qū)，亦可伴有右肺靜脈異�；亓魅胗倚姆炕蛳虑混o脈。
第2孔型心房間隔缺損病例約12%可伴有其它先天性心臟血管畸形或心臟疾病，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、右肺靜脈異位回流、心室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合征)、左上腔靜脈永存等。
第2孔型心房間隔缺損的血流動(dòng)力學(xué)改變是在心房水平產(chǎn)生血液分流。正常情況下，由于左心室肌肉比右心室厚，左側(cè)心臟和體循環(huán)的血流阻力比右側(cè)心臟和肺循環(huán)高，左心房平均壓力約為1.07～1.33kPa(8～10mmHg)，而正常右心房平均壓力在0.533～0.677kPa(4～5mmHg)以下，因此經(jīng)心房間隔缺損的血液分流方向一般是從左至右，臨床上不呈現(xiàn)紫紺。左至右血液分流量的大小，取決于缺損的面積，左、右心室的順應(yīng)性和左、右心房的壓力階差。嬰幼兒時(shí)期左、右心室肌肉厚度和順應(yīng)性以及體循環(huán)與肺循環(huán)的血管阻力均比較接近，因而經(jīng)心房間隔缺損的血液分流量很少。隨著年齡長(zhǎng)大，肺血管阻力下降，右心室壓力降低，右心室心肌順應(yīng)性增大，左至右血液分流量和肺循環(huán)血流量開(kāi)始增多，右心房、右心室和肺動(dòng)脈逐漸擴(kuò)大。隨著右心房的增大，缺損的面積又可能相應(yīng)地增大，分流量進(jìn)一步增多，臨床癥狀逐漸明顯。右心導(dǎo)管檢查常發(fā)現(xiàn)肺循環(huán)血流量增多至為體循環(huán)血流量的2～4倍，但左心室排血量仍可維持正常的體循環(huán)和血壓，僅在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)左心室排血量難于相應(yīng)增多。雖然肺循環(huán)血流是大量增多，但由于肺血管床順應(yīng)性強(qiáng)，因此雖然肺循環(huán)血流量增多，而肺動(dòng)脈壓在早年并不升高。在童年期，心房間隔缺損病例中，由于肺血管阻力增高，肺動(dòng)脈壓升高至6.67kPa(50mmHg)以上者僅占5%；而在40歲以上病例中，肺高壓的發(fā)生率則可達(dá)50%。肺小動(dòng)脈因肺循環(huán)血流量增多引起的中層肥厚和內(nèi)膜增生等肺高壓病理改變也隨著年齡增長(zhǎng)而增多。20歲以上的病例，肺血管阻塞性病變、肺循環(huán)阻力升高、肺動(dòng)脈高壓等情況明顯增多。隨著肺動(dòng)脈、右心室和右心房壓力逐漸升高，經(jīng)房間隔缺損的左至右分流量即逐漸減少。如右心房壓力高于左心房則產(chǎn)生逆向分流，一部分右心房血液經(jīng)缺損分流入左心房，發(fā)生右至左分流后臨床上就呈現(xiàn)紫紺。肺循環(huán)高壓易誘發(fā)呼吸道感染，并引致右心室右心房肥厚增大，終于產(chǎn)生右心衰竭及各種房性心律失常。產(chǎn)生右至左逆向分流的晚期心房間隔缺損病例，縫閉心房間隔缺損往往加重右心衰竭，因而已不能耐受手術(shù)治療。未經(jīng)手術(shù)治療的心房間隔缺損病人，平均死亡時(shí)間約為50歲左右。死亡原因主要為進(jìn)行性加重的充血性心力衰竭。
心房間隔缺損合并肺靜脈異位回流入右心房以及心房間隔缺損合并二尖瓣狹窄的病例，左至右分流量更多。反之，心房間隔缺損合并肺動(dòng)脈或右心室流出道狹窄者，則視右房壓力升高的程度，左至右分流量較少或表現(xiàn)為右至左分流。
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第2孔型心房間隔缺損在早期左至右分流量一般較少。大多數(shù)病例在童年期不呈現(xiàn)明顯臨床癥狀，往往在體格檢查時(shí)因發(fā)現(xiàn)心臟雜音經(jīng)進(jìn)一步檢查才明確病情。通常在進(jìn)入青年期后左至右分流量增多時(shí)，才開(kāi)始呈現(xiàn)臨床癥狀，最常見(jiàn)者為易感疲乏，勞累后氣急、心悸。分流量較大和肺循環(huán)壓力升高的病人容易反復(fù)發(fā)作呼吸道感染和肺炎；伴有部分肺靜脈異位回流左至右分流量極大的病例，可能在嬰兒期呈現(xiàn)心力衰竭，需早期施行手術(shù)治療。30歲以上的病人呈現(xiàn)心力衰竭癥狀者日漸增多。併發(fā)肺高壓引致心力衰竭的病例以及兼有肺動(dòng)脈瓣或右心室流出道高度狹窄的病例產(chǎn)生逆向分流量，臨床上可呈現(xiàn)紫紺。
體格檢查：大多數(shù)病人生長(zhǎng)發(fā)育及膚色正常。一部分病例體格比較瘦小。由于右心室擴(kuò)大可引致左側(cè)前胸壁隆起。胸骨左下緣可捫到心臟抬舉性搏動(dòng)。胸骨左緣第2或第3肋間可聽(tīng)到由于大量血液通過(guò)肺動(dòng)脈瓣，進(jìn)入擴(kuò)大的肺動(dòng)脈而產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音。肺動(dòng)脈第2音亢進(jìn)，固定分裂。一部分病例在上述部位尚可捫到收縮期震顫。在三尖瓣區(qū)可聽(tīng)到由于血液快速通過(guò)三尖瓣而產(chǎn)生的舒張中期滾筒樣雜音。呈現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓后，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，第2音亢進(jìn)更明顯。伴有肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者胸骨左緣第2、3肋間可聽(tīng)到舒張期雜音。右心室高度擴(kuò)大引致相對(duì)性三尖瓣關(guān)閉不全者，在三尖瓣區(qū)可聽(tīng)到收縮期雜音。肺血管阻力增高，左至右分流量顯著減少或呈現(xiàn)逆向分流的病例，則心臟雜音不明顯，且可能呈現(xiàn)紫紺。晚期病例可呈現(xiàn)頸靜脈怒張、水腫、肝腫大等慢性充血性心力衰竭的體征。
