| 疾病名稱(chēng)（英文) | xanthomata cutis |
| 拚音 | HUANGLIUBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 皮膚科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 皮膚黃瘤病(xanthomata cutis)系指真皮內(nèi)有成群黃瘤細(xì)胞(胞漿含脂質(zhì)的組織細(xì)胞)浸潤(rùn)的黃色或橘黃色丘疹、結(jié)節(jié)或片塊。黃瘤細(xì)胞如累及內(nèi)臟并伴血脂質(zhì)和其他系統(tǒng)異常的稱(chēng)黃瘤病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類(lèi)。前者包括家族性和非家族性。家族性中有遺傳基因、伴不同程度血脂異常的稱(chēng)原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥黃瘤。非家族性的病例散發(fā)，血脂正常。繼發(fā)性黃瘤多由某些疾病引起血脂增高后伴發(fā)，如甲狀腺功能減退、慢性胰腺炎、糖尿病、膽汁性肝硬化、動(dòng)脈粥樣硬化癥、腎病綜合征及多發(fā)性骨髓瘤等。少數(shù)疾病如巨球蛋白血癥、髓性和淋巴性白血病、組織細(xì)胞增生癥等繼發(fā)黃瘤可不伴血脂增高。 一、原發(fā)性黃瘤 (1)家族性高脂蛋白血癥黃瘤：一般分為五型： Ⅰ型(家族性高乳糜血癥)：甚罕見(jiàn)。 Ⅱ型(家族性高膽固醇血癥、高β脂蛋白血癥、家族性高膽固醇血癥黃瘤)：因低密度脂蛋白(LDL)受體缺陷所致。。 Ⅲ型(高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥混合型)：因載體蛋白APDEⅢ缺乏，以致殘余脂蛋白在血流及臟器中積聚所致。 Ⅳ型(碳水化合物誘發(fā)高脂蛋白血癥)： Ⅴ型：僅在肥胖成人中發(fā)病。 (2)非家族性正常脂蛋白血癥黃瘤：①播散性黃瘤：較罕見(jiàn)。②泛發(fā)性扁平黃瘤：多在中年后發(fā)病。③幼年性黃色肉芽腫：亦稱(chēng)痣性黃色內(nèi)皮瘤。 二、繼發(fā)性黃瘤指繼發(fā)于某些疾病的黃瘤。①甲狀腺功能減退；②胰腺炎；③糖尿��；④肝�。虎菽I病綜合征；⑥造血系統(tǒng)�。汗撬枇�、白血病；⑦組織細(xì)胞增生癥；⑧神經(jīng)鞘磷脂沉積癥(亦名Niemann-Pick病)：因缺乏神經(jīng)鞘磷脂酶所致。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 組織病理示真皮內(nèi)散在或成群的黃瘤細(xì)胞和多核或環(huán)狀排列的黃瘤巨細(xì)胞(即Touton細(xì)胞)。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)臨床特征性的黃色或橘黃色皮膚損害，結(jié)合好發(fā)部位及血脂改變，可考慮本病。必要時(shí)可作活組織病理檢查。 |
| 發(fā)病 | 一、原發(fā)性黃瘤 (1)家族性高脂蛋白血癥黃瘤： Ⅰ型(家族性高乳糜血癥)：甚罕見(jiàn)，常幼年發(fā)病。 Ⅱ型(家族性高膽固醇血癥、高β脂蛋白血癥、家族性高膽固醇血癥黃瘤)：有明顯家族史，孩童或青少年發(fā)病。 Ⅲ型(高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥混合型)：發(fā)病以男性成人為主。 Ⅳ型(碳水化合物誘發(fā)高脂蛋白血癥)： Ⅴ型：僅在肥胖成人中發(fā)病。 (2)非家族性正常脂蛋白血癥黃瘤： ①播散性黃瘤：較罕見(jiàn)，多成人發(fā)病。 ②泛發(fā)性扁平黃瘤：多在中年后發(fā)病。 ③幼年性黃色肉芽腫：亦稱(chēng)痣性黃色內(nèi)皮瘤。發(fā)病于幼兒。 |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類(lèi)。前者包括家族性和非家族性。家族性中有遺傳基因、伴不同程度血脂異常的稱(chēng)原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥黃瘤。非家族性的病例散發(fā)，血脂正常。