內分泌系統(tǒng)由分泌激素進入血液循環(huán)中的一組腺體和器官組成。主要的腺體包括垂體（由下丘腦控制)、甲狀腺、甲狀旁腺、胰島（產生胰島素)、腎上腺、男性的睪丸和女性的卵巢。這些腺體分泌的激素，控制和調節(jié)人體的生長、性功能、新陳代謝和其他的生理功能。很多內分泌紊亂都影響著成人和兒童，但可引起不同的癥狀。
垂體是像豆粒大小的腺體，位于腦的底部，產生一定數(shù)量的激素。垂體分泌的幾種激素，如促腎上腺皮質激素、促甲狀腺激素、促卵泡激素和黃體生成素，調節(jié)內分泌腺的功能，并刺激這些腺體產生其他的激素。另一種垂體激素即生長激素確保童年時期的生長。
垂體功能不足稱為垂體功能減退。如果兒童時期出現(xiàn)垂體功能減退，可能是由非惡性的垂體腫瘤（顱咽管瘤)、損傷、感染或其他尚不清楚的原因（特發(fā)性垂體功能減退)引起。偶爾，垂體功能減退（和尿崩癥)作為漢-許-克�。ㄒ姷�40節(jié))的一部分出現(xiàn)，這種病對小范圍的骨和肺，以及垂體的功能有影響。
如果垂體在青春期前出現(xiàn)障礙，生長將延緩，兩性特征不會發(fā)育，甲狀腺和腎上腺的功能也會減退。青春期后腺垂體出現(xiàn)障礙，可使性欲減退、陽痿和睪丸萎縮。
在全垂體功能減退，垂體減少或停止分泌全部激素。這種病癥可在垂體完全破壞的情況下發(fā)生。
有時，只有一種垂體激素不能分泌。比如：如果只缺乏黃體生成素（孤立性黃體生成素缺乏)，睪丸仍能發(fā)育和產生精子，因為這種功能由促卵泡激素調節(jié)；但是睪丸不能分泌足夠的睪酮。睪酮是促進男性第二性征發(fā)育（如聲音變粗、長胡須、陰莖長大)的激素。因此，男孩患孤立性黃體生成素缺乏就不會出現(xiàn)這些男性的第二性征，但常有異常長的臂和腿，這可能是該激素缺乏的另一種癥狀。
生長激素同樣可能缺乏，在垂體性侏儒癥，垂體只分泌少量的生長激素，導致生長遲緩，使之較正常的身材明顯矮小。然而，大多數(shù)矮小的孩子都有正常的垂體功能，只是他們生長發(fā)育比較晚，或者他們的父母相對較矮。
【癥狀和診斷】
垂體功能減退的癥狀主要取決于激素缺乏的種類，比如兒童生長和精神發(fā)育遲緩可能是促甲狀腺激素缺乏。
激素缺乏開始的年齡也是影響癥狀的因素。激素缺乏開始于胎兒與開始于新生兒和年長兒的影響是不同的。
如懷疑垂體功能減退，醫(yī)生首先應檢查病人的血液，測量其激素水平。但檢測的生長激素水平并不總是很有用或能表示缺乏，因為身體可在很短的時間內產生這種激素，而使激素水平很快上升或下降。要明確生長激素的分泌是否缺乏，醫(yī)生可檢測胰島素樣生長因子I的水平。有的垂體激素可直接測定，其他的則需用特殊的刺激藥物注射或口服后1～2小時才能測出。手部X線攝片可以測定骨齡，這樣可以知道骨是否還會生長和還會生長多久。頭部CT掃描或磁共振成像可以發(fā)現(xiàn)垂體及其附近的腫瘤或其他結構異常。
【治療】
兒童如果缺乏某種垂體激素可以給予相同的合成激素替代。比如：對身材矮小的患兒，可以給予合成的生長激素，在治療的第一年可以使兒童長高10～15cm，隨后再緩慢地長高。這種合成生長激素不適用于生長激素水平正常的兒童。目前，正在研究一種新的可刺激身體自然產生生長激素的治療方法。
對于任何垂體激素或依賴于垂體激素的那些激素缺乏，都可以采用替代療法，但對后者較前者療效好。比如：對不能產生促甲狀腺激素的兒童，可以給予甲狀腺激素；對不能產生促卵泡激素和黃體生成素的男孩，可以給予睪酮。