胸部X線(xiàn)檢查：左至右分流量大的病例，胸部X線(xiàn)檢查顯示心臟擴(kuò)大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動(dòng)脈總干明顯突出，兩側(cè)肺門(mén)區(qū)血管增大，搏動(dòng)增強(qiáng)，在透視下有時(shí)可見(jiàn)到肺門(mén)舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動(dòng)脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由于極度擴(kuò)大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質(zhì)性肺水腫、肺實(shí)變或肺不張等X線(xiàn)征象。
心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長(zhǎng)。額面心向量圖QRS環(huán)呈順時(shí)針?lè)较蜻\(yùn)行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見(jiàn)，起初表現(xiàn)為陣發(fā)性心房顫動(dòng)，以后持續(xù)存在。房間隔缺損成年人病例，呈現(xiàn)心房顫動(dòng)者約占20%。
超聲心動(dòng)圖檢查：超聲心動(dòng)圖檢查顯示右心室內(nèi)徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室后壁呈同向的向前運(yùn)動(dòng)，與正常者相反，稱(chēng)為室間隔矛盾運(yùn)動(dòng)。雙維超聲心動(dòng)圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。
心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動(dòng)脈的血液氧含量高于腔靜脈的平均血液氧含量達(dá)1.9容積%以上，說(shuō)明心房水平有左至右血液分流。此外，心導(dǎo)管進(jìn)入右心房后可能通過(guò)房間隔缺損進(jìn)入左心房，從心導(dǎo)管在缺損區(qū)的上下活動(dòng)幅度，尚可推測(cè)缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導(dǎo)管通過(guò)房間隔缺損進(jìn)入左心房的機(jī)遇更多。根據(jù)心導(dǎo)管的異常行徑和血氧測(cè)定結(jié)果，可以確定心房間隔缺損的診斷。通過(guò)心導(dǎo)管檢查尚可測(cè)定心腔各部位以及肺動(dòng)脈和肺微血管壓力。值得指出的是，第2孔型心房間隔缺損病例，由于肺動(dòng)脈血流量增多，特別是左至右分量大的病例，右心室與肺動(dòng)脈可能呈現(xiàn)2.7kPa(20mmHg)的收縮壓差，不能診斷為併存肺動(dòng)脈瓣狹窄。從心導(dǎo)管檢查獲得的資料可以計(jì)算心排血量、體循環(huán)血流量、肺循環(huán)血流量、左至右分流量以及肺循環(huán)阻力等，這些材料對(duì)了解缺損大小，是否併有其它心血管畸形和決定治療方案均很有價(jià)值。
心血管造影檢查：心導(dǎo)管進(jìn)入左心房后注射造影劑作電視攝片檢查，可顯示心房間隔的部位和面積。左心室造影可判明是否伴有二尖瓣關(guān)閉不全。于右肺動(dòng)脈或右肺上靜脈注入造影劑有助于明確右肺上靜脈是否異位回流入上腔靜脈或右心房。肺動(dòng)脈內(nèi)注入造影劑可顯示肺靜脈異位回流入右心房或下腔靜脈。選擇性指示劑稀釋曲線(xiàn)測(cè)定對(duì)明確診斷、了解缺損大小和估計(jì)分流量都很有價(jià)值，而且對(duì)血液分流量少的病例指示劑稀釋曲線(xiàn)測(cè)定較血液氧含量測(cè)定更為敏感。以氫作為指示劑經(jīng)呼吸道吸入，用帶有鉑電極的心導(dǎo)管在右側(cè)心腔記錄，氫稀釋曲線(xiàn)敏感度很高，從右心房開(kāi)始即可測(cè)到指示劑在短于4秒內(nèi)提前到達(dá)的曲線(xiàn)。
近年來(lái)，超聲心動(dòng)圖的研究與應(yīng)用進(jìn)展迅速，已可對(duì)第2孔型心房間隔缺損作出明確診斷，因此典型的不伴有併發(fā)癥的兒童及青少年病例已不需常規(guī)進(jìn)行右心導(dǎo)管檢查、心血管造影和指示劑稀釋曲線(xiàn)測(cè)定等有創(chuàng)傷性的檢查。
產(chǎn)生心房水平左至右分流的其它心臟血管疾病如主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤穿破入右心房，冠狀動(dòng)脈-右心房瘺，肺靜脈異位回流以及極少數(shù)心室間隔缺損病例血液從左心室分流入右心房等，根據(jù)體征一般即可鑒別。必要時(shí)進(jìn)行右心導(dǎo)管檢查，心血管造影和超聲心動(dòng)圖檢查等即可明確診斷。
