先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關(guān)閉不全。Fisher于1902年即報(bào)道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后報(bào)道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動(dòng)脈錯(cuò)位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動(dòng)脈出口狹窄、主動(dòng)脈縮窄、法樂(lè)四聯(lián)癥等多種先天性心臟血管疾病合并存在。單獨(dú)先天性二尖瓣畸形很少見(jiàn)，在先天性心臟血管疾病的尸檢材料中僅占0.6％。在臨床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣環(huán)、瓣葉、腱索、乳頭肌和左心房壁等結(jié)構(gòu)組成，任何一個(gè)或數(shù)個(gè)組成結(jié)構(gòu)發(fā)育異常均可產(chǎn)生先天性二尖瓣畸形。大多數(shù)病例多種組成結(jié)構(gòu)均發(fā)育異常，致左側(cè)房室血流通道多處發(fā)生狹窄。
先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病變對(duì)心功能影響較輕又不伴有其它心臟血管畸形，臨床癥狀較遲出現(xiàn)，可能生存到成年期。如在出生后1年內(nèi)即呈現(xiàn)臨床癥狀，則往往病情進(jìn)展迅速并持續(xù)加重，約半數(shù)病例在6個(gè)月到1年內(nèi)死亡，很少生存到10歲以上。因此明確診斷后應(yīng)爭(zhēng)取施行手術(shù)治療。
治療：Starky于1959年，Creech于1962年開(kāi)展先天性二尖瓣畸形的外科手術(shù)治療。由于先天性二尖瓣畸形病變比較復(fù)雜，形態(tài)多樣且本病很少見(jiàn)，手術(shù)治療的病例數(shù)不多，積累的經(jīng)驗(yàn)很少。關(guān)于手術(shù)治療的方法尚有不少不同的意見(jiàn)。選擇施行手術(shù)的年齡需考慮體格生長(zhǎng)發(fā)育，體力活動(dòng)能力和是否并發(fā)肺高壓等情況。嬰兒病例手術(shù)死亡率高達(dá)50％，出生后3個(gè)月內(nèi)膠原組織尚未發(fā)育成熟，瓣膜組織非常脆弱，手術(shù)時(shí)容易破損，如病情許可宜延遲到2～3歲時(shí)施行手術(shù)。并發(fā)重度肺高壓者則應(yīng)在１歲半之前施行手術(shù)治療。手術(shù)方法首選二尖瓣整形術(shù)。兒童病例應(yīng)用人工器械瓣膜術(shù)后易并發(fā)血栓栓塞，需長(zhǎng)期抗凝治療，生物瓣膜雖然術(shù)后無(wú)需長(zhǎng)期抗凝治療，瓣膜的血流動(dòng)力學(xué)性能也較好，但瓣膜鈣化的發(fā)生率很高，因此兒童病人應(yīng)盡可能避免施行二尖瓣替換術(shù)。因病變情況必需作瓣膜替換術(shù)者約占病例數(shù)的10～15％。
手術(shù)操作：胸骨正中切口，經(jīng)右心房切口置入上下腔靜脈引血導(dǎo)管，在靠近無(wú)名動(dòng)脈開(kāi)口處置入升主動(dòng)脈插管。建立體外循環(huán)，將體溫降至25℃左右，用冷停搏液心臟局部降溫保護(hù)心肌。阻斷主動(dòng)脈，在房間溝部位切開(kāi)左心房，判定二尖瓣病變情況，特別注意瓣葉活動(dòng)度、對(duì)合情況以及瓣環(huán)、腱索和乳頭肌的形態(tài)。手術(shù)時(shí)于左心室腔內(nèi)加壓注入生理食鹽水有助于判定二尖瓣的功能情況，如能達(dá)到瓣葉閉合線與瓣環(huán)的后內(nèi)瓣葉基部相平行，且兩個(gè)瓣葉對(duì)合面較多，則可認(rèn)為瓣膜畸形已獲得較滿意的矯治。
先天性二尖瓣狹窄瓣膜整復(fù)術(shù)：按瓣膜病變的具體情況作如下整形矯治術(shù)（圖1)。
圖1 先天性二尖瓣畸形瓣膜病變整復(fù)術(shù)
瓣葉：瓣葉穿孔可用心包片縫補(bǔ)，瓣葉裂缺則作間斷縫合。交界融合可行切開(kāi)術(shù)。