繼發(fā)性黃瘤多由某些疾病引起血脂增高后伴發(fā)，如甲狀腺功能減退、慢性胰腺炎、糖尿病、膽汁性肝硬化、動(dòng)脈粥樣硬化癥、腎病綜合征及多發(fā)性骨髓瘤等。少數(shù)疾病如巨球蛋白血癥、髓性和淋巴性白血病、組織細(xì)胞增生癥等繼發(fā)黃瘤可不伴血脂增高。 皮膚損害一般分五種臨床類(lèi)型：①發(fā)疹性黃瘤：為l一4mm直徑的橘黃色丘疹，伴基底紅暈，常成批發(fā)生，好發(fā)于臂、腿伸側(cè)、胸、背及面部。有時(shí)口腔粘膜亦可受累，經(jīng)處理后可迅速消退個(gè)留痕跡。②扁平黃瘤：為扁平柔軟的黃色丘疹或斑塊，表面光滑，邊界清楚，最常見(jiàn)于眼瞼，泛發(fā)的可累及面、頸、軀于上部及臂部。③掌紋黃瘤：為一種沿掌紋分布的黃色、扁平、線條狀損害。④結(jié)節(jié)性黃瘤：較常見(jiàn)，為直徑0．5-3cm大小，半球狀或分葉狀，黃紅色結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，繞以紅暈，分界清楚，好發(fā)于肢體伸側(cè)，特別是肘、膝關(guān)節(jié)附近。起病緩慢，不易消退。⑤腱黃瘤：是指發(fā)生在肌腱、韌帶、筋膜或骨膜上的黃瘤，為大小不等、光滑、堅(jiān)硬、圓形或卵圓形深在的皮下結(jié)節(jié)，常見(jiàn)于手指伸肌腱和跟腱。 一、原發(fā)性黃瘤 (1)家族性高脂蛋白血癥黃瘤：患者均伴有血脂異常及不同程度的系統(tǒng)表現(xiàn)。一般分為五型： Ⅰ型(家族性高乳糜血癥)：甚罕見(jiàn)，常幼年發(fā)病。皮損幾乎均為發(fā)疹性黃瘤，位于肘、膝部的易融合成片似結(jié)節(jié)性黃瘤，病程長(zhǎng)的亦可呈扁平或結(jié)節(jié)狀。粘膜有時(shí)亦可累及。皮損可在血脂下降后數(shù)周消退無(wú)痕。多伴肝、脾腫大，突發(fā)急性胰腺炎及脂血癥性視網(wǎng)膜病，血管性意外偶見(jiàn)。預(yù)后佳。 Ⅱ型(家族性高膽固醇血癥、高β脂蛋白血癥、家族性高膽固醇血癥黃瘤)：因低密度脂蛋白(LDL)受體缺陷所致。有明顯家族史，孩童或青少年發(fā)病。以皮膚黃瘤和心血管疾病為主要表現(xiàn)。黃瘤以腱黃瘤多見(jiàn)，其次為扁平及結(jié)節(jié)性黃瘤。心血管疾病以冠心病伴主動(dòng)脈辨口狹窄，周?chē)澳X動(dòng)脈粥樣硬化為主，發(fā)病年齡愈輕預(yù)后愈差。 Ⅲ型(高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥混合型)：因載體蛋白APDEⅢ缺乏，以致殘余脂蛋白在血流及臟器中積聚所致。發(fā)病以男性成人為主，掌紋黃瘤最為多見(jiàn)，有時(shí)呈扁平狀色素沉著，稱(chēng)掌紋黃色癥�？捎休^胖體形、老年環(huán)和肝、脾腫大，常伴外周及冠狀動(dòng)脈硬化，有時(shí)伴胰腺炎。預(yù)后差�？赏瑫r(shí)有糖耐量差和高尿酸血癥。 Ⅳ型(碳水化合物誘發(fā)高脂蛋白血癥)：以發(fā)疹性黃瘤最為常見(jiàn)，掌紋黃瘤亦可見(jiàn)到。患者肥胖，有老年環(huán)、高血壓、脂血癥性視網(wǎng)膜病、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化及胰腺炎。預(yù)后差。常有糖耐量差和高尿酸血癥，伴痛風(fēng)危象。 Ⅴ型：僅在肥胖成人中發(fā)病。黃瘤多屬發(fā)疹性，結(jié)節(jié)性黃瘤少見(jiàn)�？砂橐认傺住⒏吣蛩嵫Y、脂血癥性視網(wǎng)膜病，偶有動(dòng)脈硬化。 (2)非家族性正常脂蛋白血癥黃瘤：①播散性黃瘤：較罕見(jiàn)，多成人發(fā)病。為多數(shù)黃紅色至棕黃色丘疹或結(jié)節(jié)，稀疏散在，傾向融合。好發(fā)于肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝以及頸部等皺襞處，基本對(duì)稱(chēng)。粘膜亦可受累，如呼吸道嚴(yán)重受累時(shí)可致窒息。能自行緩解，預(yù)后佳。部分患者可伴輕度尿崩癥。②泛發(fā)性扁平黃瘤：多在中年后發(fā)病，以瞼周特別是上瞼內(nèi)側(cè)最為常見(jiàn)，亦可累及整個(gè)眼瞼。