約為先心病總數(shù)20％，可單獨存在，也可與其他畸形并存。
【病理解剖】
根據(jù)缺損的位置，可分為五型：
一、室上嵴上缺損 位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數(shù)病例合并主、肺動脈瓣關(guān)閉不全。
二、室上嵴下缺損 位于室間隔膜部，此型最多見，約占60－70％。
三、隔瓣后缺損 位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，約占20％。
四、肌部缺損 位于心尖部，為肌小梁缺損，收縮期時間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。
五、共同心室 室間隔膜部及肌部均未發(fā)育，或為多個缺損，較少見。
室間隔缺損，缺損在0.1～3cm 間，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger氏病。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。
【病理生理】
在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，流入左心房、室后，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進入肺循環(huán)，因而左、右心室負荷增加，左、右心室增大，肺循環(huán)血流量增多導(dǎo)致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。
【臨床表現(xiàn)】
一、癥狀 缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現(xiàn)紫紺，本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。
二、體征 心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴www.med126.com大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
【實驗室及其他檢查】
一、X－線 缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側(cè)帶反而清晰。
二、心電圖 缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超聲心動圖 左心房、左、右心室內(nèi)徑增大，室間隔回音有連續(xù)中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。
四、心導(dǎo)管檢查 右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶而導(dǎo)管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
【診斷】
根據(jù)典型體征，X－線、心電圖，超聲心動圖及心導(dǎo)管等檢查可以確診，但需注意當本病合并有動脈導(dǎo)管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診，或者室間隔為瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易于誤診為動脈導(dǎo)管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。
【鑒別診斷】
一、房間隔缺損原發(fā)孔未閉型 見房間隔缺損節(jié)。
二、肺動脈口狹窄 肺動脈口狹窄病人肺動脈區(qū)第二音正�；驕p低，X－線示肺血管影稀少，右心導(dǎo)管檢查無分流，右心www.med126.com室與肺動脈間有收縮期壓力階差。
三、梗阻性肥厚型心肌病 梗阻性心肌病雜音為噴射性，響亮隨體位及呼吸而改變,X線示肺動脈干不凸出，肺血管影不多。
四、室上嵴上型室間隔缺損位于主動脈瓣下，使主動脈瓣失去支持而致主動脈瓣關(guān)閉不全，需注意與動脈導(dǎo)管未閉，主動脈竇瘤破入右心、主肺動脈缺損鑒別。右心導(dǎo)管檢查示右心室水平有分流，升主動脈造影示左心室有造影劑返流，右心室提前顯影。
【治療】
一、內(nèi)科治療 主要防治感染性心內(nèi)膜炎，肺部感染和心力衰竭。
二、外科治療 直視下行缺損修補術(shù)，缺損小，X－線與心電圖正常者不需手術(shù)，若有／或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術(shù)效果最佳，以4－10歲為宜，若癥狀出現(xiàn)早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術(shù),顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術(shù)。