腱索：腱索過(guò)長(zhǎng)可植入乳頭肌內(nèi)。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉，再縫合瓣葉和瓣環(huán)。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過(guò)粗致間隙狹小者，可行腱索修整開(kāi)窗術(shù)，亦可將缺少腱索的瓣葉游離緣縫合固定于鄰近的腱索。
乳頭�。喝轭^肌過(guò)長(zhǎng)或僅有一個(gè)粗大的乳頭肌，可部分切開(kāi)乳頭肌或施行乳頭肌開(kāi)窗術(shù)。
瓣環(huán)：瓣環(huán)過(guò)大可作瓣環(huán)縮縫術(shù)或用人工瓣環(huán)作瓣環(huán)整形術(shù)。二尖瓣瓣上環(huán)：沿左心房壁切除纖維環(huán)但須注意勿損傷前瓣葉。
瓣膜替換術(shù)：切除二尖瓣后用子宮頸擴(kuò)大器輕柔地?cái)U(kuò)大瓣環(huán)，僅將人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而將縫環(huán)縫合于左心房壁，這樣可以選用口徑較大的人工瓣膜。
治療結(jié)果：二尖瓣狹窄病例，瓣膜修復(fù)整形術(shù)的手術(shù)死亡率為25～40％。二尖瓣關(guān)閉不全病人手術(shù)死亡率則僅3～10％。瓣膜替換術(shù)在二尖瓣狹窄病例手術(shù)死亡率為20～60％，二尖瓣關(guān)閉不全為30％。術(shù)后生存的病例雖然半數(shù)以上左心房、左心室之間仍有殘余的舒張壓差或心尖區(qū)仍可聽(tīng)到收縮期雜音，但近90％的病例心功能恢復(fù)到Ｉ級(jí)。
（一)二尖瓣狹窄常見(jiàn)的有下列異常（圖2)：
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（1)瓣葉組織過(guò)多 | （2)降落傘型狹窄 | （3)乳頭肌與交界融合，腱索消失 |
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| （4)漏斗狀狹窄 | （5)瓣上環(huán) | （6)腱索附著于單一乳頭肌，瓣口被腱索分隔成多個(gè)小瓣口 |
圖2 先天性二尖瓣狹窄的病變
1．二尖瓣瓣環(huán)發(fā)育不良，但無(wú)其它瓣膜異常。瓣環(huán)比正常小20～50％，產(chǎn)生不同程度的二尖瓣狹窄。
2．腱索缺失，兩個(gè)增粗的乳頭肌直接與瓣葉交界融合，瓣膜呈漏斗狀，瓣葉活動(dòng)受限制，位于乳頭肌之間的瓣口高度狹窄。
3．所有腱索均附著于僅有的一個(gè)粗大乳頭肌頂部，腱索間隙被逾量的瓣葉組織閉塞。二尖瓣呈降落傘狀，此種畸形較常見(jiàn)。
4．兩個(gè)乳頭肌發(fā)育正常，但腱索間隙被異常的瓣葉組織所閉塞。有時(shí)多余的瓣葉組織形成拱橋，跨越前后瓣葉之間，使二尖瓣分隔成兩個(gè)瓣口。
5．正常乳頭肌缺失，被位于心室后壁許多細(xì)小的纖維或肌肉束所替代。前瓣葉腱索跨越瓣口附著于心室后壁的異常乳頭肌樣組織，瓣口被分隔成多個(gè)小的瓣口。
6．瓣上環(huán) 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣環(huán)處出現(xiàn)環(huán)狀纖維組織，窄邊纖維環(huán)可不影響二尖瓣瓣口血流，瓣上纖維環(huán)寬即可遮蓋一部分二尖瓣瓣口，產(chǎn)生二尖瓣狹窄。
�。ǘ�)二尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生二尖瓣關(guān)閉不全病變常見(jiàn)的有下列數(shù)種畸形（圖3)：
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| （1)瓣葉裂缺 | （2)瓣葉發(fā)育不良形成小孔 | ||
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| （3)瓣葉脫垂 | （4)瓣環(huán)過(guò)大 | （5)降落傘型瓣膜 | |
圖3 先天性二尖瓣關(guān)閉不全的病變