泛發(fā)者可彌散分布于面、頸、軀干上部和臂部等處，呈明顯的金黃色。一般預(yù)后佳。③幼年性黃色肉芽腫：亦稱(chēng)痣性黃色內(nèi)皮瘤。發(fā)病于幼兒，皮損為針頭至豌豆大丘疹或結(jié)節(jié)，或更大的浸潤(rùn)斑塊，初為紅色久而色漸轉(zhuǎn)黃。好發(fā)于四肢伸側(cè)、頭、面、軀干等處。大多在數(shù)年后或至發(fā)育期自行消退，預(yù)后佳，少數(shù)可伴眼、肺、肝、脾、心內(nèi)膜、腦膜及睪丸等損害。 二、繼發(fā)性黃瘤指繼發(fā)于某些疾病的黃瘤。①甲狀腺功能減退：可見(jiàn)結(jié)節(jié)性、腱性和扁平黃瘤，有時(shí)伴發(fā)疹性黃瘤。膽固醇和β脂蛋白增高，有時(shí)甘油三酯和前β脂蛋白亦增高。②胰腺炎：急性時(shí)常為發(fā)疹性黃瘤，甘油三酯、前β脂蛋白及血糖均增高。慢性鈣化性胰腺炎時(shí)，可伴結(jié)節(jié)性或扁平黃瘤，血脂常明顯增高。③糖尿�。嚎沙霈F(xiàn)扁平黃疣，膽固醇和β脂蛋白增高。少數(shù)未控制的糖尿病人，可是發(fā)疹性黃瘤，血乳糜微粒和前β脂蛋白均增高。④肝�。鹤畛Ｒ�(jiàn)于膽汁性肝硬化患者，表現(xiàn)為扁平、結(jié)節(jié)性及掌紋黃瘤，伴皮膚黃染、瘙癢和肝臟腫大。血前β脂蛋白、酯化膽固醇和磷脂濃度均增高。⑤腎病綜合征：可出現(xiàn)發(fā)疹性、結(jié)節(jié)性和扁平黃瘤，前者常伴血甘油三酯、乳糜微粒和前β脂蛋白增高，后兩種皮損常伴血β脂蛋白增高。⑥造血系統(tǒng)病：骨髓瘤患者開(kāi)始可呈發(fā)疹性繼以扁平和結(jié)節(jié)性黃瘤，血甘油三酯和前β脂蛋白可增高。白血病患者可伴泛發(fā)性扁平黃瘤，有的病例血脂可以不高。⑦組織細(xì)胞增生癥：扁平和結(jié)節(jié)性黃瘤均可發(fā)生于急性彌散型和慢性進(jìn)行型中，而血脂正常。⑧神經(jīng)鞘磷脂沉積癥(亦名Niemann-Pick病)：因缺乏神經(jīng)鞘磷脂酶所致，偶可出現(xiàn)發(fā)疹性或扁平黃瘤�；颊咂ど贮S，伴肝、脾、淋巴結(jié)腫大，血甘油三酯及前β脂蛋白可增高，在組織中有特征性的含大量神經(jīng)磷脂的巨形泡沫細(xì)胞。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 一、原發(fā)性黃瘤 (1)家族性高脂蛋白血癥黃瘤： Ⅰ型(家族性高乳糜血癥)：預(yù)后佳。 Ⅱ型(家族性高膽固醇血癥、高β脂蛋白血癥、家族性高膽固醇血癥黃瘤)：發(fā)病年齡愈輕預(yù)后愈差。 Ⅲ型(高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥混合型)：預(yù)后差�？赏瑫r(shí)有糖耐量差和高尿酸血癥。 Ⅳ型(碳水化合物誘發(fā)高脂蛋白血癥)：預(yù)后差。常有糖耐量差和高尿酸血癥，伴痛風(fēng)危象。 Ⅴ型： (2)非家族性正常脂蛋白血癥黃瘤： ①播散性黃瘤：預(yù)后佳。部分患者可伴輕度尿崩癥。②泛發(fā)性扁平黃瘤：一般預(yù)后佳。③幼年性黃色肉芽腫：亦稱(chēng)痣性黃色內(nèi)皮瘤。預(yù)后佳，少數(shù)可伴眼、肺、肝、脾、心內(nèi)膜、腦膜及睪丸等損害。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥黃瘤，飲食控制是必要的。除每日低脂(＜30g＝飲食外，對(duì)Ⅱ-Ⅴ型還應(yīng)低糖(每日約12．5g)。適當(dāng)增加蛋白質(zhì)量，禁酒。常用降脂藥物如考來(lái)烯胺(消膽胺)、氯苯丁酯、右旋甲狀腺素、煙酸等均能降低膽固醇，氯苯丁酯及煙酸并有降低甘油三酯作用。原發(fā)性正常血脂性黃瘤有可能自退，一般不影響健康，可不作特殊處理。繼發(fā)性黃瘤應(yīng)著重治療原發(fā)疾病。伴高脂血癥的黃瘤患者應(yīng)同時(shí)配合上述飲食和藥物治療。 |
| 中醫(yī)治療 | 降血脂單味中藥有杜仲、首烏、虎杖、丹參、山楂、瓜蔞、絲瓜絡(luò)、皂角、草決明、澤瀉等。成藥有脈安沖劑等，可按具體情況選用。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
