�。ǘ�)鑒別診斷
1.克汀�。�呆小病)
系先天性甲狀腺機(jī)能不全引起，具特殊面容和體態(tài)：眼裂小、眼距寬、鼻根寬平、舌大常伸出口外，四肢短小、軀干相對(duì)較長(zhǎng)，頭發(fā)稀疏，皮膚干、粗，可有粘液性水腫。表情呆滯，智力明顯低下。X線可見(jiàn)骨齡明顯落后，但血鈣、磷正常，鹼性磷酸酶減低，均可與佝僂病鑒別。
2.腦積水
均勻性頭顱增大，呈進(jìn)行性，伴前囟門增大、膨隆，顱骨縫分離，兩眼下視呈“落日狀”，嚴(yán)重者有視神經(jīng)乳頭水腫、嘔吐、肢體痙等顱 壓增高征候。www.med126.com
3.軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙
為遺偉性軟骨發(fā)育障礙性疾病，有頭大、前額及下頜突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齊平，上身量與下身量顯著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血鈣、磷正常。X線見(jiàn)骨干粗短、干骺端增寬，無(wú)佝僂病典型改變。
4.低血磷性抗維生素D佝僂病
系性聯(lián)顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病，又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)原發(fā)性缺陷。特點(diǎn)為（1)常有家族史（2)多1歲后出現(xiàn)癥狀和體征，3歲后仍可有佝僂病活動(dòng)期限的臨床表現(xiàn)（3)，尿磷增加而血磷降低（4)，對(duì)維生素D常規(guī)治療劑量無(wú)效，須同時(shí)口服磷1.5～2.0g/日。
5．先天性成骨不全
骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢彎曲畸形，X線見(jiàn)骨皮質(zhì)菲薄，有骨折和畸形，最大特點(diǎn)為合并有耳聾及鞏膜蘭色。
6．先天性肌弛緩
肌肉韌帶松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸屈，但血生化及骨X線檢查正常。
�。ò�)治療
佝僂病治療應(yīng)貫徹“關(guān)鍵在早，重點(diǎn)在小，綜合治療”的原則。治療目的在于控制活動(dòng)期，防止畸形和復(fù)發(fā)。
初期：維生素D5000～1萬(wàn)IU，口服，療程一個(gè)月；不能口服者用VitD240萬(wàn)或D330萬(wàn)肌注，多一次則可，少數(shù)需要者，一個(gè)月后可再注射一次。也可口服“英康利”口服液，每次7.5-15m一次頓服（能維持1-2個(gè)月)。
激期：維生素D1～2萬(wàn)IU，口服，療程一個(gè)月，不能口服者可肌注VitD240萬(wàn)或D330萬(wàn)IU，可根據(jù)病情注射2～3次，間隔1個(gè)月。并適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑和維生素A、B、C等，若治療3個(gè)月病情無(wú)緩解，應(yīng)注意尋找原因，不應(yīng)一味使用維生素D制劑，以免造成中毒。
恢復(fù)期：可使用“夏季曬太陽(yáng)，冬季服AD”的辦法，維生素D用量為10-25萬(wàn)IU，一次口服或肌注。
后遺癥期：無(wú)需藥物治療，要注意加強(qiáng)體格鍛煉，對(duì)骨骼畸形者采取主動(dòng)或被動(dòng)方法矯正，胸部畸形可作俯臥位抬頭展胸運(yùn)動(dòng)；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外側(cè)肌“X“形腿按摩內(nèi)側(cè)肌，增加肌張力以矯正畸形。
�。ň�)預(yù)防