甲狀腺位于頸前部，其分泌的甲狀腺激素可以調節(jié)體內化學過程的速度（新陳代謝率)。
某些影響甲狀腺的因素可導致甲狀腺增大，稱為甲狀腺腫。甲狀腺功能降低（產生的甲狀腺激素太少)或功能亢進（產生甲狀腺激素太多)，都會出現(xiàn)甲狀腺腫。出生時即有甲狀腺腫大稱為先天性甲狀腺腫。偶有兒童患彭德萊（Pendred)綜合征，這是一種伴有聾啞和甲狀腺腫的遺傳性疾病。
甲狀腺腫：甲狀腺增大
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引起甲狀腺功能減退的原因是由于甲狀腺不能產生人體所需的足夠的甲狀腺激素。兒童及青少年患此病的癥狀與成人的癥狀不同。新生兒的甲狀腺功能降低可引起呆小癥（新生兒甲狀腺功能減退)，其臨床表現(xiàn)為黃疸、厭食、便秘、哭聲沙啞、臍膨出（臍疝)和骨生長緩慢。如果沒有在出生的數(shù)月內作出診斷并及時治療，甲狀腺功能減退會引起智力遲鈍。始于兒童時期的甲狀腺功能減退（青少年甲狀腺功能減退)會延緩生長，有時會導致四肢不成比例，牙齒發(fā)育也很緩慢。始于青少年時期的甲狀腺功能減退（青年甲狀腺功能減退)除了可能延緩發(fā)育www.med126.com以外，其他癥狀與患此病的成人一樣，包括聲音沙啞、說話緩慢、眼瞼下垂、臉部浮腫、頭發(fā)脫落、皮膚干燥、脈搏緩慢和體重增加緩慢。
對所有的新生兒，需在出生后兩天內定時測量血中甲狀腺素的濃度。對患有甲狀腺功能減退的新生兒應及時補充甲狀腺素。發(fā)生于兒童或青少年時期的甲狀腺功能減退的治療，也為補充甲狀腺素。
甲狀腺功能亢進是指甲狀腺的功能過于活躍。導致新生兒甲狀腺功能亢進的最常見原因是新生兒突眼性甲狀腺腫，這是一種對生命有潛在危險的疾病，通常發(fā)生在母親患有或曾患有本病的嬰兒中。突眼性甲狀腺腫是甲狀腺功能亢進中的一種，是一種體內產生抗體刺激甲狀腺的自身免疫性疾病。懷孕婦女的這種抗體可以通過胎盤，刺激胎兒的甲狀腺。母親患有突眼性甲狀腺腫，可導致死產、流產或早產；出生后幾天內的新生兒即可出現(xiàn)甲亢的癥狀，包括體重幾乎不增加、心跳加快、高血壓、神經過敏及易激惹、嘔吐、腹瀉等。腫大的甲狀腺可能壓迫氣管，影響呼吸。甲狀腺素水平過高會引起心率加快，并最終會導致心力衰竭。眼球突出在突眼性甲狀腺腫成人患者中較為普遍，但新生患兒也會發(fā)生。如果沒能得適當?shù)脑\治，突眼性甲狀腺腫有潛在的致命性。
雖然此病復發(fā)的危險會持續(xù)半年到一年，但接受治療的兒童在幾周內便會痊愈。持續(xù)存在的高含量甲狀腺刺激抗體可能導致前囟早閉、智力發(fā)育遲緩，兒童后期活動過度和生長緩慢。
甲狀腺功能亢進可用藥物治療，如可阻礙甲狀腺素形成的丙基硫氧嘧啶。嬰兒尚需治療心力衰竭。嚴重的新生兒病例，由于血液中含有非常高的甲狀腺刺激抗體，可用換血療法（用捐獻的血來替換新生兒體內的血)減少此種抗體。
位于腎上方的兩個腎上腺組織可分泌幾種激素。腎上腺髓質可分泌腎上腺素和去甲腎上腺素。這兩種激素可激發(fā)對危險和情緒壓力的反應。腎上腺皮質可分泌醛固酮、皮質醇和雄激素。醛固酮可調節(jié)體內的水鹽平衡，皮質醇是處理蛋白質、脂肪和碳水化合物的基本物質。
在不能分泌皮質醇和醛固酮的腎上腺功能紊亂中，大多數(shù)是因缺乏產生這兩種激素的酶所致。下丘腦只能發(fā)現(xiàn)少量的這些激素以刺激垂體，進而刺激腎上腺分泌足夠的皮質醇和醛固酮。由于腎上腺經常受到下丘腦的刺激，而使其重量增加10～20倍，但仍不能分泌足夠的醛固酮和皮質醇。然而，這使腎上腺分泌大量的其他激素，如可使人男性化的雄激素。