1．瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見(jiàn)。裂缺游離緣常附著異常腱索，少數(shù)病例裂缺位于后瓣葉。有時(shí)二尖瓣有三處裂缺呈三個(gè)瓣葉，瓣葉交界擴(kuò)大，引致關(guān)閉不全。
2．瓣葉部分發(fā)育不良或形成小孔。這種畸形較常見(jiàn)于后瓣葉。
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過(guò)長(zhǎng)過(guò)大，腱索缺失、腱索過(guò)長(zhǎng)或乳頭肌過(guò)長(zhǎng)等均可引致心臟收縮時(shí)瓣葉（常見(jiàn)的是前瓣葉)游離緣脫入左心房，產(chǎn)生關(guān)閉不全。
4．瓣環(huán)擴(kuò)大，致二尖瓣瓣口前后徑的長(zhǎng)度超過(guò)橫徑，心臟收縮時(shí)兩片瓣葉未能對(duì)攏閉合。
5．瓣葉活動(dòng)度因腱索過(guò)短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏斗狀，以及乳頭肌缺失，前后瓣葉均通過(guò)異常腱索附著于左心室后壁或前乳頭肌發(fā)育不良，相應(yīng)的前瓣葉部分和前外交界也發(fā)育不良，形成交界部裂缺等均可產(chǎn)生關(guān)閉不全。
【臨床表現(xiàn)】 返回
先天性二尖瓣畸形的臨床表現(xiàn)與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現(xiàn)癥狀的時(shí)間早，且無(wú)風(fēng)濕熱病史，約30％的病人在出生后1個(gè)月內(nèi)，75％在出生后1年內(nèi)呈現(xiàn)癥狀。常見(jiàn)的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復(fù)發(fā)作肺部感染。病情嚴(yán)重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現(xiàn)充血性心力衰竭和紫紺。
體格檢查：體格生長(zhǎng)發(fā)育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區(qū)舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進(jìn)和開(kāi)放拍擊音，若瓣葉活動(dòng)受限制則上述體征不明顯。并發(fā)肺循環(huán)高壓病例則肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音亢進(jìn)分裂。肺部感染者可聽(tīng)到濕性羅音。二尖瓣關(guān)閉不全病例心尖區(qū)可見(jiàn)到、捫到有力的抬舉性搏動(dòng)，心尖區(qū)尚可聽(tīng)到全收縮期雜音傳導(dǎo)到左腋部，�？陕�(tīng)到第三心音。肺循環(huán)高壓者肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)分裂。
胸部X線檢查：心臟陰影增大，左心房擴(kuò)大異常顯著，肺動(dòng)脈圓錐突出，肺郁血引致肺血管影紋增粗，病情嚴(yán)重者可呈現(xiàn)肺水腫征象。心電圖檢查：典型征象為P波增寬，有切跡。右胸導(dǎo)聯(lián)呈現(xiàn)增大的雙相P波表示左心房肥大，二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大，電軸右偏。二尖瓣關(guān)閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大。心房顫動(dòng)很少見(jiàn)。心導(dǎo)管檢查和選擇性左心造影檢查：心導(dǎo)管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位、形態(tài)和輕重程度，查明肺循環(huán)壓力和肺血管阻力，并可判斷并有的其它先天性心臟血管疾病。
超聲心動(dòng)圖檢查：切面超聲心動(dòng)圖檢查可直接顯示瓣葉形態(tài)、活動(dòng)及對(duì)合情況，測(cè)定瓣口大小，有無(wú)瓣上環(huán)和瓣下結(jié)構(gòu)的形態(tài)。超聲脈沖多普勒檢查尚可判定二尖瓣有無(wú)返流及其程度。超聲心動(dòng)圖亦可檢查并存的其它心臟血管病變。