要貫徹“系統(tǒng)管理、綜合防治，因地制宜，早防早治”的原則，“抓早、抓小、抓徹底”。從圍產(chǎn)期開(kāi)始，以1歲內(nèi)小兒為重點(diǎn)對(duì)象，并應(yīng)系統(tǒng)管理到3歲。
預(yù)防應(yīng)從孕婦妊娠后期（7～9月)開(kāi)始，此時(shí)胎兒對(duì)維生素D和鈣、磷需要量不斷增加，要鼓勵(lì)孕婦曬太陽(yáng)，食用富含維生素D和鈣，磷與蛋白質(zhì)的食品，對(duì)有低鈣血癥和骨軟化癥孕婦應(yīng)積極治療。對(duì)冬春妊娠或體弱多病之孕婦，可于妊娠7-9月給予維生素D10萬(wàn)UI～20萬(wàn)IU，一次或多次口服或肌注，同時(shí)服用鈣劑。
新生兒應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)，盡早開(kāi)始曬太陽(yáng)，尤早產(chǎn)兒、雙胎及人工喂養(yǎng)兒或者冬季出生小兒，可于生后1-2周開(kāi)始，口服維生素D500～1000IU，連續(xù)服用。不能堅(jiān)持口服者可肌注維生素D10～20萬(wàn)IU（能維持1-2月)。
嬰兒期生長(zhǎng)發(fā)育最快，是佝僂病的高發(fā)年齡，除提倡母乳外，有條件地區(qū)，人工喂養(yǎng)者，可用維生素AD強(qiáng)化牛奶（每升含維生素A2000IU，維生素D400～600IU)喂哺。盡量保證每日戶外活動(dòng)一小時(shí)以上。對(duì)體弱或冬春出生的小兒，可于冬季一次給予維生素D口服或肌注預(yù)防，劑量北方20～40萬(wàn)IU，南方10～20萬(wàn)IU，在高發(fā)區(qū)可給予二次（冬、春各一次)。一般不加鈣劑，有鈣抽搐史或以淀粉為主食者，補(bǔ)給適量鈣。
四、維生素D缺乏性手足搐搦癥
本病又稱嬰兒手足搐搦癥，多見(jiàn)于1歲內(nèi)小兒，尤以3-9個(gè)月發(fā)病率最高，冬春季多見(jiàn)。主要由于維生素D缺乏，甲狀旁腺代償功能不足或其它多種因素的影響，致血中游離鈣降低，使神經(jīng)興奮性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。
一、病因及發(fā)病機(jī)理
發(fā)病原因與佝僂病相同，但骨骼變化不明顯，多有甲狀旁腺代償功能不全。正常小兒血鈣為2.2～2.7mmo1/L（9-11mg/d1)，血鈣中40%為結(jié)合鈣，與血漿蛋白結(jié)合，不能透過(guò)毛細(xì)血管進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)；60%為游離鈣。二者處于動(dòng)態(tài)平衡，受維生素D、甲狀旁腺素、降鈣素等調(diào)節(jié)。在甲狀旁腺代償功能不全時(shí)，血鈣則不能維持正常水平。當(dāng)血鈣低于1.7～1.9mmo1/L,或離子鈣低于1mmo1/L時(shí),可發(fā)生驚厥或手足搐搦。
血鈣降低可與下列因素有關(guān)：
�。ㄒ�)維生素D缺乏癥初期，若甲狀旁腺未能代償其血鈣的降低，以至血磷正常而血鈣降低，臨床上出現(xiàn)低血鈣癥的表現(xiàn)而骨骼變化不顯著。
�。ǘ�)春夏季戶外活動(dòng)增多，使體內(nèi)維生素D合成驟增，或用維生素D治療之初，均使未鈣化的骨骼加速鈣化，血鈣大量沉著于骨骼，骨骼鈣化加速，舊骨脫鈣減少，腸道鈣吸收又相對(duì)不足，使血鈣下降。
�。ㄈ�)感染、發(fā)熱、饑餓時(shí)，由于組織分解，磷從細(xì)胞內(nèi)釋出，血磷升高，使血鈣下降。
�。ㄋ�)六個(gè)月以內(nèi)嬰兒，生長(zhǎng)發(fā)育最快，需要鈣質(zhì)較多，若飲食中供應(yīng)不足，加以維生素D缺乏則易發(fā)病。
�。ㄎ�)長(zhǎng)期腹瀉或梗阻性黃疸，使維生素D與鈣的吸收減少，致血鈣降低。
（六)當(dāng)血液pH升高時(shí)，如過(guò)度換氣所致的呼吸性堿中毒，鹼性溶液注射過(guò)量或酸中毒被糾正時(shí)，可加速鈣離子在骨中沉積，致血鈣降低。