【癥狀和診斷】
腎上腺激素的缺乏可以引起各種癥狀，癥狀取決于缺乏何種激素。如果醛固酮分泌減少，則可使鈉從尿中排泄太多，而引起低血壓和血鉀增高。如果是皮質醇的分泌太少，尤其是醛固酮的產生也受到阻礙，腎上腺危象可能在出生的幾天到幾個星期發(fā)生，出現(xiàn)血鈉降低、心率加快和多器官功能障礙。
出生前缺乏雄激素，可以導致男性嬰兒的生殖器生長不良，出現(xiàn)不正常的尿道開口，陰莖和睪丸太小，這種情況稱為男性假兩性畸形。如果女孩缺乏腎上腺激素，出生時表現(xiàn)正常，但是不會經歷青春期和月經。
腎上腺激素過多也會出現(xiàn)一些癥狀。當女性胎兒在妊娠早期受到太多的雄激素影響， 生殖器的發(fā)育也會出現(xiàn)異常，外生殖器男性化（女性假兩性畸形)。如女性胎兒在妊娠的第12周前受到太多的雄激素影響，可出現(xiàn)陰唇融合，且尿道和陰道的開口合二為一。如在妊娠的12周后，主要的異常是陰蒂增大，出現(xiàn)陰莖。卵巢、子宮和其他的內生殖器官都發(fā)育良好。男性胎兒基本上不會受到高含量的雄激素影響。
高水平的雄激素會使年輕男孩的生長加速。然而，由于骨骼成熟過快和停止生長也快，其最終身高尚不足正常。
可通過檢測血和尿中腎上腺激素水平確定診斷。
【治療】
治療需要給予合成激素以替代腎上腺不能產生的激素。當不足的激素被替代后，下丘腦和垂體組織停止對腎上腺的刺激，進而使腎上腺組織停止分泌很多其他的激素。治療皮質醇缺乏應使用皮質類固醇，如氫化可的松或強的松；對于嚴重的不足并且比較緊急的病例，應同時補充液體、鈉和其他電解質。治療醛固酮缺乏可用醛固酮。治療雄激素缺乏可用睪酮。由于雄激素的含量太高或太低，均可擾亂體內鹽和水的平衡而影響血壓，故應經常監(jiān)測患兒血壓。每年應檢測生長發(fā)育情況2次，并且每年應通過X線檢查手部以測定骨齡1次。只要體內有足夠數(shù)量的皮質醇，生長發(fā)育就會正常。受高含量雄激素影響的女孩，常常需要外科手術重建外生殖器，為外觀和功能的需要建造一個正常的陰道開口。
睪丸有兩個主要的功能：合成主要的男性激素（雄激素)睪酮和產生精子。由于垂體不能分泌刺激睪丸的激素或睪丸本身有某種疾患，睪丸功能都有可能降低，稱為男性性腺功能減退。睪丸功能降低時，雄激素的分泌不足，生長和性功能發(fā)育都會出現(xiàn)阻礙，精子的產生很少，并且陰莖也很小。
【癥狀】
癥狀取決于雄激素缺乏開始的年齡。男性胎兒在妊娠期的第12周前，缺乏雄激素會導致生殖器的發(fā)育不全。尿道口可能開在陰莖的下側而不是陰莖的末端，或者男性嬰兒為女性外生殖器（男性假兩性畸形)（見第254節(jié))。如果此后的妊娠期雄激素不足，男性胎兒可能出現(xiàn)畸形的小陰莖或睪丸不能完全地下降進入陰囊。
兒童時期的雄激素缺乏，會導致性發(fā)育不全。受影響的男孩會保持著童音和肌肉發(fā)育不強壯，陰莖、睪丸和陰囊也發(fā)育不全，胡須和腋毛稀少，而且手臂和腿異常長。
青春期后的雄激素缺乏，可引起性欲減退、陽痿和力量低于正常男性，睪丸可能會萎縮，眼睛和嘴唇周圍的皮膚出現(xiàn)皺紋，體毛稀少和骨脆弱。如果雄激素缺乏是因睪丸本身的疾病所致，乳房可能發(fā)育（男子女性型乳房)。
細精管發(fā)育不全綜合征大約在700例男性嬰兒中出現(xiàn)1例。它是由于染色體異常而造成的�；加写瞬“Y狀的男孩通常有兩個X染色體和一個Y染色體（XXY而非正常的XY)，但有的甚至會有更多對的X染色體。一般說來，這種綜合征只有到青春期才會被發(fā)現(xiàn)，因為到那時，患兒不會出現(xiàn)正常的性成熟。
患細精管發(fā)育不全綜合征的男孩，睪丸很�。幠覚M徑小于2cm)，睪丸堅硬并充滿纖維組織。通常乳房稍有增大，骨骼的比例異常，腿長大于軀干和頭部的長度之和。可有反社會行為發(fā)生。另外，患糖尿病、慢性肺疾病、靜脈曲張、甲狀腺功能減退和乳腺癌的可能性增加。分析血樣細胞中的染色體可以作出診斷。
睪丸消失綜合征（雙側無睪)大約在2萬名男性中會發(fā)生1例。睪丸大概在發(fā)育早期出現(xiàn)，但是在出生前或出生后就被身體吸收。沒有睪丸，患者就不能產生睪酮和精子，因此不會在青春期出現(xiàn)男性第二性征并且無生育能力。
先天性睪丸間質細胞（睪丸中產生睪酮的細胞)缺乏會導致生殖器畸形（男性假兩性畸形)，因為沒有足夠的睪酮刺激胎兒，故不能發(fā)育正常的男性生殖器�；純哼z傳學上屬男性。
隱睪癥是一種單側或雙側睪丸保留在腹部的病癥。胎兒時期，睪丸是在腹部形成；通常在臨近出生前，睪丸會下降且進入陰囊。在出生時約有3％的男孩患隱睪癥，但是他們中的大多數(shù)人在1歲左右，睪丸會下降進入陰囊。如睪丸仍未下降，則需做手術將睪丸重置于陰囊內，以防止不育或睪丸扭轉（睪丸在精索上的扭轉疼痛)和減少睪丸癌的危險。這種手術應在男孩5歲前施行。
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努南（Noonan)綜合征是因睪丸小而使產生的睪酮過少所致。其他表現(xiàn)包括頸蹼、低位耳、眼瞼下垂、身材矮小、無名指短小、高腭弓、心臟及血管異常。查血可顯示睪酮含量降低，促黃體生成素和促卵泡激素增高。
營養(yǎng)不良性肌強直是一種肌肉疾病，80％此病患者睪丸都有問題。睪丸由纖維組織代替且常常不能產生精子。其他癥狀有肌肉無力和廢用、禿頭、智力遲緩、白內障、糖尿病、甲狀腺功能減退和顱骨異常增厚。
【診斷】
多種實驗檢查可用以確定患何種睪丸障礙。首先，醫(yī)生檢查男孩的陰莖和睪丸，以了解是否屬相應年齡階段的正常發(fā)育�？蓽y量血液中睪酮的含量。由于睪丸是由垂體和下丘腦控制的，所以黃體生成素和促卵泡刺激素的含量也需測定。對已經過了青春期的男孩應分析精液，以確定精液的量和精子的數(shù)量。
診斷性腺功能減退很少需作睪丸活組織檢查。然而，對有正常睪丸，但通過精液分析沒有精子的患者，通常需進行睪丸活組織檢查。
可能需要進行染色體分析，尤其是懷疑患細精管發(fā)育不全綜合征者。通常是檢查血細胞中的染色體。
【治療】
如果垂體不能產生刺激睪丸的黃體生成素和促卵泡激素，就需補充睪酮。如果男性因為發(fā)育延遲有心理調整問題而導致的性發(fā)育不全，bhskgw.cn/zhuyuan/可給予睪酮注射3個月。這種治療可促進男性化特征，但不會阻礙生長。
睪酮缺乏者可每個月注射1～2次睪酮。注射補充激素比口服可靠，且只需少量的藥物，也可每日用睪酮皮膚貼片給藥。使用睪酮治療可以恢復機體的平衡并刺激生長、性發(fā)育和生育能力。主要的副作用包括水潴留、粉刺，偶爾會造成暫時的乳房發(fā)育（男子女性型乳房)。
染色體異常沒有恰當?shù)闹委煼椒�，但是睪酮治療有助于癥狀改善。
手術有可能修復發(fā)育異常的陰莖。為達到整形的目的，可以用人工睪丸植入陰囊，但不會產生精子或激素。手術可以使未下降睪丸進入陰囊，而使其行使正常的功能。
